Como o mapeamento genético vai revolucionar o tratamento do autismo?

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) atinge cerca de um a cada 68 indivíduos, de acordo com dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos. No entanto, o avanço das tecnologias na área da saúde e da medicina personalizada vem mudando este cenário.

Recentes estudos epidemiológicos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Embora fatores ambientais, como problemas ainda na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros), também estejam associados ao risco para o desenvolvimento do TEA, hoje já se sabe que o risco é majoritariamente genético.

Apesar desses avanços, ainda é um desafio para a ciência definir genes e variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA. Isso porque, assim como outras desordens neurológicas e psiquiátricas, o autismo não é fruto de alterações em um único gene, pelo contrário, envolve distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes. Por outro lado, a evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA fossem identificados. Atualmente, de acordo com a Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), temos 722 genes descritos, mas muitos ainda são desconhecidos.

O primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo é o CGH-Array ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos.

Exames como o CGH-Array, que é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (duplicações, deleções e/ou microdeleções) que não podem ser vistas através do exame de cariótipo convencional, esclarecem e direcionam em torno de 20% das suspeitas de síndromes e estão no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde).

Já o sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-Array. Apesar de ainda ter um custo elevado, ele está rapidamente se tornando mais acessível e nos próximos anos será uma ferramenta muito importante no diagnóstico do autismo, já que o teste pode encontrar pistas para um tratamento mais adequado de acordo com as mutações genéticas de cada indivíduo.

Recentemente, pesquisadores do Sick Children Hospital e da Universidade de Toronto apresentaram um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro. Esse estudo faz parte do Projeto Genoma Pessoal, que começou em 2005, na Escola de Medicina de Harvard, onde os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar). Após a realização do estudo, foi possível observar que 25% dos pacientes tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo também foi direcionado para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).
No Brasil, a TISMOO é a única empresa que oferece essa tecnologia para identificação das alterações genéticas especificamente para o Transtorno do Espectro do Autismo e para síndromes relacionadas. São três tipos de mapeamento genético: o T-Array, uma triagem genômica capaz de identificar perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de material genético com alta resolução; o T-Exom, análise do exoma, que corresponde a 2% do genoma; e o T-Gen, mencionado acima, que realiza a análise do genoma completo.

Na startup ainda contamos com uma plataforma de bioinformática, especialmente construída para o autismo, chamada GENIOO, que funciona como uma base de dados completa sobre todas as publicações científicas relacionadas ao Transtorno do Espectro do Autismo. Após a realização do mapeamento genético, a plataforma compara os resultados das variantes genéticas encontradas no paciente com bancos de dados do mundo todo a fim de identificar e classificar essa variante, além de também verificar se já existe algum tratamento mais adequado para aquela mutação. E ainda, como esse serviço é contínuo, no caso de surgirem novas pesquisas ou testes, esta ferramenta nos permite atualizar o médico e a família dos pacientes.

Desta forma, com o avanço da medicina personalizada, o mapeamento genético pode vir a ser uma das ferramentas mais importantes para ampliar os estudos, diagnóstico e tratamento do autismo em um futuro próximo, impactando positivamente os indivíduos que sofrem de distúrbios neurológicos, bem como suas famílias.






Dra. Graciela Pignatari - bióloga molecular e cofundadora da startup de biotecnologia TISMOO, primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado à medicina personalizada com foco no Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética.

Mônaco patrocina primeira rede de coleta de lixo eletrônico em São Paulo, em parceria com Movimento Greenk

Escritório de turismo do principado europeu, em parceria com Movimento Greenk, doa a primeira rede de pontos de coleta de lixo eletrônico para a cidade de São Paulo 

O Escritório de Turismo de Mônaco está patrocinando uma iniciativa inédita na América Latina que irá instalar pontos de coleta de lixo eletrônico na cidade de São Paulo. O projeto foi desenvolvido pelo Movimento Greenk, criado para conscientizar e mobilizar a sociedade para o descarte correto de lixo eletrônico. A implementação dos 15 pontos acontecerá a partir de março de 2018. Os coletores serão posicionados em parques e locais públicos, definidos em conjunto com a prefeitura, visando facilitar e incentivar o descarte correto de e-lixo, além de conscientizar a população sobre a importância de se desfazer de materiais eletrônicos minimizando danos ao meio ambiente.

O apoio à iniciativa faz parte do posicionamento do Escritório de Turismo de Mônaco, que promove projetos com causas socioambientais e defende o turismo responsável. De acordo com Gisele Abrahão, diretora da GVA, empresa de marketing e comunicação do Escritório de Turismo de Mônaco no Brasil. “Mônaco é ainda muito associado a um turismo exclusivamente de luxo. No entanto, o principado tem muitas outras faces que as pessoas desconhecem. O país está investindo cada vez mais em iniciativas sustentáveis e tanto instituições governamentais como empresas privadas estão criando campanhas de conscientização e promovendo projetos que tenham como foco a proteção do meio ambiente e o desenvolvimento de sociedades marginalizadas. E por ser um país tão engajado ambientalmente, o escritório de turismo está apoiando esta iniciativa inédita em São Paulo que vai fazer a diferença no futuro da cidade e do planeta”.

