Com a mensagem “Albinismo além do que se vê”, Sociedade Brasileira de Dermatologia promove campanha de conscientização sobre a doença

Apenas uma, em cada 20 mil pessoas no mundo, apresenta alguma forma de albinismo, o que torna essa característica algo raro. Atenta a essa situação, a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) promove, desde 2015, uma campanha de esclarecimento e conscientização da população brasileira sobre essa doença e alerta aos próprios albinos sobre os riscos que eles correm se não tiverem os cuidados adequados com a pele.

O albinismo é a incapacidade/deficiência de um indivíduo em produzir melanina, que é um filtro solar natural e que dá cor à pele, pelos, cabelos e olhos. Como uma das principais funções da cor da pele é criar uma barreira contra as radiações solares, o albino não consegue se defender da exposição ao sol e a consequência imediata é a queimadura solar, principalmente na infância, quando o controle é mais difícil. Sem a prevenção, os portadores envelhecem precocemente e podem desenvolver doenças graves, como cânceres da pele agressivos e precoces. 

No dia 13 de junho é comemorado o Dia Mundial da Conscientização do Albinismo. A data foi decretada pela Organização das Nações Unidas (ONU) devido a uma série de casos de agressão, bullying, discriminação, e às necessidades especiais dessas pessoas. A proposta de ter um dia para doença é esclarecer a população sobre a doença, e os próprios albinos a tomarem os cuidados exigidos pela sua condição de saúde. A SBD, entre outras entidades, aproveita a data para propagar informações, no Brasil, através de campanha, sobre essa doença rara.

Conheça os sintomas, tratamentos, diagnósticos e cuidados do albinismo: 

Sintomas

NA PELE: Esse é o principal diagnóstico para identificação do albinismo. Apesar disso, pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom. Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e à adolescência.

NO CABELO: A cor varia de tons muito brancos até o castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida. Pessoas com albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelo louro, ruivo ou castanho. A cor do cabelo também pode escurecer com o passar dos anos, conforme aumenta a produção de melanina.

NOS OLHOS: A cor dos olhos de uma pessoa com albinismo pode variar do azul muito claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade. O albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermetropia, fotofobia e outros.

Diagnóstico

Para análise completa é necessário exame físico, oftalmológico minucioso e comparação da pigmentação da pele e do cabelo com a de membros da mesma família. Em geral, é possível determinar um caso de albinismo apenas por meio da observação clínica, uma vez que a maioria dos casos da doença leva ao desenvolvimento de sintomas bastante característicos.

Tratamento

Para tratar do albinismo é necessário atendimento oftalmológico e dermatológico adequados. É imprescindível acompanhar os sinais na pele buscando detectar possíveis anormalidades e indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer da pele – uma das principais complicações do albinismo.

Cuidados 

Pacientes devem tomar uma série de medidas de autocuidado para evitar complicações decorrentes de albinismo. O uso de filtros solar é essencial para pessoas com albinismo. Além disso, é importante que os pacientes evitem ao máximo a exposição solar de alto risco, sem tomar os cuidados necessários. Se possível, o uso de roupas compridas, que cubram regiões normalmente expostas ao sol, também deve ser priorizado, além de óculos-escuros que contenham proteção contra os raios UVA e UVB.

É válido lembrar que o médico responsável por cuidar da pele de um paciente com albinismo é o dermatologista, profissional qualificado e capacitado para realizar o diagnóstico e tratamento dessa doença. Procure um médico associado à Sociedade Brasileira de Dermatologia: www.sbd.org.br.

Campanha Junho LIlás: Entenda por que é importante fazer o exame nos recém-nascidos

Dra. Flavia Piazzon, da APAE DE SÃO PAULO, explica as seis doenças que o exame básico identifica e ajuda prevenir complicações graves. Organização e Unisert também promovem a Campanha Junho Lilás

Desde 06/06/2001, o Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito em todo território brasileiro. Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, de forma rápida e quase indolor, o exame é fundamental na prevenção da deficiência intelectual e na melhoria da qualidade de vida das crianças. Para que a prevenção seja possível, o exame deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do bebê. Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no Teste do Pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando complicações graves para a saúde dos recém-nascidos.

