Fenilcetonúria: avanço no cuidado garante mais qualidade de vida

A fenilcetonúria também conhecida como PKU (sigla em inglês), é um erro inato do metabolismo que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em proteínas de alimentos de origem animal e vegetal. Essa condição pode ser detectada em estágio inicial pelo teste do pezinho, realizado ainda nos primeiros dias de vida.¹ 

O tratamento baseia-se principalmente em uma dieta rigorosa, que inclui o uso de fórmulas metabólicas e alimentos ricos neste aminoácido, como carnes, ovos, leite e alguns vegetais. Embora o manejo da doença tenha evoluído, a abordagem dietética continua sendo fundamental para o controle dos níveis sanguíneos de fenilalanina, evitando complicações neurológicas e promovendo o desenvolvimento saudável das pessoas afetadas. 

A dieta, incluindo o uso de fórmulas metabólicas isentas de fenilalanina, é a base do tratamento da fenilcetonúria, sendo fundamental para o controle dos níveis do aminoácido no sangue e o desenvolvimento saudável dos pacientes. Embora a adesão à dieta possa representar desafios, especialmente para adolescentes e adultos, o acompanhamento especializado garante um controle adequado da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes”, explica a nutricionista clínica Bruna Bargiela, especialista em nutrição materno infantil. 

“A dieta, por si só, muitas vezes não supria as necessidades nutricionais e sociais, tornando-se um desafio para muitos pacientes, especialmente adolescentes e adultos. Hoje, com o acompanhamento especializado, é possível alcançar maior controle da doença e mais qualidade de vida”, explica a nutricionista clínica Bruna Bargiela, especialista em distúrbios metabólicos. 

Para além da dieta, Bargiela reforça que a fenilcetonúria exige um cuidado multidisciplinar, envolvendo nutricionistas, endocrinologistas, psicólogos, assistentes sociais, entre outros. “Essa abordagem permite um cuidado integral, com profissionais de diferentes áreas trabalhando de forma integrada para atender às diversas necessidades de quem tem PKU. Sem acompanhamento adequado, a condição pode levar a déficits nas funções executivas, como planejamento de tarefas e memória, dificuldades cognitivas, atenção reduzida, lentidão no processamento de informações e sinais neurológicos, como tremores. 

Há também maior risco de transtornos psicológicos, como ansiedade, depressão, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e problemas comportamentais. Além disso, sem o acompanhamento adequado, a doença pode levar a complicações metabólicas, que incluem resistência à insulina, hipertensão, osteopenia, osteoporose e maior risco de fraturas, o que reforça a importância de um tratamento abrangente para prevenir essas condições e melhorar a qualidade de vida”, conclui a especialista. 

Conscientização e apoio social

Iniciativas como o movimento Lembre de Mim PKU têm se tornado essenciais para aumentar o conhecimento sobre os desafios diários das pessoas que convivem com a enfermidade. Com um perfil no Instagram, a iniciativa promove o conhecimento sobre a doença e as dificuldades enfrentadas por pacientes e cuidadores. 

Compartilhando dicas e histórias de quem vive com PKU, o Lembre de Mim PKU ajuda a criar uma rede de apoio para melhorar a qualidade de vida de indivíduos com a condição.

BioMarin
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