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A deficiência de AADC associada à carga elevada e acumulativa de sequelas,
demonstra necessidade de acesso a uma terapia eficazdemonstra necessidade de
acesso a uma terapia eficaz
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Estudo sobre qualidade de vida do paciente e do cuidador revela impacto da
mutação nonsense da distrofia muscular de Duchenne na vida real e reforça a importância do tratamento
A PTC Therapeutics,
Inc. apresentou dados sobre duas doenças raras na Conferência Virtual ISPOR
Europe 2020, que aconteceu entre os dias 16 e 19 de novembro de 2020. Os novos
conhecimentos sobre o impacto da deficiência de L-aminoácido descarboxilase
aromática (AADCd) e distrofia muscular de Duchenne causada por mutação nonsense
(DMDmn) aumentam ainda mais a compreensão dessas doenças genéticas infantis
raras e devastadoras e a necessidade e importância de tratamentos eficazes.
"A PTC tem
trabalhado por mais de 20 anos com a comunidade de doenças raras para entender
melhor o impacto dessas patologias nos pacientes e suas famílias", diz
Stuart W. Peltz, CEO da PTC Therapeutics. "Essas percepções são
fundamentais para que os melhores tratamentos possam ser disponibilizados aos
pacientes e a PTC está empenhada em garantir que os pacientes possam ter acesso
a tratamentos clinicamente diferenciados", completa.
A Deficiência de AADC,
associada à carga elevada e acumulativa de sequelas, demonstra a necessidade de
acesso a uma terapia eficaz
A AADCd é uma doença
genética ultrarrara que causa incapacidades graves, necessidade de cuidados 24
horas por dia e elevada mortalidade(1). Atualmente, não há terapia modificadora
da doença eficaz aprovada para pacientes com AADCd. O PTC-AADC (eladocagene
exuparvovec) é o primeiro tratamento para AADCd sob revisão regulatória. O
pedido de autorização de introdução no mercado foi submetido à Agência Europeia
de Medicamentos (EMA) em janeiro de 2020, e o parecer do Comitê dos
Medicamentos para Uso Humano (CHMP) é esperado para o primeiro semestre de
2021.
Uma revisão de 66
relatos de casos de pacientes descobriu que os sintomas de AADCd que contribuem
para grandes transtornos da doença, começaram desde o nascimento (em 29% dos
casos) e se acumularam ao longo do tempo(2). Aos 6 anos de idade, 28% dos
pacientes estavam tão gravemente incapacitados que experimentaram sintomas em
seis domínios principais*.
Outros dados de 26
pacientes que receberam a terapia gênica experimental da PTC, a PTC-AADC, foram
apresentados, incluindo dados de três ensaios clínicos com acompanhamento de um
a nove anos, prevendo os benefícios a longo prazo e duráveis da terapia(3), incluindo conquista de marco motor
futuro, usando a pontuação da avaliação Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-2).
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* Seis domínios de
sintomas da deficiência de AADC: Atrasos no desenvolvimento, distúrbios do
movimento (por exemplo, crises oculogíricas, espasmos musculares), problemas
com tônus muscular (por exemplo,
hipotonia), irritabilidade e problemas de sono, problemas de função autonômica (por exemplo,
problemas com a regulação de processos involuntários do corpo, como função
cardíaca e controle de temperatura) e problemas cardiovasculares /
gastrointestinais / endócrinos / respiratórios.
Novos conhecimentos
sobre o impacto do DMDmn e do tratamento a partir das perspectivas do paciente
e do cuidador(4,5,6).
A DMDmn é um distúrbio
genético raro e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a
primeira infância e leva à morte prematura em meados dos 20 anos de idade,
devido à insuficiência cardíaca ou respiratória(7). A PTC fornece acesso a dois
dos primeiros medicamentos aprovados para DMDmn no mundo.
Este primeiro estudo
qualitativo conhecido que avaliou a sobrecarga do paciente e do cuidador na
vida real, mostrou que a DMDmn tem um impacto substancial e multifacetado tanto
no paciente quanto nos cuidadores, incluindo consequências físicas, emocionais,
sociais e temporais(4,5,6). Como parte da pesquisa, vários cuidadores relataram
uma mudança positiva na condição de seus filhos após o início com atalureno e,
subsequentemente, uma melhoria na qualidade de vida relacionada à saúde
(QVRS)(4,5).
"Essas
descobertas reforçam a importância de tratamentos que supram a grande
necessidade não atendida na distrofia muscular de Duchenne e os benefícios
vitais que os tratamentos também podem fornecer para famílias e cuidadores. Ao
melhorar os sintomas, reduzir a perda de função ou retardar a progressão da
doença, os tratamentos têm o potencial de impactar positivamente a qualidade de
vida relacionada à saúde de indivíduos, famílias e cuidadores que convivem com
DMD", diz Sarah Acaster, Pesquisadora Principal da Acaster Lloyd
Consulting Ltd (ALC).
Sobre a deficiência de
L-aminoácido descarboxilase aromática (AADCd)
A AADCd é um distúrbio genético ultrarraro que
causa incapacidade grave e sofrimento físico e mental contínuo desde os
primeiros meses de vida, com muitos pacientes dependendo de tubos de
alimentação ou suporte respiratório para sobreviver e atendimento 24 horas por
toda a vida.(1) A deficiência de AADC leva a atrasos ou falha em atingir marcos
de desenvolvimento, como controle da cabeça, sentar, ficar de pé, andar ou
falar, tônus muscular diminuído (também conhecido como
hipotonia muscular), episódios que simulam convulsões graves envolvendo movimento involuntário dos olhos (também conhecido como
crises oculogíricas), anormalidades
autonômicas e a necessidade de cuidados ao longo da vida. Problemas de saúde
significativos incluem infecções, complicações ortopédicas e cardíacas e outras
comorbidades(8).
Sobre distrofia
muscular de Duchenne
Afetando
principalmente os homens, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença
genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a
primeira infância e leva à morte prematura em meados dos 20 anos devido a
insuficiência cardíaca ou respiratória. É um distúrbio muscular progressivo
causado pela falta da proteína distrofina funcional. A distrofina é crítica
para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo esqueléticos,
diafragma e músculos cardíacos. Pacientes com DMD podem perder a capacidade de
andar já os dez anos, seguido pela perda do uso dos braços. Pacientes DMD
subsequentemente experimentam complicações pulmonares com risco de vida,
exigindo a necessidade de suporte ventilatório, e complicações cardíacas no
final da adolescência ao redor dos 20 anos (7,9,10).
PTC Therapeutics, Inc.
www.ptcbio.com
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adaptado do original em inglês disponível em https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-highlights-data-high-disease-burden-and-value. Este material é
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