O desconhecimento e a falta de políticas públicas
contribuem para atrasos no diagnóstico e acesso ao cuidado adequados para a
condição que é rara, degenerativa e incapacitante
Pouco conhecida e sem políticas públicas
específicas, a Doença de Huntington (DH) afeta os pacientes com barreiras no
diagnóstico e no cuidado, aumentando a vulnerabilidade e a dependência
financeira dos pacientes e de suas famílias, como revela a pesquisa inédita Mapeamento
da Doença de Huntington no Brasil: Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e
Familiares em Risco. O levantamento identificou que cerca de
30% da população com DH conta com algum auxílio do governo ou suporte da
família para os custos gerados pela doença e dois a cada três pacientes (66,6%)
afirmam desconhecer seus direitos previdenciários e sociais.
O
objetivo do primeiro levantamento sobre a Doença de Huntington no país,
realizado pela ABH - Associação Brasil Huntington com o apoio da farmacêutica
Teva Brasil, foi avaliar as consequências da condição, observando como
estigmas, atrasos no correto diagnóstico e cuidado agravam questões físicas e
emocionais para as pessoas com a enfermidade e suas famílias, gerando grandes
impactos financeiros e sociais.
A
DH é rara, hereditária, progressiva e neurodegenerativa, com idade média de
início entre 30 e 50 anos, gerando desafios como a incapacidade para o trabalho
e elevados custos de saúde para pacientes e cuidadores, o que torna as
políticas públicas e os programas assistenciais ainda mais importantes. Segundo
a pesquisa, apenas 20% da amostra afirma ter acesso à aposentadoria por
invalidez apesar de se tratar de uma condição incapacitante. Apenas 26% dos
pacientes declaram receber auxílio do governo (45%
auxílio-doença e 23% BPC/LOAS - Benefício de Prestação Continuada, previsto na
Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS).
As
mulheres são as principais impactadas pela carga da doença: elas representam
quase 85% dos responsáveis pelo cuidado. Dentre os cuidadores, mais de 30% são
cônjuges e cerca de 28% são mães dos pacientes.
“A
DH afeta diretamente a vida dos pacientes, que enfrentam os desafios do
diagnóstico em idade produtiva. Esse mesmo cenário se repete para os cuidadores
– na maioria mulheres – que passam a se dedicar integralmente aos familiares,
enquanto outras áreas de suas vidas, incluindo a profissional, ficam comprometidas”,
explica Gladys Miranda, presidente da ABH.
Dentre
os sintomas, a coreia, termo médico que descreve movimentos involuntários,
rápidos e descoordenados, semelhantes a uma dança irregular, é mencionada por
quase 40% da amostra de pacientes como o sintoma mais relevante, seguida pela
falta de equilíbrio, sentida por 22% dessa população e sintomas psicológicos
(15%) – como mudanças de humor, depressão e irritabilidade.
Ao
serem perguntados sobre como a doença os afeta, o impacto na memória, concentração
e bem-estar emocional são as respostas mais citadas, em cerca de 70% dos casos.
Os prejuízos nas relações familiares, eventos e amizades também se destacam,
com 60% das respostas, seguida de 50% dos pacientes declarando sentir suas
vidas comprometidas na realização de multitarefas, atividades físicas e, nas
atividades da vida diária, no ato de em pegar objetos.
Além
dos desafios dos sintomas no dia a dia, os pacientes sofrem com o preconceito:
31% relatam desconforto, 21% medo e 14% discriminação no convívio com outras
pessoas.
“Os
dados do primeiro panorama sobre a DH no Brasil são importantes para que o país
possa evoluir em políticas públicas para garantir a atenção aos pacientes e
suas famílias. Essas pessoas convivem com grandes estigmas e enfrentam desafios
como o acesso limitado ao diagnóstico correto, especialmente a exames genéticos
no SUS, e a falta de disponibilidade do cuidado adequado, conhecimento de
profissionais de saúde e da população em geral”, afirma Aparecida Alencar,
responsável pela pesquisa.
