Teste utiliza tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que possibilita avaliação simultânea de múltiplos genes e rastreamento de várias doenças raras
Junho Lilás é o mês de conscientização da Triagem Neonatal,
popularmente conhecida como Teste do Pezinho. O exame pode ser realizado nas
primeiras horas de vida do recém-nascido e é crucial para identificar
precocemente doenças tratáveis. Atualmente, no Brasil, a versão básica do teste
é fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é obrigatória. Porém, nos
últimos anos, a genética tem implementado grandes avanços na área e novos
exames estão disponíveis para a população.
Entre eles, está o Teste da Bochechinha – um exame genético capaz
de identificar mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância. O
teste utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS, na sigla em
inglês), que possibilita a avaliação simultânea de múltiplos genes e o
rastreamento de uma gama maior de doenças raras.
“Vale reforçar que o Teste da Bochechinha não substitui a Triagem
Neonatal, mas a complementa e pode ser uma ferramenta importante na detecção de
doenças de forma precoce”, destaca Vagner Simões, Country Manager da Illumina.
O diagnóstico precoce possibilita que a família inicie o
tratamento com antecedência e contribui para que a criança tenha mais qualidade
de vida. Conforme o Ministério da Saúde (MS), há cerca de 13 milhões de pessoas
no Brasil com alguma condição rara de saúde.[1] “Atualmente, a jornada do
paciente com doença rara dura de 5 a 6 anos. Exames como esse podem contribuir
na redução da jornada do paciente raro e dos custos para o sistema de saúde”,
completa.
O teste é simples, indolor e pode ser feito no primeiro dia de
vida do recém-nascido. A amostra é obtida utilizando um cotonete (swab), que é
esfregado na parte interna da bochecha do recém-nascido.
Illumina
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