Brasil é o terceiro país em
número de casos de hemofilia
Alerta para casos de hemofilia Crédito - rawpixel Freepik
Em Israel, casos são investigados e acendem alerta
No início de março
deste ano, a polícia israelense começou a investigar incidentes de complicações
no parto relacionadas com óvulos fertilizados importados da Geórgia para
tratamentos de fertilização in vitro no país, onde o procedimento é permitido.
A investigação revelou que alguns desses óvulos eram portadores de uma doença
genética grave: a hemofilia B.
Pelo menos uma
menina nasceu com uma deformidade e uma das mulheres teve um natimorto devido a
óvulos importados da Geórgia. Além disso, um médico de uma clínica de
fertilização in vitro e um gestor de laboratório de um hospital no centro de
Israel foram detidos devido à transferência de embriões importados. Todos os
casos têm uma coisa em comum: tanto os óvulos quanto os embriões eram de
portadores de hemofilia B. O acontecimento acendeu um alerta para as
autoridades de saúde: por que a anomalia genética não foi detectada antes?
A doença
A hemofilia é uma
doença genética caracterizada por uma deficiência nos fatores de coagulação,
levando a episódios hemorrágicos prolongados e por vezes espontâneos. Sua causa
é um defeito no cromossomo X e afeta principalmente homens. Já as mulheres são
normalmente portadoras do gene defeituoso e podem não apresentar sintomas.
Existem dois tipos
principais da doença: a hemofilia A e a hemofilia B. Ambas são caracterizadas
por deficiência de fatores de coagulação específicos, sendo a hemofilia A
envolvendo deficiência do fator VIII (oito) e a hemofilia B envolvendo
deficiência do fator IX (9).
A hemofilia A é
mais comum que a hemofilia B, com incidência de aproximadamente um em cada 5
mil nascimentos do sexo masculino. A hemofilia B é mais rara, ocorrendo com uma
frequência de cerca de um em 20 mil a 30 mil nascimentos do sexo masculino. No
Brasil, terceiro país com mais casos da doença, há atualmente mais de 12 mil
pacientes hemofílicos.
Karin Weiss,
diretora do Instituto de Genética do Rambam Health Care Campus, localizado em
Haifa, ao norte de Israel, explica: “A doença atinge principalmente pessoas do
sexo masculino pelo fato da hemofilia afetar um gene ligado ao cromossomo X. As
mulheres possuem duas cópias do cromossomo X e os homens possuem os cromossomos
X e Y, portanto não há cromossomo adicional para compensar. Assim, não é
incomum haver uma situação em que a mulher portadora da mutação genética seja
completamente saudável, não saiba que é portadora e transmita a doença ao
filho”.
Karin ressalta
que, devido à falta de testes genéticos em toda a população, “é muito possível
que uma doadora de óvulos não saiba que é portadora porque ela mesma parecer
saudável”.
Tanto a hemofilia
A quanto a B envolvem sangramento recorrente, principalmente nas articulações,
levando à destruição e incapacidade delas e, por consequência, a necessidade de
cirurgias. O sangramento também pode ocorrer internamente e em vários locais,
como pele e músculos. Nos bebês, mesmo procedimentos simples de rotina podem
provocar sangramentos.
“Casos graves de
hemofilia também podem ocasionar sangramentos cerebrais, o que tornam o
tratamento ainda mais complexo. Por isso, o diagnóstico oportuno e o tratamento
abrangente são cruciais para mitigar o seu impacto, uma vez que hemorragias
graves podem resultar em perda sanguínea espontânea e significativa. A
intervenção precoce e os cuidados contínuos são essenciais para preservar a
função articular e melhorar a qualidade de vida das pessoas com o distúrbio”,
alerta a especialista do Rambam.
Testes são
fundamentais
De acordo com Karin, boa parte dos profissionais de saúde só realizam testes para hemofilia quando suspeitam da doença. “Não é algo que possa necessariamente ser conhecido. Quando há doador, é preciso perguntar se há doenças na família e se há histórico. Você tem que fazer testes de acordo. A hemofilia não está na lista de testes de triagem genética padrão, infelizmente”.
A hemofilia é diagnosticada através de um exame de sangue que mede os níveis dos fatores de coagulação, principalmente os fatores VIII e IX. Um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado prolongado (aPTT) pode indicar uma deficiência potencial nos fatores de coagulação. Outros testes são feitos para avaliar a atividade e os níveis dos fatores VIII e IX, determinando a gravidade da doença como leve, moderada ou grave. Esta avaliação abrangente ajuda no diagnóstico e classificação precisos da hemofilia, orientando decisões de tratamento e estratégias de manejo.
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