Entre 30 e 50% dos
casos podem ser prevenidos por meio da detecção e tratamentos precoces. Entenda
como os testes genéticos ajudam a encontrar as principais mutações em genes
responsáveis pelo aparecimento e progressão dos tumores.
Considerada uma das principais causas de morte no
mundo, a incidência do câncer segue crescente, ao ponto de médicos
e especialistas dispararem alertas para uma possível epidemia da doença em pessoas mais jovens. Atualmente, a
enfermidade mata mais de nove milhões de pessoas por ano, ao
redor do mundo,
e foi diagnosticada em mais de 700 mil pacientes somente
no Brasil, em 2022 (segundo o INCA).
Causado por diferentes fatores externos, hábitos de
vida e muitas das vezes por predisposição genética, de acordo com a OPAS/OMS (Organização
Pan-Americana da Saúde), entre 30 e 50% dos
casos de câncer poderiam ser evitados a partir de medidas simples de
controle, detecção e tratamentos precoces – fatores que impactam diretamente na
chance de cura dos diferentes tipos da doença.
No âmbito da genética e hereditariedade, as últimas
inovações da biologia molecular têm contribuído para
detectar a pré-disposição para desenvolver o câncer futuramente. Por meio de testes genéticos, também denominados como sequenciamento de nova geração (NGS), indicados
especialmente aos indivíduos que já tiveram alguma incidência de câncer no
histórico familiar, é possível identificar mutações nos principais genes (BRCA1
e BRCA2), atrelados ao surgimento de tumores como os de mama, ovário e
próstata.
“Os testes genéticos estão aos
poucos ganhando popularidade. Pacientes com históricos de parentes com câncer
têm multiplicadas as chances de desenvolver a doença. As mutações destes genes
aumentam o risco de cânceres de próstata, cânceres de mama (inclusive nos
homens), pâncreas e pele (melanoma). Com o teste genômico realizado, o paciente
terá informações que poderão orientar o médico no acompanhamento e
identificação da enfermidade de forma precoce, o que diminui muito as chances
de mortalidade em virtude da doença”, destaca Allan
Richard Gomes Munford, Gerente Regional LATAM de Marketing para Diagnósticos de
Oncologia e Precisão da QIAGEN, multinacional
alemã, especialista em tecnologia para diagnósticos moleculares que apresenta,
entre suas soluções, o QIAseq Targeted DNA pro Panels, um kit de reagentes
utilizados para a preparação das amostras a serem sequenciadas.
Para realizar esse rastreamento, são feitas
análises dos genes BRCA1 e BRCA2, entre outros, que estão relacionados ao
câncer hereditário. O teste genético permite verificar mutações nesses
genes, que poderão causar o desenvolvimento da doença. Com uma simples
amostra de sangue ou saliva, é possível realizá-lo e, sob orientação médica,
direcionar as medidas que mais se aplicam para contornar ou combater a presença
dos tumores. Esses testes já estão disponíveis e são cobertos pelos planos de
saúde, para pacientes que apresentem histórico familiar do câncer, e seguem em
tramitação para serem incluídos no Sistema Único de Saúde (SUS) em panorama
nacional.
Longevidade para casos
avançados
A expectativa de vida dos pacientes em estágio
avançado de câncer, quando não há mais chances de cura, depende de diversos
fatores, além de seu estado geral de saúde. Um deles é a detecção, acompanhamento
e controle das metástases, ou surgimento de novos tumores. Nesse sentido, a tecnologia aplicada
a diagnósticos moleculares tem permitido identificar mutações genéticas,
especialmente as do gene PIK3CA, que estão diretamente associadas ao crescimento
dos tumores, à resistência ao tratamento endócrino a um mau prognóstico geral.
Uma vez detectada a mutação, é possível iniciar um tratamento com medicamentos
combinados, sob os princípios ativos capazes de inibir as proteínas
relacionadas à rápida progressão da doença.
Entre os testes genéticos disponíveis para
encontrar essas mutações, os que apresentam metodologia RT-PCR são mais rápidos,
sensíveis e precisos, o que tem favorecido tratamentos cada vez mais precoces.
De acordo com Munford, soluções como o therascreen
PIK3CA RGQ PCR Kit, da QIAGEN, são capazes de
detectar 11 mutações do gene PIK3CA, por PCR, em tempo real, contribuindo para
o aumento da longevidade em casos irreversíveis.
“Foram muitos anos de pesquisa até que pudéssemos
relacionar a incidência do câncer às mutações genéticas. Embora ainda não sejam
uma realidade para muitas pessoas, seguimos trabalhando para que os testes
genéticos estejam acessíveis a um número cada vez maior de pacientes. Nosso
empenho é para que os órgãos de saúde observem os benefícios proporcionados por
essas tecnologias, como a redução de gastos em tratamentos, exames e consultas,
além do ganho exponencial em saúde e qualidade de vida desses pacientes, ao
serem poupados de tratamentos agressivos e debilitantes”, conclui o executivo.
QIAGEN
https://www.qiagen.com/us/
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