Em busca de melhores condições para autistas

Cientistas brasileiros criam startup de biotecnologia para revolucionar o diagnóstico e tratamento da síndrome, que atinge uma a cada 68 crianças no mundo

A startup de biotecnologia TISMOO é o primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado à Medicina Personalizada para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética, como a Síndrome de Rett, Síndrome de Timothy, Síndrome Frágil X, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid. Idealizada por renomados cientistas brasileiros, o objetivo da TISMOO é colaborar com profissionais de saúde no tratamento de pacientes que enfrentam essas síndromes, por meio de exames genéticos precisos. Com isso, a startup pode ampliar a possibilidade de cura e tratamento dos sintomas.

O projeto é desafiador e ambicioso, pois a ideia é trazer técnicas e estudos de ponta, restritos a universidades e centros de pesquisa, e colocá-los em prática para o benefício clínico dos indivíduos afetados. Primeira no mundo, a TISMOO quer impactar as pesquisas no desenvolvimento de novas substâncias e no entendimento das doenças neurológicas, oferecendo uma medicina personalizada, capaz de atender as características de cada paciente. As tecnologias em desenvolvimento podem antecipar ainda mais esta personalização clínica, pois o conhecimento da individualidade genética pode contribuir para um melhor entendimento do autismo além de, potencialmente, abrir janelas para intervenções mais específicas.

“O trabalho desenvolvido na TISMOO vai beneficiar muitas pessoas por oferecer aos pais o conforto de descobrir qual a mutação genética que seus filhos têm e qual o tratamento especializado deve ser aplicado. Conhecer qual o tipo de autismo (qual os genes causais envolvidos) é importante porque os futuros ensaios clínicos irão recrutar indivíduos baseando-se justamente nessa informação. Todos, inclusive os neurotípicos, vão se beneficiar pelo conhecimento gerado porque estamos entendendo como a genética humana contribui para o desenvolvimento neural”, comenta o Dr. Alysson Muotri, Chief Scientific Officer da TISMOO, biólogo molecular e professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia (UCSD), considerado um dos principais especialistas em autismo do mundo.

Autismo no Brasil e no mundo

As crianças diagnosticadas com autismo ou distúrbios relacionados vem crescendo exponencialmente. A OMS (Organização Mundial de Saúde) considera que cerca de 1% da população mundial ou 70 milhões de indivíduos está inserida no espectro autista, entretanto, um estudo recente realizado na Coreia do Sul reportou uma incidência de autismo na ordem de 2,6% da população. No Brasil, não há informações consolidadas, mas se considerarmos os dados da OMS, há cerca de 2 milhões de indivíduos afetados e poucas clínicas e serviços específicos para esse tipo de tratamento.

Um estudo publicado pelo Centro para Controle e Prevenção de Doenças dos EUA - Centers for Disease Control and Prevention (CDC) - aponta que uma em cada 68 crianças com até oito anos de idade tem autismo. A prevalência do transtorno no país sofreu um aumento de 30% em relação a dados divulgados em 2012, que apontavam que uma em cada 88 crianças estariam dentro do espectro autista nos EUA. Na década de 80, este número era de 1 a cada 2.000 crianças.

O relatório também revelou que a maioria das crianças com autismo recebe o diagnóstico após os quatro anos de idade, embora o transtorno possa ser detectado muito antes disso. "Precisamos diagnosticar as crianças mais cedo. Há mais de uma década já sabemos que, com diagnóstico precoce e terapias intensas, entre 1% e 5% dos autistas progridem tanto que saem do espectro, ou seja, a detecção precoce é a ferramenta mais eficaz que temos para fazer a diferença na vida dessas crianças”, afirma o Dr. Carlos Gadia, Chief Medical Officer da TISMOO, neuropediatra e diretor-associado do Miami Children’s Hospital Dan Marino Center.

Segundo Gadia, é imprescindível falar de genética quando se fala de autismo, já que 1.200 genes foram associados ao TEA e os genes afetados são responsáveis pela comunicação entre um neurônio e outro. Uma pesquisa demonstrada pelo especialista mostrou que quando se tem gêmeos idênticos e um deles tem TEA, o risco de que o outro também tenha está entre 60 a 70%. Esse número fica entre 5 e 10% quando são gêmeos dizigóticos e em 10% em casos de irmãos não gêmeos, com maior possibilidade se for uma menina.

“Estamos lidando com um número enorme de causas e um número ainda maior de fatores de predisposição. Quanto mais pessoas forem diagnosticadas, maior a oportunidade de encontrarmos intervenções para tratamos anormalidades específicas dentro do conceito de medicina personalizada, que é um dos pilares da TISMOO”, finaliza Gadia.




 TISMOO
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