Dia Nacional de Consciência da Doença de Pompe alerta sobre sintomas e desafios enfrentados por pacientes

Academia Brasileira de Neurologia e Sociedade Brasileira de Genética Médica promovem campanha com mais de 100 atividades pelo Brasil –

Celebrado no dia 28 de junho, o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe alerta sobre a importância de estar atento aos sintomas da patologia e desafios enfrentados por pacientes. Para apoiar a data, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), com apoio da Sanofi Genzyme, promovem calendário de atividades voltados a profissionais da saúde e educam a população em geral quanto aos sintomas da doença.

Para a Dra. Carolina Fischinger, Presidente da SBGM, a proposta da campanha é alertar e capacitar os médicos sobre a importância de perceber os sintomas da doença para um diagnóstico precoce. Ao mesmo tempo, chamar atenção da população para que fique atenta às pequenas alterações ou ao desconforto contínuo ao executar as tarefas do dia a dia. "Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos podem ser um sinal da doença", conclui a médica.

Segundo o Coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, Dr. Marcondes França Jr, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta 1 a cada 57 mil pessoas nascidas¹. "Por ser uma doença rara com sintomas comuns, exige cuidados. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de se gerenciar a doença e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente", explica o neurologista.

CONHEÇA POMPE

É uma doença progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo. É causada pela deficiência na atividade da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio e interfere na função celular. As células são danificadas, resultando em fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca². Os músculos pélvicos, glúteos, do abdome e das coxas são os primeiros a sentirem os efeitos da falta de energia. Embora a deficiência genética responsável por causar a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, na infância ou até na idade adulta.

EXAMES E DIAGNÓSTICO

O primeiro passo para identificação da doença é uma avaliação clínica com base nos sintomas apresentados. Após a suspeita, um exame de sangue ajudará a medir a atividade de enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA). Se o valor ficar abaixo do normal, aumentam as chances da doença. Um exame de DNA é solicitado para obter a confirmação da doença através da identificação de mutações no gene GAA³.

TRATAMENTO

Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de administrar a doença e oferecer mais qualidade de vida ao paciente. O tratamento é feito com a reposição da enzima deficiente, administrada por meio de injeções intravenosas (na veia). Uma equipe multidisciplinar formada por fisioterapeuta, endocrinologista, neurologista e ortopedista acompanham o paciente e a evolução da doença em todas as fases da vida⁴.

POMPE E AS DIFICULDADES DO DIA A DIA

A prática de atividades físicas

Um dos principais sinais pode ser a dificuldade de praticar atividades físicas. O paciente, muitas vezes, não consegue correr ou andar pela falta de força muscular. "Quando respira, apoia as mãos nos joelhos, sente muito cansaço, dor muscular crônica e o esforço para inspirar/expirar é maior", explica Dr. Marcondes.

Desafio para subir escadas e até mesmo levantar da cadeira

O grande desafio do paciente é ter força muscular para executar tarefas simples, como subir escadas ou até levantar da cadeira. Os músculos mais afetados são os glúteos, abdominais e da região pélvica. "Não há perda de equilíbrio ou controle dos movimentos, apenas a falta de força muscular para realizá-los", informa Dra. Fischinger.

Dificuldade para dormir

Outra área afetada pela doença é o sono. Os pacientes, geralmente, não dormem direito. Segundo a presidente da SBGM, o motivo é a falta de energia para movimentar o diafragma e os músculos intercostais responsáveis pela inspiração/expiração. Isto acaba provocando interrupções no sono, insônia, irritabilidade, cansaço diurno e dor de cabeça.

Aumento no tamanho do coração

O comprometimento do funcionamento da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA) causa o excesso de glicogênio no organismo. Esta substância se espalha pelo corpo, afetando, sobretudo, os músculos e o coração. Nas formas infantis da doença, o coração aumenta de tamanho, o que acaba interferindo com sua função. Os pacientes podem desenvolver sintomas como falta de ar, inchaço no corpo e palpitações. "Quando não tratada adequadamente, essa manifestação cardíaca pode levar o paciente a óbito", conclui Marcondes.

Sanofi

Referência Bibliográfica:

1 - American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-160.
2 - Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103:477-484.
3 - Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267-288.

