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quarta-feira, 19 de junho de 2024

Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X: é preciso ampliar o conhecimento para entender os sinais

 23 de junho marca, mundialmente, o Dia de Conscientização do Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao ligado ao cromossomo X, uma condição que afeta crianças e adultos

 

“O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) é uma doença rara, crônica, hereditária e progressiva. Hoje em dia é mais conhecida como hipofosfatemia ligada ao X, pois engloba raquitismo e osteomalácia. Disseminar informação sobre esta doença é de fundamental importância para ajudar a identificar sinais e, com isso, realizar o diagnóstico precoce e determinar o melhor tratamento”, conta Dr. Sergio Setsuo Maeda, endocrinologista presidente da Associação Brasileira de Avaliação Óssea e Osteometabolismo (ABRASSO).

 

Durante o mês de junho, a ABRASSO e a Ultragenyx, biofarmacêutica focada em tratamentos de doenças raras e ultrarraras, se unem para elevar a conscientização a respeito do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X por meio da campanha XLH Day, promovida por associações de pacientes de todo o Brasil. “Campanhas como essa, de conscientização, são de extrema relevância para alertar sobre os sinais e sintomas da doença, chamar a atenção para a importância do diagnóstico precoce, bem como para a necessidade do cuidado adequado, que permite mais qualidade de vida” explica Marcia Moscatelli, vice-presidente e gerente geral da Ultragenyx no Brasil.

 

De origem genética, o XLH pode causar perda excessiva de fósforo pela urina, um mineral essencial para a formação e manutenção de ossos e dentes, para a composição do DNA e a produção de energia no organismo. Com baixos níveis de fósforo no sangue, há comprometimento da mineralização óssea. Os primeiros sintomas normalmente se manifestam na infância, porém podem permanecer por toda a vida.

 

Os principais sinais e sintomas em crianças são: atraso para começar a andar, baixa estatura, dores ósseas e articulares, dificuldade na marcha (andar), dor muscular e fraqueza, formato irregular da cabeça, raquitismo, pernas arqueadas e fadiga. Nos adultos, somam-se: osteoartrite, endurecimento de ligamentos ou tendões, estreitamento de espaços na coluna vertebral, fraturas e pseudofraturas, e perda de audição.

 

Raquitismo e osteomalácia são condições que levam a uma deficiência da mineralização óssea, mas em diferentes partes do osso. O raquitismo ocorre na cartilagem das placas de crescimento, enquanto a osteomalácia ocorre no osso já formado. As crianças desenvolvem o raquitismo e a osteomalácia, o que impacta o desenvolvimento dos ossos, levando a deformidades e crescimento comprometido, enquanto os adultos, apresentam apenas a osteomalácia por terem terminado seu crescimento, causando ossos moles e aumentando o risco de fraturas. Ambas as condições requerem cuidado adequado, que pode melhorar a saúde óssea.

 

Assim como em toda doença rara, fechar o diagnóstico para raquitismo não é uma tarefa fácil. Muitas vezes, o paciente passa por uma longa jornada até saber o que realmente tem - mesmo quando há antecedentes familiares. O médico precisa considerar alguns fatores para o diagnóstico conclusivo: histórico familiar, sinais e sintomas, exames bioquímicos (como exames de sangue e urina que medem a quantidade de fósforo) e exames genéticos – que podem ser utilizados como prova de apoio. Além do tratamento farmacológico, o XLH é uma doença que exige uma abordagem multidisciplinar de cuidados com médicos especializados - endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas -, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas, o que ajuda a melhorar a saúde e a qualidade de vida.


Atualmente, existe um medicamento específico capaz de tratar o XLH e evitar a sua progressão. A terapia já é aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e está incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS). 




ABRASSO - Associação Brasileira de Avaliação Óssea e Osteometabolismo,
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