Neurocirurgião afirma que o aneurisma cerebral pode ser uma condição fatal

Pequenas alterações vasculares ou venosas nada tem a ver com aneurisma cerebral

 

“O relato de que um aneurisma ‘desapareceu’ espontaneamente deve ser cuidadosamente analisado: é preciso ter acesso aos exames de quem faz essa afirmação, que chega a ser perigosa, pois, em geral, o aneurisma cerebral verdadeiro não regride espontaneamente”, afirma o neurocirurgião Dr. Ricardo Santos de Oliveira.

 

O médico relata que existem outras alterações que ocorrem na circulação cerebral que não são aneurismas cerebrais e que, eventualmente, podem desaparecer como, por exemplo, pequenas alterações vasculares ou venosas que nada tem a ver com aneurisma cerebral.

 

Os aneurismas cerebrais são dilatações de artérias intracranianas que surgem por uma alteração numa das camadas que compõem uma artéria cerebral. Ele pode ser diagnosticado de forma incidental, quando ocorre realização de exames como a ressonância nuclear magnética ou, até mesmo, a tomografia de crânio. 

 

O aneurisma cerebral pode se romper e a hemorragia pode levar a cenários extremamente graves - e até mesmo a óbito – em situações em que o paciente chega ao hospital, após o relato de uma forte dor de cabeça, e se constata a presença de um aneurisma cerebral, através dos exames radiológicos como a tomografia computadorizada do crânio e a arteriografia cerebral ou a angiotomografia.

 

“Em geral quando, há o diagnóstico de um aneurisma cerebral, a recomendação é o tratamento específico, que se dá através de duas técnicas: a cirúrgica, que ocorre por meio da microcirurgia, da identificação do aneurisma e da clipagem deste excluindo-o da circulação cerebral. A outra técnica é chamada de técnica endovascular, que é feita através da colocação de ‘molinhas’ dentro do aneurisma e a oclusão deste aneurisma da circulação cerebral”, explica o neurocirurgião.

 

Segundo ele, existem alguns casos que são apenas dilatações dos vasos não aneurismáticos, que podem ser acompanhadas com exames radiológicos. Entretanto, na maioria dos casos, o diagnóstico de um aneurisma cerebral verdadeiro deve ser tratado.

 

É importante frisar que alguns fatores de risco podem aumentar a chance do sangramento de um aneurisma cerebral, tais como, a hipertensão arterial, o diabetes, o tabagismo, e a obesidade.

 

Dr. Ricardo de Oliveira - Graduado em Medicina pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRPUSP). Doutor em Clínica Cirúrgica pela Universidade de São Paulo, com pós-doutorados pela Universidade René Descartes, em Paris, na França e pela FMRPUSP. É orientador pleno do Programa de Pós-graduação do Departamento de Cirurgia e Anatomia da FMRPUSP e médico assistente da Divisão de Neurocirurgia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

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Artroplastia do joelho: Quando e quais atividades físicas são indicadas após a colocação da prótese ortopédica

Recomendado a pacientes que sofrem de artrose severa, procedimento realizado por meio de cirurgia robótica permite recuperação mais rápida e breve retorno às atividades de baixo impacto

Caracterizada pelo desgaste das articulações e degeneração das cartilagens que envolvem as extremidades ósseas, a artrose do joelho é uma das doenças mais incapacitantes e responsável pela queda considerável da qualidade de vida das pessoas que convivem com as fortes dores e rigidez causadas por sua progressão. Em níveis severos, quando somente a substituição da articulação por uma prótese ortopédica é capaz de sanar o problema, muitos pacientes ainda se perguntam se devem realmente realizar o procedimento, diante do receio de não conseguirem recuperar, de fato, sua mobilidade e, em casos de pessoas mais ativas, quando e quais atividades físicas poderão realizar após a cirurgia.

De acordo com o professor titular de ortopedia e medicina do esporte da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) Dr. Moisés Cohen, com o avanço das próteses, das técnicas, dos instrumentos e a chegada das inovações em medicina robótica – como o ROSA® Knee System, um sistema cirúrgico assistido por robô, projetado pela Zimmer Biomet para ajudar os cirurgiões na realização dos procedimentos de substituição total do joelho - a recuperação do paciente tornou-se muito mais rápida, permitindo que ele retome sua autonomia em curto espaço de tempo.

“Normalmente, no dia seguinte ao procedimento de colocação da prótese total com o auxílio das plataformas robóticas, o paciente já consegue se sentar e ficar em pé, dando os primeiros passos com o ajuda de um andador. É quando começam também as sessões de fisioterapia para que por volta do terceiro ou quarto dia ele já possa se locomover e realizar atividades do dia a dia com autonomia”, explica o especialista.

Quanto às atividades físicas, Dr. Cohen destaca as de baixo impacto como as mais indicadas, entre elas, caminhadas, hidroginástica, natação e academia em aparelhos elípticos. “O tempo de recuperação é particular de cada paciente, por isso, não existe um período exato para a retomada das atividades físicas. O que é preciso levar em consideração é que, muitas vezes, o paciente apresenta certa fraqueza muscular por conta dos anos em que conviveu com a artrose e precisa fazer o condicionamento para recuperar sua capacidade.  Com o passar do tempo ele vai retomando essas habilidades, devendo evitar apenas os exercícios de alto impacto como saltos e agachamentos repetitivos, até mesmo para preservar a vida útil da prótese”, complementa.

Aos pacientes que passaram pela artroplastia do joelho ou são fortes candidatos à cirurgia em breve, a Zimmer Biomet lançou recentemente o portal The Ready Patient. Essas e muitas outras dúvidas sobre as atividades, procedimento, diagnóstico, recuperação, curiosidades e dicas de vida saudável podem ser esclarecidas por meio dos artigos disponíveis no canal. Acesse www.thereadypatient.com.br e confira o conteúdo completo.

Já há estudos que indicam que esses produtos podem aumentar risco cardiovascular, além de piorar e desencadear asma brônquica

Apesar de proibido no Brasil, o cigarro eletrônico (ou vape) já está na quarta geração e seu uso vem crescendo em ambientes de festa, bares e restaurantes, principalmente por jovens. Seus efeitos na saúde já são comprovados. O equipamento gera partículas ultrafinas que conseguem ultrapassar a barreira dos alvéolos pulmonares e ganhar a corrente sanguínea, fazendo o corpo reagir com uma inflamação. 

“Muitas vezes, quando a inflamação acontece na parede do endotélio, que recobre as artérias, ele pode ser lesionado e deflagrar eventos cardiovasculares agudos, como infarto e síndrome coronariana aguda. A nicotina também tem influência no coração, porque aumenta a frequência cardíaca e a pressão arterial”, explica Jaqueline Scholz, especialista da SBC – Sociedade Brasileira de Cardiologia em ações contra o tabagismo. 

