Polineuropatia Amiloidótica Familiar

A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) inicia campanha nacional para conscientizar os cidadãos sobre uma doença genética rara conhecida como PAF, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar. A ação também visa disseminar informações para a própria classe médica, já que muitos sintomas são também comuns a outros males, dificultando diagnóstico e tratamento adequado. 

Entre as cidades que receberão a ação está Porto Alegre. A capital gaúcha será palco de palestras e interações junto à comunidade acadêmica, com o objetivo de disseminar conhecimento sobre a PAF e suas promissoras formas de tratamento.  

 O evento acontecerá em 04 de julho, na Associação Médica do Rio Grande do Sul, e visa atingir estudantes de medicina e profissionais da área, tanto residentes, como especialistas. Carlo Domênico Marrone, neurologista e coordenador da ação, enfatiza a presença dos palestrantes Pablo Wickler e Marcelo Raffo, além da alta expectativa em relação ao encontro “A iniciativa é muito boa em termos de divulgação sobre a doença”, comentou.   

A PAF provoca a perda progressiva de movimentos e atrofia muscular. Caso não seja tratada nos primeiros dez anos após o surgimento de sintomas iniciais, pode levar à morte.   

Mais comum em descendentes de portugueses, tem prevalência importante no Brasil, se comparados os dados de outros países. É decorrente de uma falha de um gene que possui a função específica de condensar a proteína transtirretina (TTR), no fígado. Enfim, o estopim é o acúmulo desbalanceado dessa proteína em várias partes do organismo, como rins e nervos. 

A PAF é popularmente chamada de “doença dos pezinhos”. Isso porque os pés acusam a consequências primeiramente, com perda de sensibilidade à temperatura, formigamento e dor intensa.  

Ela traz outras consequências como diarreia, falta de apetite, desidratação, perda de peso, além de certa dificuldade para andar. Em seguida, meio que repentinamente, surgem outros distúrbios, como diarreia e outras alterações gastrointestinais.  

Após cinco anos, parte dos enfermos já demonstra enorme dificuldade de se locomover. Transforma-se em real risco de morte quando rins e coração são atingidos.  

São centenas as suas mutações. Comumente, os portadores brasileiros manifestam a predominante também entre os portugueses, a V30M. Em 2018, o Ministério da Saúde incorporou o primeiro medicamento específico para PAF na rede pública.  

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Mundialmente, junho é destacado como Mês de Luta contra a PAF. É uma reverência ao neurologista lusitano Mário Corino da Costa Andrade, falecido no dia 16/ano 2005, seu descobridor nos idos de 1950.