O Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com enfermidades raras. A demora na implementação nacional da triagem ampliada, que pode identificar até 52 doenças em vez de 7, se tornou a causa de mais de 25 associações de pacientes, sociedades médicas e autoridades públicas
As doenças raras
costumam ser crônicas e progressivas. Porém, o rastreamento precoce, por meio
da Triagem Neonatal, somado ao diagnóstico e ao tratamento imediato, pode
alterar a história natural da enfermidade. É por isso que mais de 25
associações de pacientes, sociedades médicas e autoridades públicas do Brasil
se uniram para enviar um manifesto da Triagem Neonatal Ampliada para a Ministra
da Saúde, Nísia Trindade. O documento reforça que, mesmo após três anos da
publicação da lei 14.154/21, que estabeleceu a ampliação do Programa Nacional
de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS), capaz de
identificar até 52 doenças em vez de 7, apenas o Distrito Federal tem a
testagem completa e os estados de São Paulo, Mato Grosso, Goiás, Rio de
Janeiro, Santa Catarina, Paraíba, Minas Gerais e Paraná iniciaram as fases de
implementação da versão ampliada.
O Dia Nacional
da Triagem Neonatal, instituído em 6 de junho, deveria ser uma data comemorada
como uma das maiores conquistas do setor de saúde pública brasileiro. Não deixa
de ser um marco, por ocasião da criação, em 2001, do Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN), que tornou obrigatório por lei no Brasil o popular
Teste do Pezinho. Porém, ainda há uma longa jornada a ser percorrida, já que os
bebês não estão plenamente cobertos.
O Teste do
Pezinho, na maioria dos estados brasileiros, conta com um rastreamento
considerado básico, com a detecção de sete doenças potencialmente nocivas à
saúde das crianças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística,
anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e
toxoplasmose congênita.
Considerando a
complexidade de incorporação das “novas” doenças na Triagem Neonatal, o
Ministério da Saúde propôs um escalonamento em cinco fases de implementação. No
entanto, segue sem estabelecer um cronograma de implementação das fases. O
Universo Coletivo AME, a maior coalizão no Brasil pela causa da Atrofia
Muscular Espinhal (AME), está entre as centenas de entidades que dialogam com o
governo pedindo uma avaliação das reais necessidade e obstáculos à efetivação
das fases 2, 3, 4 e 5 da Lei nº 14.154/21.
“Existe a
necessidade de um processo de escuta ativa para que possamos acompanhar e
contribuir com o processo de implementação da lei de expansão da Triagem. Uma
lentidão injustificável, que pode comprometer muitas vidas”, enfatiza Aline
Giuliani, membro do Universo Coletivo AME.
Hoje, segundo o
Ministério da Saúde, 1 pessoa para cada 1.500 indivíduos é acometida por doença
rara. Sendo assim, o Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com enfermidades
raras. “A Triagem Neonatal ampliada não pode ficar para o futuro”, finaliza
Aline.
O
diagnóstico precoce
Filhas da
mineira Heliandra Gomes Queiroz da Silva, de 31 anos, as irmãs Sophia, 4 anos,
e Esther, 5 meses, foram diagnosticadas precocemente, antes do aparecimento dos
sintomas de uma condição rara, a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Heliandra
procurou ajuda médica nos primeiros dias de vida das crianças, para rastrear e
identificar a enfermidade grave e rara. Ela já havia perdido um filho para a
AME, doença caracterizada pela perda progressiva dos neurônios motores na
medula espinhal, comprometendo movimentos fundamentais como andar, engolir e,
em casos severos, que são bastante comuns, respirar. Heliandra foi além. Como
as enfermidades são comumente assintomáticas no período neonatal, ela inscreveu
Sophia em um estudo de uma marca de laboratório e conseguiu que a menina
iniciasse o tratamento com 29 dias. Afinal, cada dia que passava contava muito
para determinar o futuro da criança.
Hoje, Sophia vive normalmente. Ela começou a andar com 10 meses. E sua irmã Esther também teve a oportunidade de iniciar o tratamento de imediato, com 15 dias. “Elas foram tratadas em tempo oportuno. Além disso, seguem com os cuidados necessários e acompanhamento profissional. Não basta rastrear, a triagem tem que ser elaborada como um programa de diagnóstico e tratamento precoces, com acompanhamento clínico, precisa ter sustentabilidade”, finaliza a doutora Juliana Gurgel Giannetti, neuropediatra.
Universo Coletivo AME
https://universocoletivoame.com.br/
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