O efeito protetivo que se imaginava que o cigarro eletrônico pudesse ter, não se confirma. Em países que adotaram esses produtos, há um crescente aumento de eventos cardiovasculares na população abaixo de 50 anos de idade. 

Antes da pandemia de Covid-19, os Estados Unidos registraram 2.800 internações e 68 óbitos de jovens, 70% deles tinham menos de 34 anos de idade. Eles foram diagnosticados com a síndrome chamada Evali, sigla em inglês para doença pulmonar associada ao uso de produtos de cigarro eletrônico. Hoje sabe-se que a mistura que mais causa Evali é composta por vitamina E, THC (principal componente ativo da maconha) e nicotina. Em 30% dos usuários, a utilização somente da nicotina já foi capaz de causar a doença.

“Diferentemente do cigarro convencional, que demora às vezes 20 ou 30 anos para manifestar doenças no usuário, o cigarro eletrônico, que prometia segurança, foi capaz de matar jovens rapidamente”, aponta Jaqueline.

Vale lembrar que o narguilé é diferente, pois é um tabaco que sofre combustão,  aquecido com carvão. No entanto, também é uma substância que traz danos à saúde, além do risco de contaminação ao ser compartilhado entre os usuários. 

Estudos

Quando os vapes surgiram, as pessoas faziam uso bidual, ou seja, eram fumantes de cigarro convencional e também do eletrônico, utilizando um ou outro em caso de restrições ou na tentativa de fazer a migração.

Já na terceira e quarta gerações dos vapes, chama atenção o aumento do número de usuários exclusivos, ou seja, pessoas que não fumavam o convencional. Isso fez com que as evidências em relação aos seus efeitos ficassem mais claras de serem analisadas. 

Já há estudos que indicam que os vapes podem levar substâncias cancerígenas para a bexiga, gerar disfunção endotelial, aumento do risco cardiovascular, além de piorar e desencadear asma brônquica. “Ainda vai levar um tempo para avaliar se podem, de fato, causar câncer, já que envolve alterações genéticas, mas só o fato de saber que têm substância cancerígena já é um alerta”, expõe Jaqueline. 

Mas eles são efetivos para ajudar as pessoas a pararem de fumar? Não. Aquelas que passaram a usar o cigarro eletrônico continuaram dependentes da nicotina. O percentual de indivíduos que utilizam o produto e conseguem largá-lo definitivamente é igual ao daqueles que tentam parar de fumar sem usar outro método: 3% a 5%. 

“Isso é muito preocupante, pois além do risco para a saúde individual, o uso do vape pode colocar a perder os resultados já alcançados pela campanha antitabaco no Brasil. Em outros países, a taxa de fumantes chega a 25%, mas aqui chegamos a 10%, com muito sacrifício”, conta Jaqueline.

Para ela, do ponto de vista de engrandecimento humano, civilizatório, não há nenhuma vantagem no uso dos cigarros eletrônicos, pelo contrário. “É um equívoco enorme pensar em liberar esse produto”, enfatiza a especialista da SBC.

Combate

A RDC no 46 da Anvisa, de 2009, proíbe a comercialização, a importação e a propaganda de quaisquer dispositivos eletrônicos para fumar. Cabe à sociedade como um todo fazer cumprir a resolução. Os pais precisam perguntar aos filhos se estão usando os vapes e explicar que são proibidos e não fazem bem à saúde, que podem gerar dependência, além do gasto econômico. “Nós da Sociedade Brasileira de Cardiologia, enquanto uma entidade líder no esclarecimento para a população, na assistência do que a cardiologia pode oferecer de melhor, estamos fazendo a nossa parte na conscientização”, destaca Jaqueline.

Ela lembra que circulou recentemente uma fake news demonstrando que o produto é legal, mas a verdade deve ser esclarecida. “Os colégios precisam fazer campanhas educativas alertando, mostrando dados, convocando professores e convidando psiquiatras para palestrar. Os jovens são vulneráveis a todos os tipos de drogas, que podem modificar a capacidade cerebral, desencadeando, no futuro, depressão, ansiedade, doenças e instabilidades emocionais”, ressalta. 

Para Jaqueline, o que torna o ser humano feliz é a interação social, não a droga. “A droga foi inserida nesse contexto como se fosse capaz de promover a interação entre as pessoas, mas é o contrário. Isso precisa ser bem trabalhado, porque estamos vendo crescer uma geração de pessoas adictas em tudo: álcool, maconha e cigarro eletrônico”, finaliza.

 

SOCIEDADE BRASILEIRA DE CARDIOLOGIA

Pré, durante e pós-treino: o equilíbrio entre o alimento e a insulina

• Jejum intermitente não está indicado para pacientes com diabetes tipo 1 
• Como evitar a hipoglicemia 
• Contagem de carboidratos, uma ferramenta benéfica 
• 31/03 – Dia da Saúde e da Nutrição 

 A alimentação balanceada, representada por macronutrientes (carboidratos, proteínas e gorduras saudáveis) é a indicação para qualquer pessoa. Porém, os pacientes com diabetes, além de seguir essas orientações, devem se atentar a alguns outros cuidados.

Para quem tem diabetes tipo 1, é importante fazer o equilíbrio entre o consumo alimentar e a insulina administrada / aplicada para manter os níveis glicêmicos dentro do ideal. E quando a atividade física entra na rotina - o que é sempre recomendado pelos médicos - é preciso elaborar o que deve ingerir antes, durante e pós-treino.

A nutricionista Maristela Bassi Strufaldi, do Instituto Correndo pelo Diabetes (CPD), organização sem fins lucrativos, que tem como objetivo promover a saúde integral e qualidade de vida das pessoas com diabetes e outras doenças crônicas não transmissíveis (DCNTs), explica que a alimentação antes do treino tem a função de fornecimento de energia para garantir a execução do exercício (rendimento/performance) e isso vale para qualquer pessoa. Já a refeição pós-treino tem o objetivo de restabelecer a função muscular e a recuperação energética.

 “Para quem tem diabetes tipo 1 é preciso um cuidado extra, a monitorização da glicemia pré, durante e pós-treino para adequar o esquema medicamentoso conforme o plano alimentar. Mas isso é individual, não é receita de bolo”, salienta a especialista em Nutrição Esportiva e Obesidade pela Universidade de São Paulo – FMRP/USP.

