Campanha de conscientização sobre a doença de Pompe

Considerada uma moléstia rara, a doença de Pompe também pode ser
encarada como um mal subdiagnosticado. Essa visão é do dr. Marcondes França
Jr., doutor em Neurologia, professor do Departamento de Neurologia da
Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia
(ABN) e que está à frente da campanha nacional de conscientização sobre a doença, para que ela seja diagnosticada o mais breve possível.

Sendo 28 de junho o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, a campanha, promovida pela ABN com o slogan “Gente de Fibra Apoia Essa Causa”, vai contar com ações em todo o País durante este mês, com foco nos profissionais da área de saúde, para que tenham mais informações no reconhecimento e no diagnóstico da doença, além de uma coletiva de imprensa – via web – para esclarecimentos gerais a toda sociedade. “O principal é deixar claro que é uma doença rara, mas que existe no Brasil e precisamos estar atentos porque é uma das poucas doenças musculares para a qual temos um tratamento efetivo, capaz de ajudar os pacientes. Então, faz diferença diagnosticar o que pode tratar de fato. A principal mensagem é esta: reconhecer para tratar”, enfatiza dr. Marcondes.

O que é a doença de Pompe

 
De origem genética, a doença de Pompe provoca uma alteração muscular, principalmente na musculatura esquelética, enfraquecendo o paciente. “A pessoa vai ter dificuldade, por exemplo, de caminhar, para subir uma escada, para se levantar de um assento baixo e, muitas vezes, dificuldade também respiratória. Isso, no caso do Pompe, às vezes é um sintoma precoce, a pessoa sente cansaço fácil e tem o fôlego curto, fica ofegante com pequenos esforços, e acontece não porque o pulmão esteja afetado, mas porque os músculos que fazem com que o pulmão funcione não atuam adequadamente”, explica o especialista.

O quadro da doença de Pompe é de degeneração progressiva da musculatura e, se não for diagnosticada a tempo, pode chegar ao ponto de o paciente não conseguir respirar sozinho e até ao óbito. Ela tem duas formas de apresentação. Uma parte se inicia ainda no bebê, nos primeiros meses de vida. Esses casos são bem graves, mais raros. Nessa forma infantil, a criança nasce já hipotônica, sente dificuldade de sucção no peito e, além de um comprometimento muscular, também pode ocorrer uma alteração cardíaca, e a sobrevida, em média, não chega nem a 2 anos. O outro grupo é de adolescentes e adultos, quando a doença é um pouco mais branda, com progressão mais lenta. “Geralmente, nessa forma o coração não é comprometido, mas ainda assim é uma doença progressiva, grave, que se não for realmente diagnosticada e tratada em tempo hábil, o resultado final é muito ruim”, alerta dr. Marcondes.

Diagnóstico e tratamento

 
A suspeita clínica é o ponto de partida para o diagnóstico do Pompe. A partir daí, o paciente é orientado a realizar exames laboratoriais, a começar pelo DBS, de gota seca, quando é colhido sangue da ponta do dedo e é feita a pesquisa da atividade enzimática, já que a ausência da alfa-glicosidade ácida, que produz energia dentro do músculo, é o que dá origem à doença. Havendo alteração, parte-se para a confirmação da moléstia com um estudo de DNA. É feito, então, o sequenciamento genético para detectar qual é a mutação que está presente naquele paciente.

Para o tratamento, segundo dr. Marcondes França Jr., existe basicamente
um medicamento aprovado corretamente, que repõe a enzima que o corpo
do paciente não produz. “São feitas infusões na veia ao longo de algumas horas,
com a periodicidade geralmente quinzenal. Fora o tratamento medicamentoso,
é importante o cuidado multidisciplinar. Essas pessoas precisam de reabilitação com fisioterapia, motor e respiratória, e de acompanhamento com pneumologistas,
fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, além do neurologista”, completa o médico.
“Eu diria que, dos casos de Pompe, a grande maioria dos profissionais que
reconhece e diagnostica são neurologistas, mas existe uma parte dos pacientes
que vai para outra especialidade médica.”

No Brasil e no mundo

 
Segundo estimativas realizadas a partir de levantamentos na Europa e nos Estados Unidos, há um caso de Pompe para cada grupo de 40 mil pessoas. No Brasil, não há uma pesquisa referente aos casos da doença.

“Aqui, a gente, através do Departamento Científico da ABN, quer fazer um esforço no sentido de educação para que os profissionais reconheçam os sintomas da doença e permitam o diagnóstico mais cedo. Do ponto de vista de pesquisa, temos procurado organizar estudos com vários centros universitários e de referência no Brasil, para que possamos começar a ter uma ideia melhor do perfil epidemiológico dessa doença no País. Os tratamentos disponíveis hoje ajudam, muitos se beneficiam, mas não podemos dizer que são curativos. Em alguns, ele traz um resultado parcial, então, existe ainda uma demanda por novos tratamentos, e isso é uma das coisas que fora do país tem sido bastante pesquisada”, conta dr. Marcondes, que reconhece que as campanhas de conscientização sobre o Pompe vem melhorando o nível de conhecimento da classe médica brasileira sobre a doença.

