Entenda a Síndrome de Wolf-Hirschhorn: uma condição rara que afeta principalmente meninas

O dia 16 de abril é conhecido como o Dia Mundial da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, uma condição genética rara causada por uma deleção parcial no cromossomo 4. A condição se caracteriza, principalmente, por face típica, atraso no crescimento intrauterino e pós-natal e acometimento intelectual. Avanços em testes genéticos têm propiciado o diagnóstico precoce e melhor manejo dos pacientes com a Síndrome, além do planejamento familiar para pessoas com histórico familiar da condição em tratamentos de reprodução assistida

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é uma condição genética rara causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 4. Sua incidência global é estimada em aproximadamente 1 a cada 50 mil nascimentos, sendo mais comum em meninas, na proporção de duas meninas para cada menino diagnosticado (1). No Brasil, não há dados oficiais sobre o número de casos, mas, considerando a taxa de nascimentos no País, estima-se que cerca de 56 crianças possam apresentar a Síndrome anualmente. O Dia Internacional da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, de conscientização sobre a condição, é celebrado em 16 de abril.

Os sinais clínicos da SWH variam conforme o tamanho da deleção parcial no cromossomo 4, podendo causar uma série de alterações no desenvolvimento da criança. Entre os sinais mais comuns estão o atraso no crescimento antes e após o nascimento, deficiência intelectual e convulsões. Também são frequentes algumas características faciais típicas, como testa larga, olhos muito espaçados (hipertelorismo), nariz largo ou pontudo, orelhas com formato incomum e cabeça de tamanho menor que o esperado (microcefalia). Além disso, algumas crianças podem apresentar problemas no coração, dificuldades para se alimentar e atraso na fala.

O diagnóstico da SHW pode ser realizado ainda durante a gestação, principalmente quando o ultrassom identifica anomalias fetais suspeitas. No entanto, a confirmação da condição exige exames genéticos específicos com consulta com geneticista. O teste mais comum para diagnosticar essa síndrome é a análise do cariótipo, que permite visualizar a estrutura e o número dos cromossomos e em alguns casos, pode ser necessário o teste de array (CMA). A maioria dos casos não é herdada e ocorre aleatoriamente, sem um histórico da condição na família. Porém, translocações recíprocas no cariótipo em um dos membros do casal, pode aumentar o risco da condição na prole.

“O cariótipo é um dos primeiros exames solicitados quando há suspeita de uma síndrome cromossômica, pois ele permite visualizar a aparência e organização dos cromossomos. No entanto, em alguns casos, as deleções podem ser pequenas demais para serem detectadas por esse método”, explica Larissa antunescoordenadora de assessoria genética do Igenomix Brasil.

Para detectar microdeleções menores que não aparecem no cariótipo, exames mais avançados podem ser utilizados, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH), que identifica alterações em regiões específicas do DNA. Além disso, o CMA  e o sequenciamento de nova geração (NGS) oferecem uma análise mais detalhada, permitindo a detecção de variações cromossômicas em nível molecular. A determinação do teste é baseada na hipótese diagnóstica.

Além do diagnóstico pós-natal, algumas dessas alterações genéticas podem ser identificadas ainda durante a gestação. O teste pré-natal não invasivo (NIPT), como o NACE, oferecido pelo laboratório Igenomix, pode detectar grandes deleções cromossômicas a partir do DNA fetal presente no sangue materno. Esse exame permite um rastreamento inicial da síndrome antes mesmo do nascimento.

Para casais que recorrem à reprodução assistida, exames como o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A) podem avaliar a saúde cromossômica dos embriões antes da transferência para o útero, ajudando no planejamento familiar.

“No contexto da medicina reprodutiva e genética, a evolução dos testes genéticos tem sido fundamental para a detecção precoce de condições raras, como a SHW. Quanto mais cedo ela for diagnosticada, melhor será o acompanhamento médico e o suporte oferecido à criança e à família”, destaca Larissa .

Com os avanços na genética, testes cada vez mais sofisticados estão ajudando a identificar doenças raras com mais precisão. O laboratório Igenomix, do grupo Vitrolife, se destaca no desenvolvimento de exames genéticos que auxiliam médicos e pacientes no diagnóstico de condições genéticas e principalmente pioneirismo no planejamento familiar, promovendo mais conhecimento e acessibilidade ao diagnóstico genético no Brasil.

 

Referência bibliográfica

1 - Battaglia, A. 2021. “Deletion 4p: Wolf-Hirschhorn Syndrome” In Cassidy & Allanson's Management of Genetic Syndromes, edited by J. C. Carey, A. Battaglia, D. Viskochil, and S. B. Cassidy, 4th ed. John Wiley & Sons.

Sobre o Igenomix – O Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do Vitrolife Group. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.

Sobre o Vitrolife Group – Vitrolife Group é um fornecedor global líder mundial de dispositivos médicos e serviços de testes genéticos. Atua no mercado de saúde reprodutiva desde 1994, e em 2021, adquiriu o Igenomix, com o objetivo de apoiar clientes e pacientes em todo o mundo para melhorar os resultados reprodutivos.