Segundo a nutricionista do CPD, o melhor alimento para se exercitar antes do treino é aquele que contêm carboidrato, porque favorece o combustível para a atividade física. Cereais integrais como aveia, granola, pão integral e batata doce são alguns exemplos.

Para o pós-treino, a indicação fica sendo a proteína, que tem uma oferta importante de nutrientes para a reconstrução muscular. Mas, segundo Maristela, tudo vai depender do tipo do exercício, da intensidade e do tempo desse treino, além da meta glicêmica para iniciar a atividade física. As orientações devem ser – sempre - individualizadas.

Jejum intermitente – Não existem estudos com pacientes com diabetes tipo 1 e, dependendo do esquema medicamentoso dessa pessoa, não seria interessante, isso porque a insulina é um hormônio circulante, que retira o açúcar do sangue, e jejuns prolongados podem favorecer o risco de hipoglicemia. Pela falta de evidências científicas, não está indicado para esse grupo de pacientes.

Para evitar a hipoglicemia, a nutricionista do CPD orienta:

 - Não ficar em jejum prolongado

 - Manter o fracionamento alimentar

 - Ajustar a taxa insulina junto com a equipe multidisciplinar, composta por médico especialista, nutricionista e preparador físico.


“Existem pontos de partida e é importante saber se está no caminho certo, monitorando a glicemia sempre, para conferir se existe excesso de insulina perante o alimento ingerido”, ressalta Maristela.


Como fazer contagem de carboidrato?

A contagem de carboidratos é uma ferramenta nutricional muito benéfica para a melhora do controle glicêmico e maior flexibilidade alimentar. É importante contar com a conduta multidisciplinar para aprender a relação de determinado alimento consumido com a insulina a ser administrada.

“O paciente é o protagonista dessa contagem e, por isso, exige treino e cuidado. Sempre deve ser realizado um ajuste entre insulina rápida ou ultrarrápida e o carboidrato ingerido, o que é chamado de razão insulina: carboidrato. Esta é individualizada e definida junto à equipe de saúde, através de observações diárias e monitorização. Por exemplo: se o paciente possui uma relação insulina: carboidrato de 1 para 15, ou seja, 1UI de insulina rápida ou ultrarrápida para cobrir cerca de 15g de carboidratos, ao realizar uma refeição contendo 30 gramas desse nutriente - proveniente de 1 pão francês, por exemplo – serão necessárias 2UI de insulina para tal cobertura. Esse seria o ponto de partida, mas – de novo – isso deve ser personalizado e o paciente treinado pela equipe multidisciplinar”, enfatiza a nutricionista.

 

Instituto Correndo pelo Diabetes (CPD) - organização sem fins lucrativos, que tem como objetivo promover a saúde integral e qualidade de vida das pessoas com diabetes e outras doenças crônicas não transmissíveis (DCNTs), por meio do exercício físico, inclusão e garantia de direitos.

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Pesquisadores da Mayo Clinic usam IA para prever resultados do uso de antidepressivos em crianças e adolescentes

Variações em seis sintomas de depressão foram verificados: dificuldade em se divertir, isolamento social, cansaço excessivo, irritabilidade, baixa autoestima e sentir-se deprimido

 

Pesquisadores da Mayo Clinic deram o primeiro passo para usar a inteligência artificial (IA) para prever os resultados iniciais do uso de antidepressivos em crianças e adolescentes com transtorno depressivo maior. Eles identificaram variações em seis sintomas de depressão: dificuldade em se divertir, isolamento social, cansaço excessivo, irritabilidade, baixa autoestima e sentir-se deprimido. O estudo está publicado na revista científica The Journal of Child Psychology and Psychiatry.

Eles avaliaram os sintomas com a Escala para Avaliação de Depressão em Crianças – Revisada para prever os resultados de 10 a 12 semanas de farmacoterapia com antidepressivos:

• Os seis sintomas de resultados de 10 a 12 semanas foram previstos em quatro a seis semanas nos conjuntos de dados de testes com fluoxetina, com precisão média de 73%.
• Os mesmos seis sintomas de resultados de 10 a 12 semanas foram previstos de quatro a seis semanas nos conjuntos de dados de testes com duloxetina, com precisão média de 76%.
• Nos pacientes testados com placebo, a precisão da previsão de resposta e remissão foi consideravelmente menor do que para antidepressivos, com 67%.

“O trabalho preliminar sugere que a IA é promissora para auxiliar as decisões clínicas ao informar aos médicos sobre a seleção, o uso e a dosagem de antidepressivos para crianças e adolescentes com transtorno depressivo maior”, diz o autor sênior Paul Croarkin, D.O., psiquiatra infantil da Mayo Clinic. “Vimos previsões aprimoradas de resultados de tratamentos em amostras de crianças e adolescentes em duas classes de antidepressivos.”

Esses resultados mostram o potencial da IA e dos dados de pacientes para garantir que crianças e adolescentes recebam um tratamento que tenha a maior probabilidade de oferecer os benefícios terapêuticos com o mínimo de efeitos adversos, explica Arjun Athreya, Ph.D., pesquisador da Mayo Clinic e autor principal do estudo.

“Nós projetamos o algoritmo para imitar a lógica de manejo do tratamento do médico em um momento intermediário com base em sua estimativa sobre se um paciente provavelmente se beneficiará ou não da farmacoterapia na dose atual”, diz o Dr. Athreya. “Assim, foi essencial para mim, como engenheiro da computação, me aprofundar e observar a prática de perto, não só para entender as necessidades dos pacientes, mas também como a IA pode ser usada e ser útil para o médico beneficiar o paciente.”

Os achados da pesquisa são o fundamento para um trabalho futuro que incorpora informações fisiológicas, medidas baseadas no cérebro e dados farmacogenômicos para abordagens da medicina de precisão no tratamento de jovens com depressão. Isso aprimorará o cuidado de pacientes jovens com depressão e ajudar os médicos a iniciar e dosar os antidepressivos que mais beneficiam os pacientes.

“Os avanços tecnológicos são ferramentas pouco estudadas que podem melhorar as abordagens de tratamento”, diz Liewei Wang, M.D., Ph.D., diretora do Programa de Farmacogenômica Bernard and Edith Waterman e diretora do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic. “Prever resultados em crianças e adolescentes tratados para depressão é essencial para o manejo do que pode se tornar o fardo de uma doença para toda a vida.”

A pesquisa foi um esforço conjunto dos departamentos de Farmacologia Molecular e Terapias Experimentais e de Psiquiatria e Psicologia da Mayo Clinic, com o apoio do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic.