Atualmente, é disponibilizado pelo SUS o exame básico que consegue detectar seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Há também outras versões do Teste do Pezinho para o mercado privado, que podem chegar à detecção de até 50 doenças raras.

Para conscientizar sobre a importância do exame, a APAE DE SÃO PAULO e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) promovem a Campanha Junho Lilás, em alusão ao Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho. Para entender melhor o assunto, a Dra. Flavia Piazzon, médica geneticista e consultora científica da APAE DE SÃO PAULO, explica mais sobre as doenças que o Teste do Pezinho Básico diagnostica. Confira!

1. Fenilcetonúria: quem tem não pode consumir alimentos com alto teor proteico

A Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa deficiência de uma enzima muito importante para o organismo, a fenilalanina hidroxilase. "A pessoa não consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso, há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar sérios problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual", conta Dra. Flavia. A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento, que consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, que consiste em uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina, combinada com baixas doses de fórmula com aminoácidos essenciais, além da introdução de alimentos normais para idade com baixos teores de fenilalanina. Entre alguns dos alimentos proibidos estão: todos os tipos de carne, leite de vaca e ovos.

2. Hipotireoidismo congênito afeta desenvolvimento do bebê

Esta doença é causada pela ausência ou mal funcionamento da glândula da tireoide, localizada no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tratamento que é feito à base de reposição hormonal por medicamento via oral. Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor para a saúde do bebê, que poderá desenvolver-se de forma adequada e saudável. Se não for tratada logo e de forma correta, a doença pode atrasar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à deficiência intelectual.

3. Anemia Falciforme causa quadros abruptos de anemia e inchaço

De origem genética, a anemia falciforme é causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos, que ficam deformados e se rompem precocemente. 

Devido a isto, a pessoa pode apresentar quadros abruptos de anemia, além de inchaços no corpo, principalmente nos bebês. "Nas crises agudas da doença, o tratamento imediato em pronto-socorro pode ser necessário, no qual o paciente receberá soro e, em alguns casos, haverá necessidade de transfusão de sangue. No entanto o papel do teste do pezinho é o diagnóstico precoce na tentativa de evitar estas crises", explica Dra. Flavia. Quem tem anemia falciforme é mais suscetível a infecções. A doença não tem cura, mas o acompanhamento garante melhoria na qualidade de vida.

4. Fibrose cística afeta pâncreas e pulmões

A fibrose cística também de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro nas células. Quem tem a doença, apresenta secreções mais espessas, principalmente nos pulmões, o que pode facilitar infecções pulmonares. A doença também causa problemas nas enzimas digestivas do pâncreas, que em bebês pode dificultar o ganho de peso. "A pessoa que possui fibrose cística não consegue digerir bem as gorduras, o que pode levar a uma desnutrição se o paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há absorção adequada dos alimentos", destaca a médica.

5. Hiperplasia Adrenal Congênita, se não tratada a tempo, leva a desidratação fatal

"Caracterizada pela deficiência genética da enzima 21-hidroxilase, a hiperplasia adrenal congênita altera a produção de hormônios nas glândulas adrenais, que ficam localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal", alerta a geneticista. A doença pode também levar a um distúrbio de diferenciação sexual. O tratamento envolve medicamentos e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva.

6. Deficiência de Biotinidase: ausência de vitamina pode causar surdez

Considerada um erro inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de biotinidase não é capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite materno, carnes e leguminosas. "O bebê pode apresentar lesões de pele avermelhadas (rash cutâneo), queda de cabelos, atraso do desenvolvimento levando a deficiência intelectual e problemas auditivos, como a surdez", explica Dra. Flavia. O tratamento é feito com comprimidos de vitamina B7 em grande quantidade.

APAE DE SÃO PAULO é referência no Teste do Pezinho 

Pioneira na realização do exame no País, a APAE DE SÃO PAULO implantou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, a Organização é responsável pela realização do teste de 75% dos bebês nascidos na capital paulista, 63% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo e 16% do total de crianças triadas no Brasil por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) e de maternidades e hospitais privados.

