Elas acometem mais de
300 milhões de pessoas no mundo
No Brasil, mais de 13 milhões de
pessoas têm doenças raras
O Ministério da
Saúde considera uma patologia rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de
100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
“Importante ressaltar que - muito embora sejam individualmente raras - como um
grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em
um problema de saúde relevante”, alerta a Dra. Ana Carla Moura
Falcão, especialista da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia
(ASBAI).
Abaixo, a médica traz
informações e ressalta a importância do diagnóstico precoce.
- Existem
estatísticas de quantas pessoas tenham alguma doença rara no Brasil?
Dra.
Ana Carla - O número exato de doenças raras não
é conhecido. Estima-se que, mundialmente, existam em torno de seis a oito
mil patologias raras, acometendo mais de 300 milhões
de pessoas. Esse número representa cerca de 3,5 a 5,9%
da população mundial com uma doença rara. No Brasil, de acordo com dados do
Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas possuem
uma patologia rara.
- É demorado
chegar ao diagnóstico de uma doença rara?
Dra.
Ana Carla - Sim. As patologias consideradas
raras podem apresentar uma grande diversidade de sinais e sintomas, com
manifestações relativamente frequentes, que podem simular doenças comuns, e
estes variam de doença para doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo
diagnóstico, corroborando para o atraso do diagnóstico. A maioria das
patologias raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 70 a 80%
delas são ocasionadas por fatores genéticos. As demais são oriundas de causas
ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Ressaltando a complexidade
e a dificuldade diagnóstica dos casos raros.
- Se esse
diagnóstico fosse mais rápido, precoce, poderia mudar a qualidade de vida do
paciente?
Dra.
Ana Carla - Sim. A dificuldade e retardo do
diagnóstico de uma doença rara estão atrelados a um elevado sofrimento clínico
e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. Um diagnóstico precoce
pode mudar este cenário. Como se tratam, em geral, de doenças crônicas,
progressivas, degenerativas e com risco de vida, o reconhecimento precoce
favorece ao tratamento adequado com impacto na evolução da doença e sua
gravidade. Ressalta-se que muitas delas não possuem cura, de modo que o
tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico,
psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu
aparecimento. Além da necessidade de terapêutica medicamentosa específica, de
acordo com a doença rara. Considerando que cerca de 80% das
doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético
é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. Demonstrando,
a importância do diagnóstico acurado e precoce das doenças raras.
- O que falta para
identificar uma doença rara mais cedo possível?
Dra.
Ana Carla - O atraso no diagnóstico de pacientes
com doenças raras é comum e, muitas vezes, ocasionada pela baixa
conscientização e reconhecimento das doenças raras entre os profissionais de
saúde. O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas
com Doenças Raras, desde 2014. O Sistema Único de
Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção,
diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de
tratamento dos sintomas. É necessário melhorar o acesso aos serviços de saúde e
à informação, habilitar cada vez mais centros e profissionais de saúde para
atuação, ampliar o conhecimento sobre as doenças raras, pesquisas e potenciais
terapias, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a
melhora da qualidade de vida das pessoas e familiares que convivem com as
doenças raras. Além da organização de política e rede nacional de doenças
raras, é muito importante a participação de grupos e organizações de pacientes
e familiares, mobilizando de forma coletiva e globalmente a comunidade.
- Qual a mensagem
que a Sra. gostaria de deixar para o Dia Internacional das Doenças Raras?
Dra.
Ana Carla – No dia 28 de fevereiro é comemorado
o Dia das Doenças Raras. O objetivo é aumentar a conscientização e gerar
mudanças para 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença
rara, suas famílias e cuidadores. É significativo destacar que tanto no dia 28
quanto todos dias, podemos dar voz a causa das doenças raras, com solidariedade
e respeito. Doenças raras são individualmente raras, mas, coletivamente, essas
condições são comuns. Os Raros são muitos, são Fortes, são Orgulhosos!
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