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A fenilcetonúria (da sigla em inglês, PKU) é uma doença genética em que o organismo não consegue metabolizar corretamente a fenilalanina, um aminoácido essencial presente na proteína dos alimentos de origem animal e vegetal.1 Quem tem a condição, apresenta desafios únicos no processo de ganho de massa muscular devido à necessidade de um controle rigoroso na ingestão de proteínas. “Os indivíduos com PKU têm dificuldade em ganhar massa muscular porque precisam evitar muitas fontes de proteína, o que pode resultar em falta de aminoácidos que são essenciais para construir músculos”, explica a nutricionista do ambulatório de fenilcetonúria da Secretaria de Saúde (SES-DF), Mariana Batista.
Esse
é, por exemplo, o caso do Joabe Henrique Almeida, de 16 anos que consome
fórmula metabólica ao longo do dia, de forma controlada, a fim de evitar picos
de catabolismo (processo em que há gasto de massa muscular para a obtenção de
energia) e maximizar a absorção de nutrientes, necessários para construção
muscular. Apesar de não frequentar academia, o adolescente, que mora em
Brasília (DF) e segue uma dieta rigorosa orientada por Mariana, realiza
exercícios diários. “O principal obstáculo para pessoas com o diagnóstico de
PKU é ajustar a quantidade de fenilalanina ingerida nos dias de treino. A dieta
deve ser adaptada para atender às demandas sem comprometer o controle metabólico”
reforça a especialista.
A
nutricionista ainda explica que não há riscos associados ao ganho de massa
muscular desde que a abordagem multidisciplinar e o planejamento nutricional
personalizado sejam feitos da forma correta. “Esse acompanhamento integrado é
fundamental para garantir o sucesso no ganho de massa muscular, mantendo a
saúde e o controle metabólico” pontua Mariana que também esclarece que o uso de
suplementos convencionais hiperproteicos, como whey protein, não são seguros
para quem tem PKU, pois podem elevar os níveis de fenilalanina no sangue.
Apesar
dos desafios, Joabe é uma prova de que o ganho de massa muscular é possível
para quem tem a doença. “O segredo está no acompanhamento multidisciplinar e no
planejamento nutricional personalizado. Com dedicação e apoio, é possível
transformar limites em conquistas”, ressalta o jovem.
Sobre a
fenilcetonúria: é um erro inato
do metabolismo, de herança genética. A doença é causada pela produção
insuficiente da enzima fenilalanina hidroxilase, que auxilia no desenvolvimento
do sistema nervoso central, por meio da conversão da fenilalanina em tirosina.
A produção insuficiente dessa enzima leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue
e na urina, provocando danos no desenvolvimento do sistema nervoso central.
Esse acúmulo pode levar à deficiência Intelectual e causar distúrbios do
comportamento, se não tratado precocemente e de forma adequada.2 O
diagnóstico da doença é feito por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN), exame realizado assim que o bebê nasce. Atualmente, sete doenças fazem
parte do escopo do PNTN, sendo a fenilcetonúria uma delas.3 Os
sintomas da fenilcetonúria podem variar de leves a graves e incluem problemas
de desenvolvimento neurológico, atrasos do desenvolvimento, convulsões,
problemas de comportamento e dificuldades de aprendizado. Essa condição requer
uma intervenção precoce e manejo cuidadoso para prevenir complicações graves,
por isso é importante que seu diagnóstico aconteça o mais cedo possível.4
Até pouco tempo o único tratamento possível era a dieta rigorosa associado ao
consumo da fórmula metabólica, mas, com o avanço da ciência no desenvolvimento
de novas tecnologias já é possível vislumbrar desde uma dieta menos rigorosa a
uma terapia que permita a dieta sem restrições.
1 CONITEC –
Relatório de Recomendação-Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas
Fenilcetonúria de março de 2019. Disponível em: Link
2 Instituto Jô
Clemente – Cartilha e Orientações sobre Fenilcetonúria (PKU) de 2024.
3 Brasil.
Ministério da Saúde. Cuidado Neonatal. Disponível em: Link. Acesso em: 12 dez. 2024.
4 CONITEC – Relatório de
Recomendação-Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria de
março de 2019. Disponível em: Link
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