Esse trabalho foi apoiado pela Fundação Mayo Clinic para Educação e Pesquisa Médicas, pela Fundação Nacional da Ciência sob o prêmio nº 2041339 e pelo Instituto Nacional de Saúde Mental sob os prêmios R01MH113700, R01MH124655 e R01AA027486. O conteúdo é de responsabilidade exclusiva dos autores e não representa necessariamente a opinião oficial das agências financiadoras. Os autores declararam não haver competição ou conflito de interesse em potencial.

 

Mayo Clinic

Dia Nacional da Saúde e Nutrição: Livros para começar uma rotina com mais qualidade de vida

Do primeiro e decisivo passo para mudança de hábitos aos cuidados do dia a dia com criatividade, seleção de títulos guia o leitor na busca por equilíbrio e saúde

Por que é tão difícil deixar de consumir alguns alimentos que são comprovadamente um malefício para a saúde? Vários fatores se encaixam em possíveis respostas, como a correria do dia a dia que impede qualquer tipo de planejamento e a variedade e praticidade de pratos industrializados. O Dia Nacional da Saúde e Nutrição, celebrado em 31 de março, é uma boa oportunidade de reflexão, mas como a decisão de mudança de hábitos é um pouco complicada, a Disal convidou uma nutricionista para alguns alertas e separou uma seleção de livros que podem ajudar na jornada por mais qualidade de vida.

Para se ter uma ideia, a OMS (Organização Mundial de Saúde) alerta que o correto é consumir apenas 25 gramas de açúcar por dia, não ultrapassando 50 gramas. Contudo, o brasileiro consome, em média, 80 gramas por dia, o que equivale a 18 colheres de chá, enquanto outros nutrientes importantes nem sempre são ingeridos em quantidade suficiente.

“Precisamos nos alimentar bem todos os dias, pois o corpo humano se renova, isto é, regenera músculos, matéria óssea, pele e sangue. As substâncias e alimentos ingeridos são a base para a formação destes novos tecidos. Se a dieta contiver poucos nutrientes essenciais ao corpo, a pessoa estará muito mais vulnerável para doenças, seja de forma aguda ou crônica. Por isso, o cuidado deve ser diário e constante. ”, explica a nutricionista e parceira da Disal, Bianca Giacomini.

O nutricionista é um profissional de saúde responsável pela segurança alimentar, destinadas tanto a um indivíduo como a um grupo populacional. Apesar de muitas pessoas terem receio, o acompanhamento constante gera bons resultados para uma boa qualidade de vida. “Muitos desistem pois acham que fazer dieta é restrição e comer pouco. Além disso, acham que a mesma tem começo, meio e fim, quando na verdade devemos incluir mais coisas no dia a dia, retirar o que pode fazer mal e equilibrar a ingestão de calorias e nutrientes. E também, avaliar nossa relação com a comida e entender pontos importantes, como fome e saciedade. Mantendo a constância, começamos a mudar o nosso estilo de vida e hábitos para longo prazo. ”, esclarece Bianca.

Ser saudável, não tem que ser difícil. A alimentação deve ser adaptada à rotina, equilibrando necessidades, gosto e questões financeiras. “A dieta ideal é aquela feita de forma específica para cada indivíduo. A recomendação é começar pelo que a pessoa acha que é mais difícil de mudar na rotina. Para aqueles que sentem mais fome ao longo do dia é possível criar refeições para consumo em intervalos, por exemplo. Outro ponto importante é analisar os produtos, ler os rótulos, buscar informações sobre os componentes e ingredientes, principalmente se existe o hábito de compra de ultraprocessados”, finaliza a nutricionista.

Para ajudar na mudança, confira a seleção de títulos preparados pela Disal:

 

• Uma questão de Equilíbrio – Sergio Klepacz

Livro inovador que revela uma visão mais abrangente da medicina. Mostra a importância do equilíbrio da rede hormonal como pilar da saúde física, emocional e psíquica. Dietas adequadas e reposição hormonal são os instrumentos do autor para garantir a boa qualidade de vida de sua vasta clientela.

Saiba mais:  https://cutt.ly/dSWxWra 

 

• Nutrição e fitoterapia - Tratamento alternativo através das plantas – Eronita De Aquino Costa

 O livro traz todas as informações sobre cuidados, dosagens e uso correto das plantas medicinais, enfatizando suas propriedades curativas no tratamento e prevenção de doenças, tendo como objetivo levar informações sobre o uso de nossas tão conhecidas ervas medicinais, que oferecem excelentes resultados. Usadas corretamente, não causam nenhum problema. Só benefícios.

Saiba mais:  https://cutt.ly/QSWvpMC 

 

• O paradoxo dos vegetais - Steven R. Gundry

Talvez você conheça pessoas que gastam um dinheirão por ano com comida diet, fit ou light para se livrar de algumas dessas substâncias. Mas o que aconteceria se descobríssemos que essas não são as raízes da obesidade e de vários problemas de saúde? Em O paradoxo dos vegetais, o renomado cardiologista e cirurgião dr. Steven Gundry nos apresenta a lectina, uma proteína encontrada nas plantas que, uma vez ingerida, pode levar nosso corpo a entrar em guerra interna, causando mal-estar, ganho de peso, reações alérgicas e até doenças.

Saiba mais: https://cutt.ly/TSWbkoI 

 

• A linguagem da saúde – Haroldo Jacques

  Este não é um simples livro sobre saúde, mas um verdadeiro guia primordial no estressante mundo moderno. De modo claro e objetivo, os autores oferecem um programa que qualquer pessoa pode desenvolver, desde que haja uma firme decisão de cuidar de sua saúde. Entre os assuntos aqui abordados, estão: alimentação sadia, colesterol, os danos do tabagismo, obesidade, sedentarismo, benefícios da caminhada e dos exercícios físicos, radicais livres, diabetes e muito mais.

Saiba mais em: https://cutt.ly/3SWmqb2

 

 Disal Distribuidora

 www.disal.com.br

Já ouviu falar em doenças osteomusculares?

Conheça melhor algumas das doenças osteomusculares que representam grande fator de risco de fraturas e comprometem a qualidade de vida das pessoas
 

Graças à parceria entre ossos e músculos é que conseguimos andar, correr, dançar, nos movimentar, apanhar objetos e executar as tarefas do dia a dia, das mais simples às mais complexas, como os feitos fantásticos dos atletas nos jogos olímpicos de inverno. Mas o envelhecimento provoca alterações hormonais e fisiológicas que podem deteriorar esses tecidos e causar doenças osteomusculares, como a osteopenia, osteoporose e a osteossarcopenia, impactando a qualidade de vida das pessoas.

A osteopenia é a perda gradual da massa óssea - redução de 10% a 25% da massa óssea normal -- e é um estágio que antecede a osteoporose, doença que deixa os ossos porosos, aumentando o risco de fraturas no fêmur, pulsos e na coluna vertebral, principalmente nas mulheres.