Acesso à saúde
As
dificuldades de acesso em saúde na DH estão frequentemente relacionadas à
demora do diagnóstico correto, uma vez que os sintomas iniciais são
comportamentais e/ou cognitivos e podem ser confundidos com outras doenças
neurológicas, como esquizofrenia e Alzheimer. Muitas vezes o diagnóstico só é
fechado mais adiante, quando a coreia se inicia e, mesmo assim, ainda pode ser
confundida com sintomas de Parkinson. Os pacientes enfrentam barreiras como a
falta de conhecimento, de apoio multidisciplinar adequado, aos tratamentos e
cuidados especializados, especialmente em áreas mais distantes e isoladas do
Brasil.
Na
temática de acesso e utilização de serviços em saúde, o SUS é o principal
suporte para 56% dos respondentes do levantamento, enquanto 44% são usuários de
saúde suplementar. Metade dos participantes gasta até R$ 1.500 por mês devido
às necessidades geradas pela doença, em um cenário já complexo, de impacto
financeiro.
Diagnóstico da DH e teste genético
A
pesquisa também ouviu familiares em risco, ou seja, parentes em primeiro grau,
como filhos, irmãos, netos, e mostrou que dois em cada três familiares já
ouviram falar sobre o teste preditivo para Doença de Huntington, mas apenas 11%
buscaram essa opção para saber se herdaram o gene alterado.
Sobre
planejamento familiar, mais da metade (54%) nunca ouviu falar da fertilização
assistida com teste genético pré-implantacional para a DH, mas entre os que
conhecem, um em cada três pretende realizá-lo. Para uma em cada quatro pessoas,
o custo é a barreira que impede o acesso à fertilização assistida.
A
doença segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que os
filhos de um indivíduo com uma cópia mutada do gene HTT têm 50% de chance de
herdar o gene alterado e, tendo herdado, desenvolverão a doença em algum
momento da vida.
Quase
metade dos participantes tem cinco ou mais familiares com sintomas de DH,
mostrando o grande impacto dentro dos núcleos familiares. No entanto, somente
38% da amostra de familiares relata falar sobre a enfermidade com frequência,
reforçando o estigma e invisibilidade da doença.
“A
DH ainda precisa de investimentos em pesquisa e inovação, além de ampliação nas
campanhas de conscientização. Essas ações são essenciais para o país avançar na
qualidade do cuidado oferecido, além de tornar essas pessoas visíveis para a
sociedade. Precisamos desenvolver mudanças sobre como são conduzidas as medidas
de suporte para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, elucida Tatiana
Henrique, psicóloga da ABH.
Sobre o estudo
A
pesquisa on-line contou com 1.437 participantes válidos de 608 municípios
brasileiros, disponível para a coleta de dados ao longo de cinco meses, entre
novembro de 2024 e março 2025. Foram desenvolvidos três questionários, sendo:
um para pacientes com Doença de Huntington, outro para seus cuidadores e outro
para familiares em risco de desenvolver a doença. Entre os participantes,
estavam 448 pessoas com DH, 357 cuidadores e 632 familiares em risco.
Dentre
os 448 pacientes entrevistados, as mulheres são a maioria, quase 60% da
amostra, enquanto a idade média mapeada é de 52 anos. Mais de 60% dos
participantes se declaram pessoas brancas. O perfil demográfico mostrou maior
prevalência dos respondentes na Região Sudeste (173), seguidos pelo Sul do país
(86), Nordeste (70), Centro-Oeste (22) e Norte (15), sendo que mais de 65%
foram auxiliados por terceiros para participar da pesquisa.
O
público-alvo do estudo como um todo incluía adultos a partir de 18 anos, que
concordaram com a participação e o uso anônimo dos dados. Os questionários
coletaram informações demográficas, dados sobre o diagnóstico, a jornada de
tratamento, o estágio, a capacidade funcional do paciente e a percepção sobre
os impactos da doença no dia a dia, incluindo sentimentos e qualidade de vida.
