- Causada por mutações no gene FGFR3, a acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo
- Devido ao crescimento desproporcional dos órgãos
e ossos, acondroplásicos podem apresentar problemas cardíacos, neurológicos,
auditivos, respiratórios e obesidade
A acondroplasia é uma
doença responsável pela maioria dos casos de nanismo, que provoca um
desenvolvimento atípico dos ossos devido a mutações no gene. FGFR3,
responsável pela diminuição da velocidade de crescimento. Devido à alteração
genética, esses pacientes podem apresentar diminuição na caixa torácica,
prejudicando o funcionamento do pulmão e, portanto, transformando estes
pacientes em um grupo de risco para a infecção da COVID-19.
Os indivíduos com acondroplasia lidam com a
desproporcionalidade de ossos e órgãos, o que leva a mais sintomas e possíveis
complicações de saúde, como: ponte nasal achatada que pode gerar apneia de sono
obstrutiva; compressão da medula espinal; articulações hipersensíveis;
frequentes infecções de ouvido que podem levar à perda auditiva; estreitamento
dos ossos do tórax e crânio frente ao tamanho dos órgãos e propensão à obesidade[i].
Segundo o médico geneticista Wagner Baratela,
"em casos de doenças que acometem o sistema respiratório, como o
coronavírus, é importante tomar um maior cuidado e reforçar o acompanhamento
médico, uma vez que alguns desses pacientes possuem o tórax mais estreito, o
que pode agravar o impacto do vírus nos pulmões". A COVID-19 é uma doença
complexa que nos casos mais graves acomete principalmente as funções pulmonares
devido a uma inflamação causada no local.
Baratela ainda reforça que a obesidade "é uma questão importante e comum
quando falamos de acondroplasia, tendo em vista que o indivíduo possui uma
limitação ortopédica e que, portanto, possui maior dificuldade em fazer
atividade física e precisa optar por esportes de menos impacto. Por ter um gasto
energético menor, os acondroplásicos têm uma tendência de acumular mais
calorias, logo torna-se essencial um acompanhamento médico
multidisciplinar". Como se sabe, segundo especialistas, a obesidade, assim
como hipertensão, diabetes, problemas cardíacos e a diminuição da capacidade
pulmonar, são considerados fatores de risco que levam pacientes infectados com
COVID-19 a um estado grave[1].
Por essa razão a priorização da vacinação de pessoas com doenças raras é um
tópico importante. O tema, que foi discutido, no último mês, em audiência
pública realizada pelas comissões de Seguridade Social e Família e a dos
Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados[2], ainda não é
realidade para todos, um cenário de obstrução de acesso que o portador de
doença rara está acostumado.
Diferente do nanismo pituitário, em que o indivíduo apresenta uma estatura 20%
menor do que média da população - ocasionado por distúrbios metabólicos e
hormonais - e ainda assim existe proporcionalidade no crescimento dos ossos e
órgãos[3], os acondroplásicos enfrentam, por toda a vida, inúmeras complicações
que vão além dos sintomas físicos mais perceptíveis. Doenças respiratórias,
neurológicas e cardiovasculares podem ser evitadas com acesso a diagnóstico e
tratamento precoce, assim como a uma equipe médica multidisciplinar.
"Graças ao avanço da ciência esse paciente começa a ter mais opções de
desenvolvimento, que levam a uma vida mais saudável e com mais qualidade",
finaliza o especialista.
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o
gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada e impede o crescimento
normal e estimula um crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a
altura média das mulheres adultas é de 140 cm, enquanto a dos homens adultos é
de 150 cm[4].
Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a
acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000
nascimentos[5]. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança
devido a herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a
criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais
com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a
doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos a porcentagem sobe para no
mínimo 50%[6].
O diagnóstico é feito a partir da observação de
aspectos presentes em exames clínicos e radiológicos, em razão disso é possível
ter o diagnóstico pré-natal através da ecografia de rotina do 3° trimestre que poderá
ser confirmado com a amniocentese, exame em que se colhe o líquido
amniótico[ii].
Até o momento não existe cura para a
acondroplasia, entretanto existem tratamentos e ações que podem ser colocados
em prática para o controle e manutenção tanto da doença quanto dos seus
sintomas. Para isso, a equipe médica multidisciplinar e o avanço da ciência têm
mostrado resultados promissores para esta população.
BioMarin
Referências
[1]https://www.paho.org/pt/covid19.
[2]https://www.camara.leg.br/noticias/768270-comissoes-debatem-vacinacao-para-pessoas-com
[3]https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/.
Acesso em 01 de julho de 2021.
[4]https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/acondroplasia-ou-nanismo/.
Acesso em 01 de julho de 2021.
[5]Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of
achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J
Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485. Acessom em
01 de julho de 2021
[6]Nanismo Acondroplásico é o mais comum - So mos Todos Gigantes. Acesso em 01
de julho de 2021.
Nenhum comentário:
Postar um comentário