O Laboratório da APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em número de exames realizados e desde a sua implantação triou mais de 16 milhões de crianças brasileiras. A Organização também tem um sistema de Busca Ativa, que realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente. A APAE DE SÃO PAULO possui ainda Ambulatório de Triagem Neonatal com equipe interdisciplinar para orientação e tratamento dos casos confirmados. Além disso, a APAE DE SÃO PAULO oferece o Teste do Pezinho MAIS, SUPER + SCID e AGAMA que juntos identificam até 50 doenças. Para saber mais informações, acesse: http://www.apaesp.org.br/testedopezinho.

Sobre a APAE DE SÃO PAULO

A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins lucrativos, que há 57 anos, promove o diagnóstico, a prevenção e a inclusão da pessoa com Deficiência Intelectual, produzindo e difundindo conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos das pessoas com Deficiência Intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em exames realizados. Por meio do Instituto APAE DE SÃO PAULO, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre Deficiência Intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar, os interessados podem ligar para: 11-5080-7000, acessar www.apaesp.org.br ou enviar e-mail para atendimento@apaesp.org.br.

Temperatura estável na refrigeração é fundamental para a conservação do sangue

 No Dia Mundial do Doador de Sangue, 14 de junho, Embraco alerta para a importância da conservação do sangue e derivados

·         Oscilações na temperatura de conservação do sangue colocam em risco a qualidade e aproveitamento do material

·         Equipamentos para esse fim devem assegurar estabilidade a baixas temperaturas

·         Tecnologias desenvolvidas pela Embraco respondem à necessidade de precisão de refrigeração do segmento médico para conservação de sangue e derivados, ao prover velocidade variável ao sistema de refrigeração em laboratórios, hemocentros e clínicas

Tão importante quanto estimular a doação de sangue, conservar corretamente o material é fator decisivo para garantir a sua qualidade e salvar vidas. Os sistemas de refrigeração utilizados por laboratórios, hemocentros e clínicas são cruciais nesta missão, pois precisam assegurar precisão às baixas temperaturas requeridas. Segundo o Ministério da Saúde, que regula procedimentos técnicos da hemoterapia e imunizações, a temperatura para conservar o sangue precisa ficar entre 2ºC e 6ºC ^1,2; e para o plasma, entre -20°C e -30°C ^1,2.

Oscilações nessas médias colocam o material sob o risco de contaminações. “Daí a importância da estabilidade da refrigeração, fundamental à qualidade dos materiais e, portanto, à qualidade de vida de milhares de pessoas”, explica Rodolfo Cereghino, diretor de R&D da Embraco, especialista global em sistemas de refrigeração. 

Soluções médico-hospitalares e codesenvolvimento

A tecnologia Fullmotion da Embraco responde à necessidade de precisão necessária ao segmento médico para conservação de sangue e derivados ao prover velocidade variável ao sistema de refrigeração. O sistema assegura estabilidade na temperatura exigida para refrigerar materiais sensíveis, como sangue, sem gerar picos de partida no compressor, o que reduz significativamente o consumo energético.

Recentemente, a companhia inovou com o lançamento do Plug n’ Cool com inversor bivolt, solução completa de refrigeração para aplicações médicas no Brasil e pioneiro no uso de refrigerantes naturais. Adaptado ao setor da saúde é capaz de reduzir em até 30% o consumo de energia e, por ser bivolt, a tecnologia atende a diferentes regiões, mesmo em situações de instabilidade na rede elétrica.

“Estamos sempre em contato com os grandes players do setor, nacionais e internacionais, buscando oportunidades de codesenvolvimento para soluções cada vez mais customizadas à conservação de fluídos orgânicos como o sangue”, diz Cereghino. É o caso Helmer Scientific, fabricante norte-americano de freezers e refrigeradores para o setor hospitalar, que desenvolveu refrigeradores médicos com até 55% de redução no consumo energético, 37% do nível de ruído e melhora de 105% na uniformidade da temperatura.  O estudo de caso da Embraco e Helmer Scientific será apresentado esse mês na Califórnia (EUA), durante a ATMOsphere America 2018, evento global do setor da refrigeração.

Referências

^1,2 http://portal.anvisa.gov.br/documents/10181/2867975/RDC_34_2014_COMP.pdf/283a192e-eee8-42cc-8f06-b5e5597b16bd?version=1.0

^1,2 http://pni.datasus.gov.br/Download/manual_rede_frio.pdf