A osteoporose é uma doença que provoca perda progressiva da massa óssea

Segundo dados da Fundação Internacional da Osteoporose (IOF, na sigla em inglês), a osteoporose atinge 200 milhões de mulheres em todo o mundo, e uma em cada três sofrerá alguma fratura óssea a partir dos 50 anos. No Brasil, a estimativa é que a doença afeta 33% das mulheres desta faixa etária.

O órgão estima, ainda, que 17,6% nas mulheres latino-americanas têm osteoporose vertebral após os 50 anos, e quase 50% osteopenia vertebral, fatores que aumentam a fragilidade dos ossos e a suscetibilidade à fratura. Já entre o público masculino o risco de desenvolver osteoporose é bem menor, de 20%.

Além da idade, deficiência de produção hormonal e predisposição genética são fatores de risco para doenças osteomusculares como osteopenia, osteoporose e osteossarcopenia:
 

• Alimentação pobre em cálcio e vitamina D

• Baixa exposição à luz solar

• Sedentarismo

• Tabagismo

• Consumo de álcool
• Uso de medicamentos como cortisona, heparina e os utilizados no tratamento de epilepsia.

 

A osteossarcopenia provoca um desequilíbrio na relação entre osso e músculo causado pela diminuição de massa muscular e óssea, aumentando o risco de quedas, fraturas e outros traumas físicos, elevando, inclusive o risco de morte, principalmente em idosos. As mulheres são as mais afetadas pela doença, que surge na pósmenopausa. “Isso porque as mudanças hormonais que acompanham essa fase da vida feminina interferem de forma decisiva na perda e no ganho de massa óssea. O envelhecimento gera queda acentuada do estrogênio, hormônio importante na fixação do cálcio no osso”, explica Hélio Osmo, diretor médico da Farmacêutica Zambon e presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Farmacêutica. 

A preocupação aumenta já que há uma tendência de envelhecimento da população. Segundo pesquisa do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), o percentual de pessoas com mais de 65 anos passará dos atuais 9,2% para 25,5% até 2060. Ou seja, um quarto da população será idosa e terá maior propensão a desenvolver doenças osteomusculares. 

Hélio Osmo lembra que a ingestão adequada de cálcio e vitamina D é imprescindível para a renovação óssea, principalmente após os 50 anos. “Se os alimentos não forem suficientes, é indicada suplementação tanto do mineral quanto da vitamina. Também existem produtos que podem melhorar a resistência do osso e impedir a degeneração, incentivando a reconstrução óssea para afastar o risco de fraturas”, acrescenta.

O especialista destaca, ainda, a importância do banho de sol para garantir a absorção de vitamina D, e da prática de exercícios físicos para estimular o ganho de força e massa muscular, essenciais para prevenir quedas e, consequentemente, fraturas.

Sinais e sintomas

A osteopenia e a osteoporose são doenças silenciosas e não apresentam sintomas. Em geral, são detectadas em estágio avançado, quando há deformação de ossos, dor crônica ou alguma fratura, que é a principal complicação. Já na osteosarcopenia, a redução muscular provoca diminuição da força e piora do desempenho físico. Com o passar dos anos fica difícil subir escadas, sentar, levantar, abaixar e até pegar um objeto que caiu no chão.

 

Diagnóstico

Como nem sempre as doenças osteomusculares dão sinais claros de que estão se instalando, o médico deve levar em conta os fatores elencados acima e a idade para solicitar, na rotina, o exame de densitometria óssea, recomendado a partir dos 45 anos para mulheres e dos 65 anos para homens. O exame analisa a densidade de ossos como da coluna lombar e do fêmur, um dos mais propensos a fraturas. 

A estrutura do nosso esqueleto vive em constante renovação. Ganhamos massa óssea até os 20 anos de idade e perdemos com maior velocidade após os 40. A partir dos 60 anos, a perda de Densidade Mineral Óssea (DMO) e de massa muscular chega a ser de 1% ao ano, e de força muscular de 2,5 a 3%. E exatamente quando ocorre perda de massa óssea junto com redução da massa muscular é que surge a osteossarcopenia.

 

Zambon

Sequenciamento Genético: principais curiosidades sobre o tema

Em 20 anos, o sequenciamento genético avançou bastante e tem contribuído demais para o avanço da medicina

Durante a pandemia, podemos comprovar na prática como o investimento em pesquisa e desenvolvimento na área médica evoluiu nos últimos anos, nos permitindo avançar rapidamente no combate a doenças. Uma importante ferramenta no enfrentamento da pandemia foi o sequenciamento genético. O tema desperta muita curiosidade e parece incompreensível para leigos, mas de extrema importância para a humanidade. 

O sequenciamento genético ajuda a entender mais sobre a diversidade de organismos e sobre a vida de forma geral, permitindo traçar planos de preservação ambiental, evitar novas pandemias, além de identificar e tratar doenças. O Brasil teve grande contribuição nas pesquisas que mapearam o DNA humano e permitem o desenvolvimento de remédios e até um melhor enfrentamento de algumas doenças. 

O especialista no assunto, David Schlesinger, médico geneticista e CEO dos laboratórios Mendelics e meuDNA, explica os avanços da genética nestes últimos 20 anos, desde o primeiro sequenciamento do genoma humano, e quais as contribuições desta descoberta para o mundo. Confira:

Como nasceu o estudo genético? Para qual finalidade?

R: O estudo do DNA como fonte de informação para a vida é bastante recente. Apesar de sabermos que essa molécula existe desde dos anos 1860, não sabíamos para que servia ou qual era a sua composição. Inclusive acreditava-se que as proteínas eram as detentoras do código da vida. A partir da descoberta da estrutura do DNA, pela dupla de cientistas James Watson e Francis Crick em 1953, o conhecimento sobre essa molécula começou a avançar mais rapidamente. Nos anos seguintes, cientistas propuseram que o DNA, de alguma forma, continha as instruções para formar um ser vivo e que essas instruções eram passadas de geração em geração. Em 1968 foi publicado o trabalho que apontava que o DNA continha o código para as células produzirem proteínas, o que confirmou que essa molécula é como um livro de receitas para a formação de todos os seres vivos.

Em 1977 surgiu a primeira técnica de sequenciamento de DNA, conhecido como sequenciamento de Sanger, que nos permitiu ler a sequência de letras que forma o DNA. Atualmente, o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), utilizado pela Mendelics em exames de diagnóstico, por exemplo, é um método mais moderno, rápido e barato que nos permite ler todas as milhares de letras que compõem os genes e o nosso DNA.

