Embora o risco de
desenvolver câncer colorretal seja fortemente influenciado pelo estilo de vida,
a presença de familiares já acometidos pela doença pode contribuir para o
desenvolvimento do problema. Nestes casos, o mapeamento genético permite reduzir
risco em três gerações.
O desenvolvimento do câncer colorretal é o
resultado de uma interação de fatores ambientais e fatores genéticos. O
diagnóstico precoce, quando se trata do tratamento do câncer, é considerado um
elemento que pode fazer a diferença. O câncer colorretal é uma doença causada,
principalmente, por alterações genéticas esporádicas (associadas com fatores
ambientais), mas entre 5% e 10% essas alterações são hereditárias, cuja
predisposição pode ser diagnosticada com testes genéticos.
Alteração genética hereditária
Em 5% a 10% dos casos, o câncer colorretal tem como
protagonista uma alteração genética hereditária, alerta a Igenomix Brasil, em
alusão ao março azul-marinho, mês de conscientização sobre a
doença. As duas síndromes mais frequentemente associadas com o câncer
colorretal são a polipose adenomatosa familiar e o câncer colorretal hereditário
não polipose, também chamado de síndrome de Lynch. Na síndrome adenomatosa
familiar, causada por uma mutação no gene APC, o risco de desenvolver câncer
colorretal após os 50 anos é de quase 100%. Já o risco que um portador de
alterações em genes relacionados com a síndrome de Lynch desenvolver a doença
pode chegar a 80%.
A síndrome de Lynch é a mais comum no câncer
colorretal hereditário. Ela é caracterizada por alteração, principalmente, nos
genes MLH1, MSH2, MHH6 e PMS2. Ao menos 7 entre 10 pessoas com uma destas
mutações desenvolverá a doença ao longo da vida. “Isso ocorre porque estes
genes têm a função de corrigir os danos que são causados ao DNA. Com a mutação,
o gene deixa de funcionar corretamente, resultando assim em aceleração e erros
em seu processo de divisão e multiplicação celular”, explica Diego Miguel,
médico geneticista e diretor médico da Igenomix Brasil.
Com o avanço do sequenciamento de nova geração
(NGS), é recomendável realizar a análise de um painel com um amplo espectro de
genes relevantes de predisposição ao câncer. Como exemplo, o painel
Gastrointestinal investiga 42 genes que são associados com risco hereditário
para câncer colorretal, estômago, pâncreas, esôfago, duodeno e intestino
delgado. “Podemos indicar painéis ampliados de genes que investigam a
predisposição para câncer de acordo com as características clínicas e histórico
pessoal e familiar. Ao identificar a mutação, somos capazes de oferecer um
cuidado mais adequado, como antecipação da idade e maior frequência de colonoscopias
e outras medidas profiláticas, reduzindo o risco de desenvolvimento da doença”,
ressalta Diego Miguel.
Cuidado personalizado em
câncer hereditário - O acompanhamento dos pacientes
com alteração genética associada com maior predisposição hereditária deve
seguir o guideline do National Comprehensive Cancer Network (NCCN).
Caso a família tenha histórico de câncer colorretal ou pólipos pré-cancerosos,
o rastreamento neste paciente, com exame de colonoscopia, começa antes dos 40
anos e deve ser repetido novamente em cinco anos, mesmo que nenhum pólipo tenha
sido encontrado na avaliação anterior.
Ao ser identificada a alteração genética associado
com câncer colorretal hereditário é importante que o resultado do teste
genético e as informações recebidas em consultas de aconselhamento sejam
compartilhados com os pacientes. Este cuidado pode beneficiar as futuras
gerações. Comparativamente, com um parente de primeiro grau, cerca de metade
(50%) de seus genes são compartilhados. Um quarto (25%) de seus genes são
compartilhados com parentes de segundo grau, enquanto parentes de terceiro grau
compartilham 12,5% dos genes.
Principais recomendações
quando o assunto é câncer colorretal hereditário:
- Quando um mais de seus parentes de primeiro grau
tiveram câncer colorretal a primeira colonoscopia deve ocorrer aos 40 anos ou
10 anos antes do primeiro diagnóstico de seus parentes. Reavaliar a cada cinco
anos.
- Quando um ou mais de seus parentes de segundo e
terceiro grau tiveram câncer colorretal a primeira colonoscopia deve ocorrer em
geral aos 45 anos ou antes desta idade se o câncer de um parente teve início em
idade precoce. Reavaliar a cada dez anos.
- Quando um ou mais parentes de primeiro grau
tiveram um adenoma avançado ou pólipo serrilhado séssil avançado a primeira
colonoscopia é recomendada aos 40 anos ou na mesma idade que seu parente tinha
no momento do diagnóstico. Reexaminar a cada 5 a 10 anos.
- Em alguns casos, principalmente na polipose
adenomatosa familiar, a vigilância com colonoscopias periódicas pode começar na
adolescência. Quando o exame identifica uma quantidade considerável de pólipos
(mais frequente no começo da vida adulta) uma colectomia total é indicada.
Nessa cirurgia, todo o intestino grosso do paciente é removido. Outra
possibilidade é a realização de proctocolectomia total, em que o reto do
paciente é removido cirurgicamente, juntamente do cólon (intestino). Essa
cirurgia é indicada quando há muitos pólipos no reto que não podem ser
removidos por colonoscopia.
- As chances de desenvolver mais de um tumor no
cólon também são altas. Por conta disso, ao invés de retirar apenas a parte do
intestino com câncer, em casos selecionados, também se recomenda uma colectomia
total. Nessa cirurgia, o todo o cólon do paciente é removido, mas o reto é
preservado.
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