Cerca de 10,4 milhões de pessoas têm alguma doença genética no Brasil

 Créditos: Clinica Ricardo Beck Reprodução Humana

 Casais têm procurado a biópsia embrionária como forma de evitar o avanço de doenças genéticas

Síndrome de Down, diabetes tipo 1, fibrose cística e câncer são algumas das mais de 4.800 doenças ocasionadas por um fator genético. Segundo o Ministério da Saúde, a estimativa é que existem entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo que 80% correspondem a doenças genéticas, afetando cerca de 10,4 milhões de brasileiros.  

Para evitar o avanço de doenças genéticas, uma alternativa tem sido a biópsia embrionária, procedimento que pode ser realizado durante a técnica de fertilização in vitro, quando algumas células do bebê são retiradas para análise.  

O exame é realizado com embriões antes da transferência para o útero para rastrear alterações cromossômicas ou genéticas e pode ser indicado em situações específicas como, por exemplo, em casos de abortos em repetição, mulheres com idade acima de 40 anos ou em casos de antecedente pessoal ou familiar de doenças genéticas conhecidas. 

Em média, 35% dos casais que realizam fertilização in vitro optam pela biópsia embrionária, principalmente quando as mulheres têm mais de 40 anos. O exame consiste na retirada e análise de algumas células do embrião, com o objetivo de diminuir a probabilidade de transferência de embriões geneticamente alterados. 

O médico ginecologista e especialista em reprodução humana, Ricardo Beck, explica que após essa idade, o risco de cromossomos alterados é maior. “A quantidade e qualidade do material genético feminino começa a diminuir após os 35 anos, o que aumenta as chances de alterações cromossômicas com o passar dos anos”, explica. 

Beck também destaca a importância de os casais informarem o médico sobre o histórico de doenças genéticas na família. “As pessoas que querem ter um bebê por técnica de reprodução assistida precisam estar atentas às doenças genéticas presentes na família e avisar o médico o quanto antes. Assim é possível tomar as medidas necessárias para evitar que o bebê herde essas ou outras doenças genéticas”, finaliza. 

Quando realizar a biópsia - A decisão sobre realizar ou não a biópsia dos embriões deve ser tomada após uma detalhada conversa com o médico responsável pelo tratamento, que avaliará a história clínica, exames realizados, desempenho em eventuais tratamentos anteriores e, assim, ajudar o casal nesta decisão.

A embriologista da Clínica Ricardo Beck de Reprodução Humana, Elisângela Bohme, explica que a biópsia permite identificar alterações cromossômicas nos embriões, possibilitando aos pais escolherem os embriões mais saudáveis para continuar com o procedimento. 

“A biópsia permite estudar os 24 cromossomos, descartando os embriões com alteração cromossômica. Ou seja, a biópsia identifica em qual cromossomo está a alteração que pode resultar em falha de implantação, abortos espontâneos e cromossomopatias em recém-nascidos”, afirma.  

Tipos de doenças genéticas - As doenças genéticas podem ser classificadas em monogênicas, cromossômicas e multifatoriais. Ao realizar a biópsia embrionária, é possível identificar as doenças genéticas relacionadas à alterações na quantidade e estrutura dos cromossomos do bebê. As síndromes são as principais doenças desse grupo, como a Síndrome de Down, Turner, Patau e XYY, além de outras anomalias que podem causar problemas como deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões, problemas cardíacos e fenda palatina.