4 - Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252:875-884.

Os riscos da automedicação durante o inverno

Alternativas simples podem auxiliar a população no combate às doenças frequentes no inverno

O inverno chegou e, com ele, problemas de saúde atormentam a população. Segundo a OMS, centenas de milhões de pessoas sofrem de doenças e alergias respiratórias e, nesta época do ano, estes problemas se agravam ainda mais quando somados às gripes, rinites, sinusites, resfriados e tosses. A procura por medicamentos para ajudar a combater os incômodos causados aumenta e, consequentemente, a automedicação.

Nas drogarias e farmácias espalhadas por todas as cidades, existem inúmeros medicamentos de venda livre, que são isentos de prescrição médica no ato da compra e, a grande maioria deles, é adquirida pela população para combater os efeitos colaterais de gripes, problemas respiratórios, dores de garganta, sem a procura da orientação correta de um farmacêutico, por exemplo.

Com isso, o uso inadequado destes medicamentos isentos de prescrição médica pode ainda ser mais grave. Estes medicamentos, em sua maioria, são uma associação de analgésicos, antitérmicos e antialérgicos. Um bom exemplo é o uso do Paracetamol. Essa substância apresenta-se segura na dosagem entre 500 a 750 miligramas, de 6 em 6 horas, porém, se aliado ao uso de bebidas alcoólicas e em concentrações superiores, pode gerar problemas no fígado.

A procura de descongestionantes nasais também é grande durante o inverno. Resfriados comuns, gripes, rinites e sinusites ocasionam o congestionamento nasal, que é um de seus principais sintomas. Com isso, o uso abusivo dos descongestionantes pode acarretar diversos problemas de saúde ao paciente. A utilização deve ser pré-determinada, por exemplo, de 4 a 5 dias com horários estipulados, mas, em sua maioria, é utilizado assim que ocorre o congestionamento nasal. Esta utilização constante pode causar um efeito rebote, vício na utilização do medicamento e principalmente problemas cardíacos.

Existem alternativas simples para o combate de alguns sintomas destas complicações. Febres durante a gripe e os congestionamentos nasais podem ser tratadas com o aumento da frequência de banhos frios para a diminuição da temperatura do corpo e o uso de travesseiros mais altos, levantando a posição da cabeça, ou a umidificação do ambiente, respectivamente, podem ajudar no combate a esses sintomas e evitarem a automedicação. O uso de analgésico e antifebril deve ser feito sob a orientação do farmacêutico.

Em caso de dúvidas, procure o profissional farmacêutico, pois, até mesmo os medicamentos livres de prescrição médica, podem causar danos à saúde. Desde 2014, com a lei 13021, a farmácia foi considerada um estabelecimento de saúde, diante disso, temos a presença de um farmacêutico em período integral, que é o profissional habilitado para cuidar da sua saúde.

Novos medicamentos para tratamento da endometriose melhoram a qualidade de vida das pacientes

 Fármacos foram apresentados no último Congresso da SEUD

 

Muitas pesquisas têm sido feitas no desenvolvimento de medicamentos que podem ser usados para aliviar os sintomas associados à endometriose. Além dos medicamentos já estabelecidos, o principal deles no momento, e que foi recentemente lançado na Europa, é o Elagolix, que promete ser a nova sensação nos tratamentos do distúrbio.

Essa novidade foi apresentada durante o 4º Congresso da SEUD - Society of Endometriosis and Uterine Disorders (Sociedade de Endometriose e Desordens Uterinas), realizado em abril último, em Florença, na Itália.  “O diferencial deste fármaco em comparação aos outros da mesma categoria é que se trata de um antagonista da GnRH que pode ser administrado por via oral, diferente de outros como Zoladex (acetato de gosserrelina), Lectrum (acetato de leuprorrelina), Lupron (acetato de leuprorrelina) que são injetáveis”, comenta o especialista em Medicina Reprodutiva Arnaldo Cambiaghi, diretor do Centro de Reprodução Humana do IPGO.

A endometriose é uma condição inflamatória crônica, dependente de estrogênio, caracterizada pela implantação de tecido semelhante ao endométrio fora do útero e que afeta de 6% a 10% das mulheres em idade reprodutiva. Os sintomas incluem dismenorreia (cólica menstrual), dor pélvica não-menstrual e dispareunia (dor na realção sexual), bem como os sintomas menos comuns, como dor na ovulação e ao urinar e constipação.