As diferenças entre Queda de Cabelo e Calvície e a importância do diagnóstico preciso

Estatísticas da Organização Mundial de Saúde (OMS) apontam que metade da população masculina do planeta terá algum grau de disfunção capilar antes de completar 50 anos. Embora as mulheres estejam menos propensas à queda de cabelo, fatores externos como a utilização de químicas e o estresse são desencadeadores importantes da diminuição dos fios. Queda de cabelo e calvície, porém, são diferentes e devem ser diagnosticadas corretamente para serem tratadas.

Á frente da Clínica Ruston, centro de estudos avançados que disponibiliza os recursos e tratamentos cirúrgicos, clínicos e estéticos para tratar a calvície, o cirurgião plástico Antonio Ruston pontua as diferenças entre queda e calvície.

São diferentes os fatores que podem causar fragilidade ao fio e gerar queda do cabelo, como fatores hereditários, deficiência alimentar, anemia, alterações hormonais, estresse e alguns medicamentos.

A calvície ligada a fatores hereditários chamada de alopécia androgenética ocorre em homens e mulheres, embora os homens sejam os mais atingidos. “Dos 16 aos 25 anos já é possível notar uma queda acentuada de cabelo naqueles que possuem o par de genes responsáveis pela calvície”, diz o Dr. Antonio Ruston. “As mulheres apresentam uma forma mais difusa e distribuída por todo o couro cabeludo diferente do padrão clássico da calvície masculina, além disso, nas mulheres a calvície costuma se manifestar na menopausa”, completa.

Outro tipo de alopécia, chamado de eflúvio telógeno, que pode variar segundo o sexo, a idade, a zona do couro cabeludo, o estado de saúde e a predisposição genética de cada indivíduo, acontece durante o estado dormente do ciclo de crescimento capilar e se apresenta como uma queda generalizada e repentina de cabelo. Esse fenômeno temporário acomete 25% dos pacientes que se submetem a qualquer tipo de cirurgia e se deve principalmente a alteração hormonal consequente do trauma cirúrgico. Além da androgenética e difusa, há ainda a alopécia areata, a seborreica e a cicatricial.

 

Antes do tratamento, porém é preciso descobrir o motivo da queda. Quando a pessoa nota um volume de fios anormal no travesseiro, no chão do banheiro, na mesa de trabalho, é necessário investigar o motivo com a ajuda de um médico.

“Existem medicamentos capazes de retardar alguns tipos de calvície e a tecnologia vem evoluindo e trazendo soluções menos invasivas e definitivas”, acrescenta Ruston.

 

 

 

Dr. Antonio Ruston - cirurgião plástico, membro titular da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica, membro fundador do World FUE Institute (www.worldfueinstitute.com ), da ABCRC (associação brasileira de restauração capilar), ISHRS - International Society of Hair Restoration Surgery (www.ishrs.org), da ASAPS - American Society of Aesthetic Plastic Surgery e da ISAPS – International Society of Aesthetic Plastic Surgery.

Foi o primeiro médico a trazer a técnica FUE de transplante capilar ao Brasil.

Especialista desvenda segredo para mãos bonitas

Manter as mãos bonitas e saudáveis é, talvez, um dos maiores desafios na vida de qualquer pessoa. Devido à exposição diária e aos fatores externos, como frio e luz solar, as mãos são uma das primeiras partes do corpo que sofrem com o passar do tempo. Por isso, o cuidado diário preventivo ainda é o melhor remédio, conforme a orienta o dermatologista Gilvan Alves, membro da Sociedade Brasileira de Dermatologia. 

“A prevenção ainda é a melhor maneira de retardar os efeitos da idade. São cuidados bobos, mas são eles que garantem a beleza e saúde das mãos, sem que deixe de ser usada como ferramenta para as tarefas diárias”, explica o especialista. Uma das dicas essenciais, segundo o médico, é o cuidado diário com o uso de protetores solares em todos os momentos.

“Caprichar nos cremes nas mãos é muito importante, não apenas para proteger, mas também para hidratar. Vale a pena até deixar um tubinho no porta luvas do carro ou na gaveta da mesa do trabalho, mesmo que seja de hidratante com filtro solar”. Segundo o especialista, o fator de proteção mínimo ideal para o uso nas mãos é o FPS 15.

Mas e quando a pele da mão engrossa e faz com que a suavidade dê lugar ao ressecamento? O dermatologista Gilvan Alves explica que isso ocorre para que as mãos possam aguentar as tarefas do dia a dia sem correrem o risco de ferimento. “Limpeza diária com produto inadequado pode ressecar as mãos, assim como lavá-las com água quente em excesso. Por isso, o melhor a fazer é manter as mãos protegidas e hidratadas a maior parte do tempo”, afirma o médico.

Os avanços da tecnologia já oferecem tratamentos alternativos para melhorar a aparência das mãos. O hand lifting, por exemplo, é uma das técnicas disponíveis. Na verdade, é uma cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele que provoca a flacidez. Outro procedimento procurado é o peeling químico, que ajuda na remoção das manchas e na melhora da textura da pele. A lipoenxertia e a bioplastia também são cada vez mais comuns. A diferença entre eles é que no caso da lipo, são usadas gorduras corporais e, já na biolplastia, é utilizado o polimetilmetacrilato.