Com o NGS, foi possível sequenciar e analisar o DNA de várias espécies, inclusive a nossa, e entender mais sobre a relação do código genético com as características físicas e de saúde. As pesquisas atuais buscam aumentar nossa compreensão de quais alterações genéticas são responsáveis por doenças, quais os seus mecanismos e, com isso, desenvolver formas de diagnóstico e tratamento.

Qual é a importância do sequenciamento genético para a humanidade?

R: Conhecer o nosso código genético é essencial para entendermos o nosso funcionamento, e como as alterações nesse código interferem no nosso organismo. Conhecendo quais mutações causam doenças e como elas surgem, podemos estudar como tratá-las, ou até evitá-las. Em muitos casos, é possível inclusive verificar se temos uma probabilidade maior de desenvolver uma doença mesmo antes de ter sintomas, o que pode aumentar as chances de detecção precoce e cura.

Quais os principais avanços dos últimos 20 anos?

R: Nessas últimas duas décadas tivemos avanços importantes das técnicas de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permitem sequenciar muito mais, em menos tempo e com uma redução enorme nos custos. O primeiro genoma humano, que foi publicado no início dos anos 2000, precisou de um investimento de quase 3 bilhões de dólares e mais de uma década para ser sequenciado. Hoje é possível sequenciar genomas humanos muito mais completos em dois dias, por menos de mil dólares.

Paralelamente, as técnicas de análise computacional e inteligência artificial também se desenvolveram bastante e ajudam a reduzir ainda mais o tempo das análises genômicas, além de trazer mais precisão e acurácia para os resultados. Essas análises são fundamentais para transformar a enorme quantidade de dados genéticos do sequenciamento em informações fáceis de compreender. Essa redução de custos e tempo, e aumento da precisão das análises, permitiu que a medicina genômica avançasse muito. Hoje já descrevemos mais de 6 mil doenças genéticas raras e conhecemos a contribuição genética para várias doenças mais comuns como o Alzheimer, a diabetes e a pressão alta, por exemplo.

Quais foram as principais descobertas?

R: Nestes últimos anos a causa de várias doenças foi elucidada e passamos a entender melhor como elas se manifestam, como são herdadas e quais os melhores tratamentos. Um exemplo interessante foi o desenvolvimento de uma terapia gênica para fibrose cística, que atende pacientes que têm algumas mutações específicas. É um tratamento muito personalizado que só foi possível desenvolver depois de estudarmos a genética dos pacientes com a doença.

A medicina preventiva e de precisão avançou muito nessas duas últimas décadas e vai continuar avançando ainda mais nos próximos anos, graças às tecnologias cada vez mais precisas e acessíveis. E a população só tem a ganhar com isso tudo: diagnósticos mais rápidos e certeiros, e tratamentos mais personalizados e eficazes. Para se ter uma ideia, de 2001 até agora já foram adicionados quase 15 mil novos registros no OMIM, que é um catálogo de genes e doenças genéticas humanas.

Poderia citar um exemplo de antes e depois deste avanço?

R: Em relação às análises de doenças genéticas, vemos um avanço na complexidade das doenças que conseguimos estudar: antes nos restringimos mais à doenças monogênicas, ou seja, que são causadas por um único gene; hoje já entendemos melhor como as doenças poligênicas, que são causadas por alterações em dois ou mais genes, funcionam e conseguimos estimar a contribuição individual de cada gene e determinar qual a melhor linha de tratamento a ser seguida. Com isso, já é possível diagnosticar várias doenças que antes ficavam sem resposta e tratamentos adequados, como o TEA (Transtorno do Espectro Autista) e Deficiência Intelectual.

Quais os próximos passos para esse segmento?

R: Apesar da enorme redução dos custos de análises genômicas nas duas últimas décadas, esses exames ainda são inacessíveis à maioria das pessoas no Brasil. Precisamos desenvolver análises ainda mais acessíveis à nossa população para que mais pessoas possam chegar a um diagnóstico preciso. Quanto mais análises fazemos, melhor é o nosso entendimento das doenças genéticas na nossa população. Por isso, a missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Queremos que todos tenham acesso ao diagnóstico genético.

Pode citar fatos curiosos nestes 20 anos? (experimentos que não deram certo, descobertas curiosas, algo assim)

R: O sequenciamento do genoma humano foi, sem dúvidas, um dos maiores acontecimentos do século. Tanto a publicação da primeira versão no início dos anos 2000, quanto os avanços que trouxeram as versões atuais. Estamos muito perto de ter o código completo do nosso genoma. O Projeto Genoma Humano também revelou que o genoma humano tem cerca de 22.500 genes capazes de produzir proteínas e que nosso DNA tem aproximadamente 3,1 bilhões de pares de bases (A, T, C e G). Durante muitos anos, os cientistas discutiram (e até apostaram) sobre qual seria o número de genes no genoma humano. As sugestões mais frequentes costumavam ser de números bem maiores do que o que foi encontrado. 

Apesar de sermos aparentemente muito diferentes, todos os humanos compartilham 99,9% do DNA - o que nos torna únicos é o 0,1% restante, que inclui características físicas como cor de olho, de cabelo e de pele, e a propensão a desenvolver certas doenças.

Algo curioso que também nos surpreendeu é que o tamanho do genoma não está tão relacionado com a complexidade dos organismos quanto nós pensávamos: o maior genoma conhecido é de um tipo de ameba, um organismo muito mais simples que um ser humano, mas que tem um genoma 200 vezes maior.

Hoje sabemos que a forma como as nossas células utilizam a informação que está no DNA diz mais sobre a complexidade do organismo do que o tamanho do seu genoma. Antigamente achávamos que somente as regiões que codificam proteínas eram interessantes e o resto era conhecido como DNA lixo. Agora sabemos que esses trechos, que correspondem a cerca de 98% do nosso genoma, atuam no controle de como, quando e quanto os genes são expressos.

Outro avanço muito interessante aconteceu na área de edição genética. Há anos tentamos descobrir como editar o DNA. Há alguns anos já utilizamos técnicas de edição genética no desenvolvimento de alguns tratamentos, como na produção de insulina humana por bactérias modificadas, e no uso de um tipo específico de RNA modificado para tratar a doença macular relacionada à idade (AMD).. 

Durante os últimos anos foram desenvolvidas técnicas de edição genética muito mais simples e precisas, como a CRISPR-Cas9, que é capaz de alterar diretamente a sequência do DNA. Essas técnicas já estão sendo usadas no desenvolvimento de terapias gênicas para doenças graves, como na epidermólise bolhosa, além de aplicações no melhoramento de plantas e na agricultura. Inclusive o Prêmio Nobel de 2020 foi concedido a duas pesquisadoras dessa área.

