Além
de combate ao preconceito e discriminação, data é relevante para alertar sobre
a importância do diagnóstico precoce para o tratamento correto das doenças
oculares
A data de 13 de dezembro é lembrada pelo Dia
Nacional da Pessoa com Deficiência Visual e foi criada com o intuito de
consolidar os princípios da Declaração Universal dos Direitos Humanos, que visa
a igualdade e solidariedade para todos os cidadãos. Entretanto, outro alerta se
faz importante: o diagnóstico precoce das doenças de retina para possibilitar
tratamento adequado, aumentando as chances de preservar a visão das pessoas
acometidas por enfermidades oculares. As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs),
por exemplo, provocam a degeneração das células da retina, causando a perda
visual progressiva. No Brasil, as DHRs são a segunda causa de baixa visão em
crianças até 15 anos de idade[1].
A perda de visão decorrente da mutação em ambas
as cópias do gene RPE65 é uma doença genética hereditária que afeta a
retina causando cegueira noturna e perda de sensibilidade à várias situações de
luminosidade[2]. Pessoas nascidas com essa condição podem se deparar com o
problema desde muito cedo, com a maioria dos pacientes evoluindo com perda
visual e cegueira legal aos 18 anos de idade, progredindo para a cegueira
total[2].
Entre alguns sinais das Distrofias Hereditárias
da Retina estão cegueira noturna, perda de sensibilidade à luz, à perda do
campo de visão periférico e à clareza visual, movimentos descontrolados dos
olhos, entre outros. Para detectar essas doenças, os exames oculares são
essenciais, como o Teste do Olhinho - realizado para identificar eventuais
alterações que causem obstrução no eixo visual, e o Teste Genético - único
capaz de confirmar o diagnóstico preciso das DHRs.
"Para mudar o percurso destas enfermidades,
o diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que as células retinianas perdidas
não podem ser recuperadas. A única chance dos pacientes é serem detectados
enquanto ainda têm um número suficiente de células a serem preservadas por meio
do tratamento com terapia gênica", esclarece o médico geneticista Roberto
Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade
Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências
e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Estar atento aos sinais iniciais de problemas na
visão é o primeiro passo para um diagnóstico e tratamento adequados, e para que
a população possa se beneficiar de todo esse avanço da ciência.
Novartis
Referências
• Haddad MA, J Pediatr
Ophthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.
• Chung DC, et al. Am
J Ophthalmol. 2019 Mar;199:58-70.
Nenhum comentário:
Postar um comentário