Tipo mais comum da
doença, a Acondroplasia causa
deficiências nos sistemas musculoesquelético, neurológico, cardiorrespiratório
e otorrinolaringológico
25 de outubro marca o Dia Nacional de
Combate ao Preconceito à Pessoa com Nanismo, uma data importante que ajuda a
lembrar a sociedade sobre as inúmeras necessidades das pessoas com Nanismo.
Além de comorbidades que costumam afetar a saúde e a qualidade de vida desses
pacientes, eles ainda precisam driblar o preconceito da sociedade.
O nanismo se caracteriza pelo
comprometimento da estatura final das pessoas, que fica ao menos 20% abaixo dos
valores definidos como adequados para a idade e sexo.
Existem vários tipos de Nanismo, mas o
mais comum é a Acondroplasia, atingindo cerca de 250 mil pessoas ao redor do
mundo. Trata-se de uma doença genética causada por uma mutação de um gene (FGFR3),
ligado ao crescimento, que acarreta baixa estatura de forma desproporcional,
com múltiplas comorbidades e impactos na qualidade de vida, além do aumento da
mortalidade.
"O preconceito às pessoas com
nanismo é uma realidade diária na vida dos pacientes, mas se levarmos em
consideração que eles também sofrem com as comorbidades ocasionadas pela
doença, os desafios se multiplicam. O descaso para com essas pessoas começa já
com a não existência de estatísticas que mostrem quantos brasileiros têm
nanismo", explica
o médico geneticista Wagner Baratela.
A acondroplasia implica em alterações
no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, o que resulta em
baixa estatura - em média, os homens têm 1,31m de altura, enquanto as mulheres
possuem 1,24m - encurtamento de pernas e braços, cabeça e testa proeminentes e
uma desproporção corpórea de limitação física visíveis já no nascimento.
Especificamente, as complicações
médicas incluem hidrocefalia, atraso no desenvolvimento motor, perda auditiva,
desenvolvimento prejudicado da fala, obstrução da via aérea superior e
distúrbios respiratórios do sono. A doença também causa um aumento no risco de
morte súbita - com uma taxa de mortalidade duas vezes maior do que na população
em geral -, e diminuição da expectativa de vida média em 10 anos.
"Os pacientes com acondroplasia
podem sofrer com limitações de mobilidade, dores crônicas, doenças
cardiovasculares, obesidade e diversos outros prejuízos psicossociais devido a
sua condição. Por esse motivo, é necessário entender que a doença vai além da
baixa estatura, traz diversas comorbidades e exige acompanhamento médico
constante. Felizmente, a medicina evoluiu e pode amenizar os efeitos da
acondroplasia e ajudar essas pessoas a terem vidas ativas e
independentes", explica
o médico.
O tratamento da acondroplasia é
multidisciplinar, de acordo com a apresentação das comorbidades. Os bebês podem
precisar de cirurgias de descompressão intracraniana ou para tratamento da
hidrocefalia, tratamentos para infecções de ouvido e otite média, e outros
problemas de audição. Terapias para fala e tratamento para apneia obstrutiva do
sono se mostraram úteis também. Há também a possibilidade de cirurgia para
realinhamento da curvatura das pernas ou laminectomia lombar para tratar a
estenose espinhal.
BioMarin
Nenhum comentário:
Postar um comentário