Conhecer para cuidar
A
Doença de Huntington é uma condição hereditária rara, que afeta o sistema
nervoso central e apresenta como características alterações motoras,
comportamentais e cognitivas. É causada por uma mutação no gene que codifica a
proteína huntingtina (HTT), que resulta em uma forma anormal da proteína. Essa
mutação leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e causa
comprometimento em diversas funcionalidades do corpo.
A
transmissão da doença segue um padrão de herança autossômica dominante: basta
que um dos pais tenha o gene alterado para que cada filho tenha 50% de chance
de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e mulheres são igualmente
afetados e, se a mutação não é herdada, a condição não é transmitida para as
próximas gerações.
A
DH inicia, em geral, em pessoas entre os 30 e 50 anos, com sintomas
comportamentais e/ou cognitivos e pode ser confundida com depressão,
esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. Porém, muitas vezes o
diagnóstico só é fechado quando a coreia (movimentos involuntários rápidos e
descoordenados) se inicia. O diagnóstico da DH é um processo multifacetado,
normalmente feito por um médico neurologista, que envolve avaliação clínica,
testes genéticos e, em alguns casos, exames neurológicos adicionais e teste
genético confirmatório.
A
agilidade na procura por acompanhamento médico auxilia o paciente e seus
familiares a planejarem melhor sua assistência, prolongar a autonomia e a
manter a qualidade de vida do paciente.
Não
é recomendado, para pessoas em risco de terem herdado o gene da DH, realizar
testes antes do aparecimento dos primeiros sintomas, uma vez que não há, até o
momento, medicamentos que alterem o curso natural da doença, e o diagnóstico é
um momento complexo, que pode trazer consequências psicológicas à pessoa e seus
familiares. No entanto, caso seja de vontade da pessoa em risco realizar o
exame preditivo, são indispensáveis o aconselhamento genético e a avaliação por
um especialista, além de ser altamente recomendado acompanhamento psicológico.
A
DH é uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos
países europeus. A incidência varia em diferentes regiões do mundo. Não existem
estatísticas oficiais de casos de DH no Brasil, porém estima-se que existam
entre 13 e 19 mil pessoas portadoras do gene da doença. Há locais de alta
prevalência como Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito de Salão (CE),
que, provavelmente, decorrem do isolamento geográfico e casamentos entre
parentes.
A
Doença de Huntington tem consequências sociais profundas que vão além do
paciente, afetando famílias, comunidades e o sistema de saúde. Os sintomas
motores, cognitivos e psiquiátricos levam à perda de autonomia, estigmatização
e exclusão social, além da interrupção precoce da vida profissional. Para as
famílias, a doença impõe sobrecarga emocional e financeira, já que muitos se
tornam cuidadores em tempo integral e convivem com o medo da herança genética.
Especialmente em regiões de alta prevalência, o preconceito e o isolamento
agravam a vulnerabilidade social. No sistema de saúde, há desafios de
capacitação de profissionais, custos elevados de cuidados prolongados e
carência de centros de referência. Assim, a DH não é apenas uma condição
clínica, mas um desafio social complexo, que exige políticas públicas, suporte
multidisciplinar e mobilização comunitária para garantir cuidado digno e
inclusão.
Embora
ainda não exista tratamento modificador do curso da doença, medicamentos e a
assistência multidisciplinar podem auxiliar no manejo dos sintomas
proporcionando visível melhora da qualidade de vida.
ABH – Associação Brasil Huntington
www.abh.org.br
Teva Pharmaceutical Industries Ltd.
www.tevapharm.com
Teva Brasil
www.tevabrasil.com.br.
Referências
1 BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 27/9 – Dia Nacional da Doença de Huntington. Brasília: Ministério da Saúde, [2023?]. Disponível em: Link
2 ABH - Associação Brasil Huntington. Herança genética na Doença de Huntington: entenda o risco e a transmissão. Disponível em: Link
