Ação faz parte do
Dia Mundial das Doenças Raras, que terá também um evento na Assembleia
Legislativa para ampliar o conhecimento, discutir a legislação vigente e expor
as dificuldades ligadas às doenças raras no País
Duas ações em São Paulo voltadas para
a população, profissionais da saúde e gestores públicos marcam o Dia Mundial
das Doenças Raras, que ocorre em 29 de fevereiro. A primeira delas envolve
a criação de um labirinto de 50 metros quadrados no Conjunto Nacional,
localizado na Avenida Paulista, para mostrar à população as dificuldades
enfrentadas por pacientes e familiares até chegarem a um diagnóstico correto
sobre as doenças raras, que só no Brasil acometem 13 milhões de pessoas8.
A outra inciativa será realizada na Assembleia Legislativa de São Paulo e tem
como objetivo ampliar o conhecimento, discutir a legislação vigente e expor as
dificuldades relacionadas às doenças raras no Brasil.
Com o mote
“Fique por dentro das doenças raras e encontre uma saída”, o labirinto ficará
montado no Conjunto Nacional nos dias 29 de fevereiro e 1 de março, das 11h às
19h. Trata-se de uma instalação lúdica e
interativa, que propõe um passeio imersivo no interior de um ambiente
cenográfico, valorizando o entendimento a respeito das doenças raras e
destacando a importância do diagnóstico correto. A ação é apoiada pela Shire.
“Os pacientes e suas famílias, infelizmente, entram num ciclo interminável de
visitas ao médico, de encaminhamentos, o que torna a busca pelo diagnóstico
angustiante e desanimadora”, explica Regina Próspero, presidente da Associação
Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e
Doenças Raras (APMPS-DR).
Normalmente, as doenças raras se escondem por trás de
sintomas de problemas comuns, tornando o diagnóstico extremamente desafiador e
muitas vezes equivocado¹. Pesquisas relevam que o tempo poderá ser de vários
anos (cinco anos em média) para que os pacientes de doença rara recebam o
diagnóstico correto, com consultas a diferentes médicos e possíveis
diagnósticos equivocados ao longo do percurso¹,²,³.
Já na Assembléia Legislativa de São Paulo, a APMPS-DR, em
conjunto com Frente Parlamentar da Saúde e Pesquisas Clínicas da Assembleia
Legislativa de São Paulo e associações parceiras, realizarão um evento no dia
29/02, das 9h às 17h horas, no auditório Paulo Kobaiashi, para ampliar o
conhecimento do público sobre a temática das doenças raras, reunir e agregar
instituições relacionadas à área, além de gestores e parlamentares. Na ocasião,
serão debatidas novidades a respeito da Portaria Pública de Atenção às Pessoas
com Doenças Raras no SUS (199/14), bem como as dificuldades enfrentadas na
implantação, a importância da ampliação da Triagem Neo-Natal e as dificuldades
das Pesquisas Clínicas para Doenças Raras no Brasil.
“Somente com eventos como este, em que
reunimos todos os maiores interessados nesta temática, é que poderemos, efetivamente,
construir uma nova história. Ali, naquele momento, onde todas as partes estarão
envolvidas e trocando informações, além de experiências, podemos acreditar que
a visão em prol dos portadores de doenças raras aumentará”, enfatiza Regina.
Condição rara
Segundo o Ministério da Saúde, são chamadas de raras as doenças que acometem no máximo 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras já identificadas, que afetam 5% da população mundial, totalizando 350 milhões de pessoas2-4. Do total de doenças raras, 80% têm causas genéticas, muitas são crônicas e podem levar à morte6. Entre elas estão a Doença de Fabry, a Doença de Gaucher, o Angioedema Hereditário, e a Síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II).
Estima-se que 75% das doenças raras afetem crianças e 30% dos pacientes com doenças raras morram antes dos cinco anos de idade7. Entre essas enfermidades está a Síndrome de Hunter ou MPS II, causada pela ausência ou insuficiência de uma enzima responsável pela quebra dos mucopolissacarídeos, com incidência de 1 em cada 162 mil meninos nascidos vivos. Trata-se de uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X. Atinge principalmente as pessoas do sexo masculino e é causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunção orgânica multissistêmica. Se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a expectativa de vida para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos.
“Hoje, o principal entrave para o diagnóstico e para o tratamento de pacientes portadores da síndrome de Hunter e de doenças genéticas incomuns, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, com um diagnóstico tardio e, muitas vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças”, afirma Regina Próspero, da APMPS-DR.
No Brasil, a incidência das doenças raras ultrapassa 6% da população8. Ou seja: cerca de 13 milhões de brasileiros têm uma doença grave rara e sofrem com intermináveis idas e vindas aos consultórios médicos, em busca de um diagnóstico preciso e tratamento eficaz. “A conscientização da população sobre as doenças raras e a união de todos os que se dedicam à saúde (de hospitais à universidade) e à gestão de serviços públicos garantirá diagnósticos que podem salvar milhões de vidas e amenizar os sofrimentos de outras”, finaliza Regina Próspero.
29/02 e 1º de março – das 11h às 19h
“Fique por dentro das doenças raras e encontre uma saída”, com labirinto
gigante
Conjunto Nacional - Avenida Paulista,
2073 – Gratuito
29/02, das 9h às 17h
Encontro na Assembleia Legislativa de
São Paulo
Endereço: Av.
Pedro Álvares Cabral, 201, Ibirapuera- no Auditório Paulo Kobaiashi