Você pode estar familiarizado com uma série de
dicas para viver uma vida saudável: Controle seu peso, faça exercícios físicos,
coma alimentos nutritivos e não fume, por exemplo. E se você pudesse combinar
esses fatores de estilo de vida com uma série de outras variantes para aprender
sobre o seu risco de desenvolver doenças específicas, ajudando-o a detectá-las
e tratá-las precocemente, ou até mesmo preveni-las por inteiro? O Dr. e Ph D. Victor Ortega, diretor
associado do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic no Arizona, explica como a ciência está cada vez mais próxima de tornar
possível esses prognósticos pessoais de saúde.
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Anteriormente inconcebíveis, esses guias
personalizados para o bem-estar estão se tornando cada vez mais possíveis
devido às novas e sofisticadas tecnologias de mapeamento genômico que registram
os dados que abrangem todo o genoma, explica o Dr. Ortega. Os escores complexos
são compilados a partir de uma combinação de dados de milhares a centenas de
milhares de sequenciamentos de variantes do DNA de uma pessoa. Esse tipo de
dado genômico de grande escala tem o potencial de prever riscos de doenças,
como doenças cardíacas, diabetes, asma e cânceres específicos.
"Imagine você saber que tem predisposição
genética para sofrer um ataque cardíaco na casa dos 50 anos, ou que você está
entre os 5% da população que tem o risco de desenvolver câncer ou diabetes,
tudo isso baseado nos dados de todo o seu genoma. Sabendo disso, você poderá
tomar decisões informadas sobre o seu estilo de vida e receber exames
aprimorados para mitigar esse risco", explica o Dr. Ortega.
Como pneumologista e cientista genômico, o Dr.
Ortega está liderando um movimento para dar um novo impulso aos avanços da
medicina de precisão. Sua missão está fundamentada em um profundo compromisso
com as equidades na área da saúde e que possui inspiração em sua avó.
"Minha avó morreu de asma, e isso não deveria
ter acontecido. Ela era porto-riquenha como eu, e os porto-riquenhos têm a
maior gravidade e frequência de asma em comparação a outros grupos étnicos do
mundo", explica o Dr. Ortega. "Eles também representam menos de 1%
das pessoas nos estudos genéticos. Portanto, fiz disso uma missão de vida: Desenvolver
curas e diagnósticos para pessoas como a minha avó e para todas as
pessoas."
Cada pessoa possui milhões de variantes genéticas,
cada uma com um pequeno efeito. Mas, juntas, essas variantes podem aumentar o
risco de desenvolver alguma condição. O escore de risco poligênico estima o risco
geral que alguém tem de desenvolver uma doença, somando os pequenos efeitos das
variantes em todo o genoma de um indivíduo.
Os escores de risco poligênico não são utilizados
para diagnosticar doenças. Algumas pessoas que não têm um escore de alto risco
para determinada doença ainda pode estar em risco de desenvolvê-la ou de já
tê-la tido. Outras pessoas com escores de alto risco podem nunca desenvolver a
doença.
Pessoas com o mesmo risco genético podem apresentar
resultados diferentes, dependendo de outros fatores, como o estilo de vida, que
determinam as exposições ambientais ao longo da vida, também conhecidas como exposoma.
O Dr. Ortega afirma que chegar ao ponto em que
todas as pessoas conheçam seus escores de risco poligênico exigirá uma base
sólida de pesquisa "ômica", um conjunto de dados, tecnologias de
ponta e novas descobertas sobre as conexões entre genes e doenças — todos esses
fatores estão dentro da expertise e das capacidades de sua equipe.
A ômica é um campo multidisciplinar emergente das ciências
biológicas que abrange as áreas genômica, proteômica, epigenômica, transcriptômica,
metabolômica, entre outras.
"Tudo isso exigirá planejamento e um trabalho
considerável, mas é, de fato, o caminho do futuro", diz ele.
Em um período de curto prazo, o Dr. Ortega planeja
transitar mais descobertas ômicas dos laboratórios de pesquisa para a área
clínica. Os dados ômicos podem ajudar a identificar os responsáveis moleculares
que causam a doença de uma pessoa, assim como os biomarcadores que podem levar
ao desenvolvimento de tratamentos e diagnósticos direcionados.
Recentes descobertas ômicas no Centro de Medicina
Personalizada da Mayo Clinic permitiram que os cientistas previssem a resposta a antidepressivos em pessoas com
depressão e descobrissem uma possível estratégia terapêutica para o câncer de medula
óssea. Os cientistas também utilizaram as ômicas para identificar variações genéticas que possivelmente aumentam o
risco de COVID-19 grave, descobrir possíveis pistas para prevenir e tratar
gliomas e desvendar o mistério genético de um raro transtorno do neurodesenvolvimento.
Com base em seus largos anos de experiência clínica
no tratamento de pacientes com doenças respiratórias graves, o Dr. Ortega
também está trabalhando para expandir os testes genômicos para um conjunto mais
amplo de doenças. Ele destaca o Programa Colaborativo para Doenças Raras e Não
Diagnosticadas do Centro como um modelo eficaz que ele espera ampliar.
O Programa para Doenças Raras e Não Diagnosticadas envolve proativamente equipes de saúde em toda a prática clínica da
Mayo para realizar testes genômicos direcionados em pacientes com suspeita de
alguma doença genética rara. Ele afirma que ampliar essa estratégia para mais
doenças ajudará a construir colaborações em toda a Mayo e a educar mais médicos
sobre a genômica. Isso também pode garantir que os testes de sequenciamento
genômico mais eficazes sejam oferecidos aos pacientes, melhorando, em última
análise, seus cuidados e resultados.
O Dr. Ortega está liderando o desenvolvimento de
uma estrutura de escore de risco poligênico para a Mayo Clinic, começando com a
doença pulmonar intersticial. Essa condição,
marcada pela cicatrização progressiva do tecido pulmonar, é influenciada tanto
por variantes genéticas raras como por um conjunto de variantes mais comuns,
todas as quais são registradas em conjunto nos escores de risco poligênico.