A dor associada à endometriose pode diminuir a qualidade de vida da paciente e resultar em uma carga econômica substancial. A dispareunia pode ter profundo impacto interpessoal e consequências psicológicas. A endometriose tem causas multifatoriais, incluindo menstruação retrógrada, fatores genéticos e ambientais, alteração do sistema imune e diferenciação ectópica (fora do útero) de células-tronco mesenquimais.

O estrogênio tem um papel necessário na fisiopatologia da endometriose, uma vez que promove o implante de endométrio no peritônio (tecido que reveste internamente o abdômen), traz efeitos proliferativos e antiapoptóticos (apoptose é a morte celular) nas células endometriais e estimula a inflamação local e sistêmica.

Com base na “hipótese da importância do estrogênio”, a supressão completa do estrogênio pode não ser necessária para controlar a dor associada à endometriose, e o estrogênio pode ser ajustado a um nível adequado para controlar a dor, mas minimizar os efeitos hipoestrogênicos.

“Embora o tratamento cirúrgico por videolaparoscopia cirúrgica seja o “padrão ouro” para a resolução “definitiva” deste distúrbio, nem sempre a intervenção pode ser indicada, principalmente nas pacientes que são jovens e ainda não têm filhos. A indicação cirúrgica deve ser sempre ponderada quanto aos seus prós e contras”, alerta Cambiaghi. 

Endometriose - Pixabay

As terapias de primeira linha para dor relacionada à endometriose incluem drogas antiinflamatórias não-esteroidais (AINEs) e contraceptivos orais contendo progesterona. As terapias de segunda linha envolvem formulações de depósito injetável de agonistas do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH), como o acetato de leuprolide. Os agentes são eficazes e reduzem os níveis de estrogênio para níveis pós-menopausa e estão associados a efeitos colaterais (por exemplo, perda óssea progressiva e sintomas vasomotores graves – ondas de calor), que limitam seu uso a seis meses. 

As opções médicas permanecem limitadas. As progesteronas, muitas vezes estão associadas a sangramento, ganho de peso e alterações de humor. Agentes androgênicos, como o danazol, estão associados à acne, hirsutismo e alterações no perfil lipídico. A ablação cirúrgica ou a excisão das lesões podem seja eficazes.

“O Elagolix é um antagonista oral e os estudos mostraram eficácia no controle tanto da dismenorreia quanto da dor pélvica não menstrual, com um perfil de segurança aceitável em uma dose (uma vez ao dia de 150 mg) que produza supressão parcial do estrogênio. O Elagolix (na dose de 200 mg duas vezes ao dia) levou à supressão quase completa do estrogênio”, finaliza o médico.

Outros medicamentos na fase final de pesquisa:

·Relugolix: um antagonista seletivo não peptídico, atualmente está em fase III de ensaios clínicos para o tratamento da endometriose, do leiomioma uterino e do câncer de próstata.

·Linzagolix: é um antagonista de hormônio liberador de gonadotropina de pequena molécula, não peptídico, ativo oralmente (antagonista de GnRH) que está em desenvolvimento para o tratamento de útero leiomioma e endometriose.

·SKI 26 O70: antagonista do hormônio libertador de gonadotropina (GNRH),  é um novo antagonista de GnRH não peptídico, ativo por via oral ainda nos estudos iniciais 

.Vilaprisan (codinome de desenvolvimento BAY-1002670): é um modulador esteroidal seletivo de receptor de progesterona sintético (SPRM) que está em desenvolvimento para o tratamento de endometriose e miomas uterinos.

Arnaldo Schizzi Cambiaghi - diretor do Centro de reprodução humana do IPGO, ginecologista-obstetra especialista em medicina reprodutiva. Membro-titular do Colégio Brasileiro de Cirurgiões, da Sociedade Brasileira de Cirurgia Laparoscópica, da European Society of Human Reproductive Medicine. Formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa casa de São Paulo e pós-graduado pela AAGL, Illinois, EUA em Advance Laparoscopic Surgery. Também é autor de diversos livros.