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quarta-feira, 14 de maio de 2025

Pesquisas apresentadas no maior congresso de genética médica dos EUA relacionam o uso de fentanil à malformação fetal

Estudos endossados pela American College of Medical Genetics and Genomics apontam uma nova síndrome associada à exposição pré-natal ao opioide que é "febre" nos EUA e cresce no Brasil


Duas pesquisas apresentadas no último congresso da American College of Medical Genetics and Genomics, que ocorreu em Los Angeles, apontam uma nova síndrome associada à exposição pré-natal ao fentanil. A utilização da substância é uma epidemia nos Estados Unidos, representando mais de 75% das mortes por overdose no país em 2023, segundo o CDC (Centros de Controle e Prevenção de Doenças, na sigla em inglês), e seu uso vem crescendo no Brasil. A droga pertence à classe dos opioides sintéticos e é indicada, principalmente, para tratamento de dores moderadas a intensas, além de ser associada a outros medicamentos para manter efeitos da anestesia durante procedimentos operatórios.

Os estudos sugerem que a nova síndrome tem características clínicas e bioquímicas que lembram outra condição genética rara, a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), que causa múltiplas anomalias congênitas e deficiência intelectual. É caracterizada pela deficiência da enzima 7-desidrocolesterol redutase (DHCR7), essencial para a síntese de colesterol.

“A característica compartilhada na pesquisa entre todos os pacientes afetados foi a exposição pré-natal a opioides não prescritos, particularmente fentanil. Isso levou os pesquisadores a proporem que o fentanil interfere no metabolismo do colesterol durante o desenvolvimento fetal”, explica Guilherme Yamamoto, Head de Inovação Genômica e Bioinformática da Dasa Genômica.

A síndrome do fentanil fetal foi identificada em bebês com baixa estatura, microcefalia, características faciais distintas e anomalias congênitas. Em um dos estudos, conduzidos por 14 pesquisadores de oito instituições do Estados Unidos¹, as malformações congênitas observadas incluíram fenda palatina, pés equinovaros (pés tortos congênitos) e anomalias genitais. As características nos membros superiores e inferiores incluíram polegares curtos e largos (levemente aduzidos), prega palmar única, e sindactilia leve dos 2º e 3º dedos do pé (esta forma de sindactilia também típica da SLOS). Além disso, os bebês apresentavam hipoplasia do corpo caloso, uma condição em que o corpo caloso, que liga os dois hemisférios cerebrais, não se desenvolve totalmente, resultando em uma estrutura menor.

As descobertas clínicas nesses pacientes foram sugestivas de SLOS e, como na síndrome, estudos bioquímicos realizados logo após o parto indicaram anormalidades no metabolismo do colesterol, especificamente elevações de 7-deidrocolesterol (7-DHC) ou 8-deidrocolesterol (8-DHC).

Na segunda pesquisa, conduzida por profissionais ligados à Mayo Clinic, foi feita uma revisão retrospectiva de resultados de testes realizados de dezembro de 2023 a agosto de 2024 que identificou 15 casos confirmados de exposição pré-natal ao fentanil com elevações nas concentrações plasmáticas de 7-DHC e/ou 8-DHC².

A revisão foi feita com seis bebês do sexo masculino e nove do sexo feminino, com uma idade média de uma semana (variando de 1,2 dias a 8,6 semanas). “Foram fornecidos achados clínicos para 8 dos 15 pacientes, que exibiram as mesmas características da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, incrementando as evidências de que o fentanil pode interferir nas enzimas envolvidas na biossíntese do colesterol. Outras drogas, como trazadona e aripiprazol, também mostraram interferência na biossíntese de colesterol de maneira provavelmente semelhante, causando elevações de 7-DHC e 8-DHC", diz Yamamoto.

Segundo o médico não existem testes genéticos específicos para identificar a presença de fentanil no organismo ou a exposição no feto no passado, pois a detecção dessa substância é feita por exames toxicológicos (como testes em urina ou sangue). No entanto, testes farmacogenéticos podem analisar variantes em genes como CYP3A4, CYP3A5 e OPRM1, que influenciam a resposta, metabolismo e risco de efeitos adversos ao uso de fentanil e outros opioides. “Esses exames ajudam a prever como cada pessoa pode reagir ao fentanil, mas não detectam o uso da droga em si”, completa. É possível que no futuro, além dos marcadores bioquímicos de 7-DHC e 8-DHC uma análise epigenética (de metilação) nas crianças afetadas consiga detectar uma assinatura de exposição a esta droga, assim como o teste de Perfil de Metilação para Doenças Genéticas já faz para exposição fetal ao Valproato (uma droga que também pode causar múltiplas malformações fetais, em semelhança ao fentanil, mas por diferentes vias)

 

Fentanil no Brasil

As internações relacionadas ao uso de opioides no Sistema Único de Saúde (SUS) aumentaram nos últimos anos, segundo pelo Ministério de Saúde. Em 2023, foram registradas 1.934 hospitalizações. Nos anos anteriores, foram: 1.676  (2022), 1.242 (2021), 958 (2020), e 1.265 (2019).





Referências

1- A novel syndrome associated with prenatal fentanyl exposure , acesso em https://www.gimopen.org/article/S2949-7744%2823%2900843-9/fulltext

2- Impact of pren https://www.gimopen.org/article/S2949-7744%2823%2900843-9/fulltext atal fentanyl exposure on sterol analysis for Smith-Lemli-Opitz syndrome in newborns, acesso em

 

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