O que define uma doença neurológica ser rara?

Neurologista explica sobre a importância do diagnóstico e tratamento precoce

 

O que define uma doença neurológica ser rara? De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são definidas a partir da quantidade de pessoas diagnosticadas. Isso quer dizer que se a cada 100.000 pessoas, 65 indivíduos são afetados, ela já pode ser definida como rara. Em 2018, através da Portaria nº 199/2.014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição, o que dificulta o diagnóstico e consequentemente o tratamento.

“De modo geral, quando falamos em doenças raras, é natural pensar em doenças geneticamente determinadas, mas não exclusivamente. Eu gosto sempre de lembrar que existem doenças raras que não são genéticas, principalmente as doenças inflamatórias e desmielinizantes do Sistema Nervoso Central, que se encaixam como doenças raras e são passíveis de tratamento”, afirma Dr. Rafael Paterno, neurologista na Clinica EV CITI em São Paulo, pertencente ao Grupo CITA – Centros Integrados de Terapia Assistida.

A Esclerose Múltipla (EM), no Brasil, pode ser considerada uma doença rara, principalmente na forma Primariamente Progressiva. Para o diagnóstico de Esclerose Múltipla Progressiva são utilizados critérios específicos que levam em conta os sintomas, exames de imagem e a análise do líquor (líquido extraído através de uma punção na coluna lombar), com a pesquisa de marcadores específicos. “A forma progressiva da EM pode se manifestar com sintomas motores de lenta evolução, geralmente em um adulto jovem ou de meia idade. Na forma mais comum, que chamamos de Remitente Recorrente, o paciente pode apresentar episódios de sintomas neurológicos passageiros, que desaparecem depois de alguns dias e podem voltar a aparecer em outros momentos”, afirma. “Para a forma Remitente Recorrente existem diversos tratamentos aprovados, alguns há mais de 20 anos. A novidade é a possibilidade de tratamento medicamentoso para a forma progressiva, que é um acontecimento relativamente recente”, reforça Dr. Rafael Paterno.

Uma outra doença que é rara e não é de origem genética é a Mielopatia associada ao vírus HTLV-1, também conhecida como paraparesia espástica tropical (TSP).  Nessa doença, o vírus causa alterações imunológicas que levam a uma doença crônica e progressiva que afeta principalmente a medula espinhal, levando a rigidez e fraqueza das pernas e dificuldades para controle da urina. Ela é prevalente em certas regiões geográficas específicas, como Japão, Caribe e alguns países africanos. “Não existem tratamentos medicamentosos comprovados e comercialmente disponíveis para essa doença, e o acompanhamento por especialistas é essencial para o melhor direcionamento do cuidado de acordo com a necessidade de cada paciente”, comenta.

Um exemplo clássico de doença rara de origem genética que afeta o Sistema Nervoso é a Adrenoleucodistrofia Ligada ao X (ADL).  “É uma doença que em sua forma clássica leva a diversas alterações neurológicas importantes, não costuma passar despercebida. Ela causa atraso de desenvolvimento, alterações progressivas de visão, audição e uma deterioração da capacidade motora com dificuldade para caminhar”, afirma o neurologista da Clínica EV CITI em São Paulo. A ADL também pode levar insuficiência adrenal, que consiste na deficiência da produção hormonal pelas glândulas adrenais e é diagnosticada através de exames de imagem e da dosagem no sangue dos Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa. A doença pode ser tratada, quando diagnosticada precocemente, com transplante de medula óssea.

O método de diagnosticar as doenças são bem diferentes, algumas dependem de imagem, outras de biomarcadores no sangue ou no líquor. “O mais importante é lembrar que os pacientes devem procurar um profissional especialista para fazer o diagnóstico’, finaliza.

 

Dr. Rafael Paterno - especialista em Neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia e atende na clinica EVCITI em São Paulo, pertencente ao Grupo CITA – Centros Integrados de Terapia Assistida.