O genoma humano já foi 100% sequenciado?

R: Ainda não. Mas estamos mais perto que nunca. No genoma de referência mais atual ainda faltam cerca de 8% do genoma. Essa parcela do DNA corresponde às regiões que são difíceis de sequenciar, como aquelas que envolvem repetições de trechos do genoma. Porém, em meados de 2021 o Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) sequenciou e publicou quase todo o restante que faltava. Considerando os dados desse estudo, agora temos sequências completas de 23 dos 24 cromossomos humanos. Nos resta agora sequenciar completamente o cromossomo Y, um dos cromossomos sexuais, que ainda possui algumas poucas regiões que não conhecemos.

 Qual a importância deste feito?

R: Apesar de parecer pouco, esses 8% que faltavam guardam cerca de 115 genes que antes não conseguíamos sequenciar. É uma contribuição enorme para o estudo do nosso organismo e pode nos ajudar a entender melhor a origem de algumas doenças genéticas que ainda não mapeamos.

Como a genética contribui para a medicina?

R: Muitas doenças são difíceis de diagnosticar, principalmente aquelas que são raras, pois frequentemente apresentam sintomas similares aos de outras doenças mais comuns, com isso, podem ser erroneamente diagnosticadas. Pacientes com doenças raras levam em média 3 anos para terem um diagnóstico correto da sua condição, o que acaba atrasando também o tratamento.

A genética nos ajuda a estudar essas doenças e determinar quais mutações causam cada uma delas. Assim, podemos desenvolver testes genéticos que identificam essas mutações e oferecer um diagnóstico rápido e preciso aos pacientes, além de nos auxiliar na escolha do melhor tratamento. Se aplicarmos esse conhecimento e tecnologia na triagem neonatal, podemos triar essas doenças em recém-nascidos e iniciar o tratamento antes mesmo deles apresentarem qualquer sintoma.

Quando é recomendado uma pessoa realizar um sequenciamento genético?

R: Sempre que houver suspeita médica de alguma doença genética ou histórico familiar de doenças raras ou câncer. Doenças genéticas podem ser hereditárias, ou seja, a mutação que causa a doença é passada de geração em geração. Se vários membros de uma família são afetados por uma mesma condição, há a possibilidade de que seja genético. Por isso, é muito importante compartilhar o seu histórico familiar com o seu médico. Se percebemos qualquer alteração no nosso organismo devemos consultar um médico para que ele avalie quais as possíveis causas. Se houver necessidade de investigar uma doença genética, o pedido deve vir do médico.

Hoje já existem também testes genéticos voltados ao autoconhecimento da nossa herança genética. Esses testes podem ser voltados para o estudo da ancestralidade ou da predisposição a algumas doenças. Nesse último caso, o resultado informa o risco da pessoa desenvolver algumas doenças específicas no futuro e, com isso, ela pode adotar hábitos preventivos. Não é necessário ter um pedido médico para realizar esses exames, eles estão disponíveis para qualquer pessoa.

Profissionais da saúde têm fácil acesso e conhecimento sobre testes genéticos?

R: Infelizmente informações sobre doenças e testes genéticos estão concentradas em sites internacionais e conteúdos em português são mais escassos. Por isso, nós da Mendelics decidimos contribuir com a comunidade médica lançando dois blogs: o nosso Blog Mendelics reúne conteúdos sobre doenças e exames genéticos e tecnologias da área genômica; e o blog do Teste da Bochechinha trata da triagem neonatal e as doenças raras e tratáveis que investigamos no nosso teste. Temos ainda o blog meuDNAdiz, que traz temas sobre genética de forma simples, para toda a população que se interessar pelo tema. É importante que as empresas e profissionais da área auxiliem na construção de conteúdo de qualidade sobre exames genéticos para que toda a população entenda os benefícios.

Quais as principais doenças detectadas com o sequenciamento genético?

R: Com os exames genéticos podemos detectar desde doenças raras como a Distrofia Muscular de Duchenne, a Fibrose Cística e Atrofia Muscular Espinhal (AME), até doenças mais comuns como Alzheimer e síndrome de Down, além de vários tipos de câncer hereditário.

Como funcionam e para que servem os bancos de dados genéticos?

R: Os bancos de dados genéticos guardam as informações genéticas de populações. A partir desses bancos podemos determinar quais mutações são comuns na população e quais podem estar associadas a doenças. É muito importante conhecer essas informações para entendermos melhor como as doenças genéticas se manifestam na população brasileira. Hoje, o genoma brasileiro e latino americano é sub-representado nos grandes bancos de dados internacionais, e isso dificulta a interpretação dos efeitos de algumas mutações encontradas na nossa população. A Mendelics é a detentora do maior banco de dados genéticos de brasileiros e latino americanos do mundo. Por isso, temos a maior taxa diagnóstica da América Latina: nossas análises levam em consideração a arquitetura genética da nossa população para conseguir resultados mais precisos. Estamos constantemente contribuindo com a comunidade médica mundial: somos um dos maiores contribuintes do ClinVar, uma plataforma que reúne informações sobre alterações genéticas e seus efeitos no nosso organismo.

Como o uso da inteligência artificial contribuiu para o desenvolvimento da genética?

R: Hoje o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é a técnica mais utilizada para sequenciamento em larga escala, pois é rápido e barato. Essa técnica sequencia de milhares a bilhões de fragmentos curtos de DNA que depois são usados para reconstruir a sequencia original, como um quebra cabeças. É aí que está o desafio, e a inteligência artificial (IA) nos ajuda muito nessa etapa. Um computador é capaz de reconstruir essas sequências com mais rapidez e acurácia. Sem o uso de IA não teríamos avançado tão rapidamente no estudo do nosso genoma.

Na área da genética médica, a IA nos ajuda a identificar e classificar as variações que encontramos no nosso DNA. Com isso, podemos relacionar quais variantes estão associadas a uma determinada doença e utilizar essa informação para o diagnóstico de doenças genéticas. Cada pessoa possui milhares de variantes genéticas, então imagine quanto tempo levaríamos para verificar cada uma delas sem o auxílio de um software.

A Mendelics desenvolveu uma plataforma com inteligência artificial chamada Abracadabra® que nos auxilia no diagnóstico de doenças genéticas. A plataforma consegue identificar as variantes que são de interesse clínico e podem estar associadas com alguma doença genética. Com essa ferramenta, reduzimos o número de variantes que precisam ser analisadas manualmente pela nossa equipe médica, e assim podemos oferecer um diagnóstico mais preciso e rápido. Inclusive o Abracadabra® já foi reconhecido internacionalmente com o Prêmio MIT de Inovação.

