Doença de Pompe

Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos. Estes podem ser um sinal da Doença de Pompe. Trata-se de um mal progressivo raro que, quando não tratada, se agrava com o tempo. É causado pela deficiência na atividade da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio e interfere na função celular

As células são danificadas, resultando em fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca². Os músculos pélvicos, glúteos, do abdome e das coxas são os primeiros a sentirem os efeitos da falta de energia. Embora a deficiência genética responsável por causar a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, na infância ou até na idade adulta.


Segundo o Coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, Dr. Marcondes França Jr, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta 1 a cada 57 mil pessoas nascidas¹. “Por ser uma doença rara com sintomas comuns, exige cuidados. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de se gerenciar a doença e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente”, explica o neurologista.



EXAMES E DIAGNÓSTICO

O primeiro passo para identificação da doença é uma avaliação clínica com base nos sintomas apresentados. Após a suspeita, um exame de sangue ajudará a medir a atividade de enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA). Se o valor ficar abaixo do normal, aumentam as chances da doença. Um exame de DNA é solicitado para obter a confirmação da doença através da identificação de mutações no gene GAA³.



TRATAMENTO

Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de administrar a doença e oferecer mais qualidade de vida ao paciente. O tratamento é feito com a reposição da enzima deficiente, administrada por meio de injeções intravenosas (na veia). Uma equipe multidisciplinar formada por fisioterapeuta, endocrinologista, neurologista e ortopedista acompanham o paciente e a evolução da doença em todas as fases da vida⁴.



POMPE E AS DIFICULDADES DO DIA A DIA

A prática de atividades físicas

 
Um dos principais sinais pode ser a dificuldade de praticar atividades físicas. O paciente, muitas vezes, não consegue correr ou andar pela diminuição de força muscular. “Quando respira, apoia as mãos nos joelhos, sente muito cansaço, dor muscular crônica e o esforço para inspirar/expirar é maior”, explica Dr. Marcondes.
 

Desafio para subir escadas e até mesmo levantar da cadeira

 
O grande desafio do paciente é ter força muscular para executar tarefas simples, como subir escadas ou levantar da cadeira. Os músculos mais afetados são os glúteos, abdominais e da região pélvica. “Não há perda de equilíbrio ou controle dos movimentos, apenas a falta de força muscular para realizá-los”, informa Dra. Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
 

Dificuldade para dormir

 
Outra área afetada pela doença é o sono. Os pacientes, geralmente, não dormem direito. Segundo a presidente da SBGM, o motivo é a falta de energia para movimentar o diafragma e os músculos intercostais responsáveis pela inspiração/expiração. Isto acaba provocando interrupções no sono, insônia, irritabilidade, cansaço diurno e dor de cabeça.

Aumento no tamanho do coração 

 
O comprometimento do funcionamento da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA) causa aumento do tamanho do coração, o que acaba interferindo com sua função. Os pacientes podem desenvolver sintomas como falta de ar, inchaço no corpo e palpitações. “Quando não tratada adequadamente, essa manifestação cardíaca pode levar o paciente a óbito”, conclui Marcondes. 

5 Dicas para melhorar suas relações no trabalho

Saiba como usar a inteligência emocional para melhorar seus relacionamentos sociais e profissionais 

A inteligência emocional é o conjunto de condições emocionais e sociais que influenciam como nós nos expressamos, como mantemos relações sociais, como desenvolvemos e lidamos com desafios. 

Mas como aplicar essa habilidade às relações de trabalho, onde as pessoas vêm de culturas diferentes? Cinco fatores que fornecem informações fundamentais para o desenvolvimento da inteligência emocional são: como eu me vejo, como eu me mostro, como eu interajo, como faço uso das informações emocionais para meu processo de tomada de decisão e como lido com o cenário de imprevisibilidade e mudanças. 

“Quando as pessoas estão com as suas inteligências emocionais desenvolvidas, cria-se um ambiente de trabalho mais saudável e produtivo. Ao invés de desprendermos tempo e energia com o que é irrelevante, vamos focar no que de fato importa para a organização”, afirma Chris Melchíades, especialista em Inteligência Emocional, com mais de 20 anos de experiência na área de desenvolvimento humano. 

5 dicas são fundamentais na hora de lidar com a sua inteligência emocional no trabalho:

Fortaleça sua autoestima 

Busque feedbacks de terceiros sobre seus pontos positivos e negativos. Faça um reconhecimento pessoal sobre o que você tem de bom e tente entender seus pontos de melhoria para se tornar uma pessoa e profissional cada vez melhor. 

Expresse-se emocionalmente

Tente encontrar palavras e expressões físicas para transmitir seus sentimentos de uma forma que não seja prejudicial às outras pessoas. Esse tipo de comportamento, no ambiente de trabalho, gera um clima de cooperatividade e de maior integração. 