O Brasil produz cerca de 1,5 milhão de toneladas de lixo eletrônico anualmente, o que o torna campeão em produção de e-lixo na América Latina. No entanto, o descarte correto é feito apenas para 3% deste material. Com a iniciativa, os paulistanos poderão se desfazer de equipamentos eletrônicos antigos ou que não funcionem mais, como computadores, tablets, celulares, fios, carregadores e mouses, de forma ambientalmente correta. Os produtos descartados serão processados pelo Programa do Ministério da Ciência Tecnologia Inovações e Comunicações - CRC – Centro de Recondicionamento de Computadores, uma iniciativa federal socioambiental. Os equipamentos descartados que forem reaproveitáveis serão recondicionados e doados para escolas públicas na forma de laboratórios de informática de inclusão digital. Os equipamentos e acessórios não reaproveitáveis serão desmontados e encaminhados para reciclagem ambiental, onde materiais como plásticos e metais serão recuperados, se transformando em matéria prima para fabricação de novos produtos.

 “Pode ser surpreendente, mas responsabilidade sustentável em Mônaco é algo real e inspirador e é por isso que a autoridade de turismo de Mônaco está muito honrada e  orgulhosa de se comprometer com a causa e participar da primeira campanha de coleta pública de lixo eletrônico no Brasil em parceria com o Greenk”, afirma Guy Antognelli, Deputy General Manager do escritório de turismo do destino.

Pontos de coleta

Nos próximos meses, serão instalados 15 pontos de coleta de lixo eletrônico na cidade de São Paulo, por um ano. Um dos pontos estará na sede da Prefeitura, no Viaduto do Chá, e os outros serão instalados nos seguintes parques municipais:

1) Parque Ibirapuera – Av. Pedro Álvares Cabral, s/n

2) Parque Trianon – Rua Peixoto Gomide, 949

3) Parque Prefeito Mario Covas – Avenida Paulista, 1853

4) Parque da Independência – Avenida Nazareth, s/n

5) Parque do Cordeiro Martin Luther King – Rua Breves, 968

6) Parque Lina e Paulo Raia – Rua Volkswagen, s/n

7) Parque Buenos Aires - Av Angélica, 1.500

8) Parque do Povo – Av. Henrique Chamma, 420

9) Parque da Aclimação – Rua Muniz de Souza, 1.119

10) Parque Burle Marx – Av. D Helena Pereira de Moraes, 200

11) Parque Esportivo do Trabalhador – R. Canuto Abreu, s/n

12) Parque Piqueri – R. Tuiuti, 515

13) Parque do Carmo – Av. Afonso de Sampaio e Sousa, 951 – Itaquera

14) Parque Vila Guilherme /Trote – Rua São Quirino, 905

Para saber mais sobre Mônaco, acesse www.visitemonaco.com e o site Bureau Mundo, escritório virtual da GVA: www.bureaumundo.com.

Escritório de turismo do principado europeu, em parceria com Movimento Greenk, doa a primeira rede de pontos de coleta de lixo eletrônico para a cidade de São Paulo 

O Escritório de Turismo de Mônaco está patrocinando uma iniciativa inédita na América Latina que irá instalar pontos de coleta de lixo eletrônico na cidade de São Paulo. O projeto foi desenvolvido pelo Movimento Greenk, criado para conscientizar e mobilizar a sociedade para o descarte correto de lixo eletrônico. A implementação dos 15 pontos acontecerá a partir de março de 2018. Os coletores serão posicionados em parques e locais públicos, definidos em conjunto com a prefeitura, visando facilitar e incentivar o descarte correto de e-lixo, além de conscientizar a população sobre a importância de se desfazer de materiais eletrônicos minimizando danos ao meio ambiente.

O apoio à iniciativa faz parte do posicionamento do Escritório de Turismo de Mônaco, que promove projetos com causas socioambientais e defende o turismo responsável. De acordo com Gisele Abrahão, diretora da GVA, empresa de marketing e comunicação do Escritório de Turismo de Mônaco no Brasil. “Mônaco é ainda muito associado a um turismo exclusivamente de luxo. No entanto, o principado tem muitas outras faces que as pessoas desconhecem. O país está investindo cada vez mais em iniciativas sustentáveis e tanto instituições governamentais como empresas privadas estão criando campanhas de conscientização e promovendo projetos que tenham como foco a proteção do meio ambiente e o desenvolvimento de sociedades marginalizadas. E por ser um país tão engajado ambientalmente, o escritório de turismo está apoiando esta iniciativa inédita em São Paulo que vai fazer a diferença no futuro da cidade e do planeta”.