Quando e de que forma ela é usada?

R: A inteligência artificial pode ser aplicada para resolver quaisquer problemas que são complexos e demorados. Esses softwares conseguem identificar padrões com muito mais facilidade que nós. No caso da genômica, a IA já é aplicada na descoberta e análise de variantes genéticas, no estudo, diagnóstico e cálculo de risco a doenças genéticas, na predição de características físicas como cor dos olhos e cabelos, no desenvolvimento de terapias gênicas mais precisas e eficazes, no desenvolvimento e na avaliação da eficácia de medicamentos, e tantas outras áreas.  

O exame genético também identifica traços da personalidade de um indivíduo?

R: Os traços comportamentais e de personalidade são características complexas, ou seja, são determinados por múltiplos genes e também por fatores ambientais. Algumas características complexas já são bem estudadas e a genética tem um grande peso. Porém, comportamento e personalidade, apesar de serem parcialmente determinados pela genética, como os comportamentos instintivos, por exemplo, têm uma forte influência do ambiente em que vivemos e das experiências que temos ou longo da vida.

Características genéticas podem ser modificadas com a finalidade de evitar doenças?

R: Se uma pessoa é diagnosticada com uma doença genética, é necessário tratar. Não conseguimos ainda reverter os fatores genéticos que causam a doença. Hoje já existem algumas terapias genéticas que tentam corrigir o erro causado pela mutação, mas ainda são muito escassas ou experimentais.

É possível também fazer exames de triagem de portador para casais com histórico familiar de alguma doença genética. Esse exame verifica se os progenitores possuem mutações que podem causar doenças genéticas e qual o risco de gerarem um bebê afetado pela doença. Com essas informações o casal pode fazer um planejamento familiar personalizado e até optar por métodos de fertilização in vitro (FIV).

Os exames genéticos também podem ser realizados para identificar alto risco de alguns tipos de câncer. Cerca de 10% dos casos de câncer são hereditários, ou seja, estão associados a mutações que aumentam o risco e que são passadas de geração em geração, afetando vários membros da família. Pessoas com histórico familiar de câncer podem realizar esses exames para identificar se têm alguma variante genética que aumente o seu risco de desenvolver a doença e então realizar medidas preventivas para reduzir esse risco.

É possível erradicar uma doença, como, por exemplo, o Alzheimer ou determinado tipo de câncer?

R: É muito difícil erradicar uma doença genética pois as mutações que causam essas doenças podem surgir novamente. Além disso, para eliminar essa mutações seria necessário impedir que todas as pessoas portadoras dessas mutações se reproduzam, o que é completamente ilegal e anti ético. Apesar dessas mutações causarem doenças, impedir que ocorram é desvantajoso a nível populacional: essas mutações contribuem para a diversidade genética das espécies, e isso é muito importante para a sobrevivência ao longo das gerações.

Como tornar o sequenciamento genético mais popular e acessível para todos?

R: Investindo em ciência e desenvolvimento tecnológico. Precisamos de tecnologias e ferramentas de análise computacional mais precisas, ágeis e a custos cada vez menores para que mais pessoas tenham acesso a esse tipo de exame. Também é necessário familiarizar os médicos com essas novas tecnologias para que eles saibam como utilizá-las, e educar a população sobre os benefícios dos testes genéticos. Não adianta termos exames mais acessíveis se a comunidade médica não consegue usar e a população não sabe para que eles servem e quais os seus benefícios.

Como o Brasil contribui cientificamente para o sequenciamento genético?

O Brasil tem muito a contribuir na área. Temos excelentes universidades e programas de pós-graduação na área da genética que formam ótimos profissionais. Vimos um exemplo claro disso no início da pandemia: o genoma completo do SAR-CoV-2 foi sequenciado dentro de 48h depois da confirmação do primeiro caso no Brasil.

Além disso, o brasileiro contribui muito com o estudo da variabilidade genética humana com o seu próprio genoma. Populações miscigenadas como a nossa são muito importantes para entendermos melhor as diferenças genéticas entre as populações mundiais, inclusive quando falamos de doenças. Existem muitos grupos de pesquisa e empresas brasileiras importantes na área de sequenciamento genético. As grandes universidades públicas, como a USP e a UNICAMP, por exemplo, têm excelentes laboratórios de diagnóstico genético. 

No setor privado, a Mendelics foi pioneira na América Latina em diagnóstico genético por NGS e hoje já temos mais de 100.000 amostras analisadas e a maior taxa diagnóstica do país. Também temos o maior banco de dados genéticos de brasileiros e latino americanos, o que nos ajuda a oferecer laudos mais precisos, considerando a genética da nossa população e não a de europeus, como é feito na maioria dos demais laboratórios. A Mendelics é a instituição brasileira que mais contribui com o banco de dados da ClinVar, um banco público de informações sobre variantes genéticas associadas a doenças. Estamos entre os 25 maiores contribuintes do mundo.

Quais os países mais avançados?

Durante a pandemia do novo coronavírus, o Reino Unido se destacou muito pela capacidade de sequenciamento do vírus e vigilância sanitária. Eles também têm um grande projeto de sequenciamento da população e um dos maiores bancos de dados genéticos do mundo. Outros países europeus, a China e os Estados Unidos também se destacam nessa área. O Brasil também vem se destacando nos últimos anos.

E o que esperar do futuro?

Estamos vendo um avanço rápido das tecnologias de sequenciamento e na área da informática. Muitas empresas estão investindo em equipamentos e tecnologias capazes de sequenciar sequências longas de DNA de forma mais rápida e precisa. Diferentemente do NGS, essas tecnologias analisam fragmentos maiores do genoma e facilitam a sua reconstrução, nos deixando cada vez mais próximos de conhecer o genoma humano completo, além de auxiliar no estudo de outros organismos: hoje conseguimos sequenciar de uma só vez toda a diversidade de organismos que vivem em um lago ou na microbiota do nosso intestino, por exemplo.

No campo da informática vemos mudanças todos os dias. As inteligências artificiais já são empregadas em muitos setores. Na área da saúde, esses programas já estão sendo implementados em hospitais e laboratórios para auxiliar no diagnóstico, principalmente por imagens. E na genômica não é diferente. Na Mendelics já utilizamos um software de IA para auxiliar nas análises de dados genéticos, o Abracadabra®. Os avanços, principalmente, na área de aprendizado de máquina, vão trazer muitas melhorias para o ramo da saúde.

No futuro podemos esperar atendimentos, exames, diagnósticos e tratamentos mais eficazes, individualizados e, idealmente, mais acessíveis também.