O Brasil produz cerca de 1,5 milhão de toneladas de lixo eletrônico anualmente, o que o torna campeão em produção de e-lixo na América Latina. No entanto, o descarte correto é feito apenas para 3% deste material. Com a iniciativa, os paulistanos poderão se desfazer de equipamentos eletrônicos antigos ou que não funcionem mais, como computadores, tablets, celulares, fios, carregadores e mouses, de forma ambientalmente correta. Os produtos descartados serão processados pelo Programa do Ministério da Ciência Tecnologia Inovações e Comunicações - CRC – Centro de Recondicionamento de Computadores, uma iniciativa federal socioambiental. Os equipamentos descartados que forem reaproveitáveis serão recondicionados e doados para escolas públicas na forma de laboratórios de informática de inclusão digital. Os equipamentos e acessórios não reaproveitáveis serão desmontados e encaminhados para reciclagem ambiental, onde materiais como plásticos e metais serão recuperados, se transformando em matéria prima para fabricação de novos produtos.

 “Pode ser surpreendente, mas responsabilidade sustentável em Mônaco é algo real e inspirador e é por isso que a autoridade de turismo de Mônaco está muito honrada e  orgulhosa de se comprometer com a causa e participar da primeira campanha de coleta pública de lixo eletrônico no Brasil em parceria com o Greenk”, afirma Guy Antognelli, Deputy General Manager do escritório de turismo do destino.

Pontos de coleta

Nos próximos meses, serão instalados 15 pontos de coleta de lixo eletrônico na cidade de São Paulo, por um ano. Um dos pontos estará na sede da Prefeitura, no Viaduto do Chá, e os outros serão instalados nos seguintes parques municipais:

1) Parque Ibirapuera – Av. Pedro Álvares Cabral, s/n

2) Parque Trianon – Rua Peixoto Gomide, 949

3) Parque Prefeito Mario Covas – Avenida Paulista, 1853

4) Parque da Independência – Avenida Nazareth, s/n

5) Parque do Cordeiro Martin Luther King – Rua Breves, 968

6) Parque Lina e Paulo Raia – Rua Volkswagen, s/n

7) Parque Buenos Aires - Av Angélica, 1.500

8) Parque do Povo – Av. Henrique Chamma, 420

9) Parque da Aclimação – Rua Muniz de Souza, 1.119

10) Parque Burle Marx – Av. D Helena Pereira de Moraes, 200

11) Parque Esportivo do Trabalhador – R. Canuto Abreu, s/n

12) Parque Piqueri – R. Tuiuti, 515

13) Parque do Carmo – Av. Afonso de Sampaio e Sousa, 951 – Itaquera

14) Parque Vila Guilherme /Trote – Rua São Quirino, 905

Para saber mais sobre Mônaco, acesse www.visitemonaco.com e o site Bureau Mundo, escritório virtual da GVA: www.bureaumundo.com.

Células-Tronco oferecem esperança para o autismo

 Estudos indicam que a restauração da função cerebral pode ser alcançada pela infusão do material

O “transtorno do espectro autista” é uma denominação que deriva do ‘autismo’, quadro clínico que está associado a uma falha na regulação da maturação e capacidade de diferenciação dos neurônios. De acordo com dados da Organização das Nações Unidas (ONU), a patologia atinge 80 milhões de pessoas no mundo – 2 milhões delas no Brasil, sendo maior a incidência no sexo masculino, em uma proporção de quatro meninos para uma menina.

Em busca de um tratamento para essa condição, diversos estudos clínicos indicam que o transplante de células-tronco do sangue de cordão umbilical pode trazer melhorias dos sintomas comportamentais de indivíduos com autismo. Uma pesquisa com pacientes do Shandong Jiaotong Hospital e do Shandong Rehabilitation Therapy Center, na China, incluiu 37 crianças de 3 a 12 anos com autismo. Quando comparados ao grupo controle, os pacientes submetidos à terapia obtiveram melhora nos parâmetros medidos 24 semanas após a infusão. Foram monitorados itens como relacionamento com outras pessoas, retraimento social, consciência corporal, letargia, hiperatividade, irritabilidade, dificuldades de fala, entre outros.

Para Nelson Tatsui, Diretor-Técnico do Grupo Criogênesis e Hematologista do HC-FMUSP, essa pesquisa abre portas para futuros estudos sobre o autismo. “Os protocolos de tratamentos com células-tronco estão cada vez mais frequentes, pois trata-se de células adultas e livres de impurezas, o que garante maior eficiência em seu uso terapêutico. Após a coleta, as células-tronco são avaliadas e armazenadas e podem ficar congeladas por tempo indeterminado sem que haja a perda de suas propriedades”, destaca.

Doenças tratadas com o sangue do cordão umbilical - Segundo a Fundação Parent's Guide to Cord Blood, o sangue do cordão umbilical vem apresentando importantes resultados clínicos para o tratamento de diversos tipos de patologias. “Dentre as principais estão a Leucemia, Talessemia e Linfomas. Além disso, muitas doenças encontram-se em estudo avançando, como Diabetes Tipo 1, doenças neurológicas e, até mesmo, a Aids”, finaliza Tatsui.

Criogênesis

www.criogenesis.com.br