Tenha empatia 

Antes de elaborar qualquer julgamento sobre seus companheiros de trabalho, coloquese no lugar dele e tente imaginar, a partir da perspectiva do outro, quais seriam os caminhos a seguir. Isso aumenta a tolerância e diminui os conflitos. 

Controle seu impulso 

Não aja no calor da emoção. Cometemos muitos erros quando agimos de forma impulsiva. Sempre que for tomar uma decisão importante, espere para tomá-la no próximo dia, de cabeça fria. O distanciamento da cena vai ajudá-lo na compreensão da situação. 

Saiba como lidar melhor com a pressão 

Muitas pessoas se sentem ameaçadas e tem reações negativas quando são obrigadas a trabalhar com pressão. Saiba identificar os sinais que o seu corpo dá quando você está ficando sobrecarregado. Crie estratégias para manter-se tranquilo em situações de estresse emocional. 

Chris Melchíades - Chris Melchíades é coach e especialista em Inteligência Emocional. Empresária com 20 anos de experiência na área de desenvolvimento humano. Fala sobre como desenvolver o cérebro, com base em estudos da neurociência, para ter mais inteligência emocional, melhorar relacionamentos na vida pessoal, familiar e trabalho. Fala também sobre transição de carreira e clima organizacional. 

Seis dicas para economizar água nos condomínios

Mais uma vez o Brasil enfrenta um período de estiagem intensa. A falta de água se tornou rotina na vida do cidadão em diversas regiões do país. Vários municípios já têm seus próprios esquemas de racionamento. Alguns estão em estado de emergência. Entretanto, cortar o fornecimento não basta - além de não ser uma das saídas mais produtivas na relação entre município e população. Trata-se de uma atitude extremista que geralmente traz grandes transtornos.

Um grupo que sofre bastante são os dos moradores de condomínios. Devido aos esquemas de cobrança serem destinados ao condomínio como um todo, e não ao morador de forma individual, muitas vezes se torna difícil controlar os gastos do grupo. Pessoas menos preocupadas acabam gastando mais do que deveriam. Por esse motivo, listei aqui seis dicas para economizar água nesses locais, garantindo resultado e respeito ao meio ambiente.

Sistema de captação de água de chuva: A água da chuva é extremamente subaproveitada nas grandes cidades. É um recurso disponível e que pode ser devidamente armazenado para momentos de necessidade, além de ser usado para diversos fins que vão da manutenção das áreas comuns, como jardins, pátios e fachadas, até o reuso dentro das residências. O sistema capta, filtra e distribui a água para o condomínio inteiro. Os custos de implementação divididos para todos os moradores é algo irrisório.

Irrigação inteligente: Muitos condomínios possuem áreas comuns com jardim. Esses locais representam um espaço de relaxamento e lazer que precisa ser preservado, mas que demanda bastante água. Um sistema de irrigação inteligente, além de usar a água captada da chuva, consegue promover uma irrigação por gotejamento nas quantidades exatas da necessidade de cada planta. A economia é imensa, pois não se usa uma gota a mais do que o necessário para manter a vegetação saudável.

Vasos sanitários com caixa acoplada: Prédios antigos possuem sistemas de descarga antiquados tanto nas áreas comuns quanto nos apartamentos, e que não dialogam com a realidade de estiagem atual. Promover a troca dos vasos sanitários para os de caixa acoplada representa uma grande economia de água. Aliado à captação de água da chuva, é possível zerar o uso de água potável nesses ambientes comuns e até mesmo dentro dos apartamentos.

Checar vazamentos: É preciso manter uma atenção especial na identificação de vazamentos. Gotinhas pingando por dias representam vários litros de água desperdiçados. Muitos condomínios ignoram esses pequenos vazamentos, postergando o conserto. Síndicos e moradores precisam se unir à procura até dos mais simples e providenciar a devida manutenção. 

Individualize a água: Embora delicada, essa é uma questão importante. Individualizar os registros de água é interessante no sentido de estimular a economia de cada morador. Quando a conta vem para o condomínio, muitas pessoas com baixo nível de consciência ambiental não se veem na obrigação de colaborar e reduzir o consumo. Separar as contas pode ser a única saída para reduzir o consumo individual.

Faça campanhas de conscientização: Mais do que colar cartazes, fazer comunicados e até mesmo palestras, é importante trazer a responsabilidade pelo uso da água para cada morador. Multas ou atenuações de contas são motivadores que levam para o bolso do morador a responsabilidade pelo bom ou mau uso desse recurso natural. É preciso conscientizar o morador do seu status de coletivo, das necessidades da comunidade e das limitações de recursos. Somente assim atitudes coletivas se tornam individuais, e a economia de água se torna não mais um momento de racionamento, mas uma nova postura de cultura e convívio social.

Danny Braz  - engenheiro civil, consultor internacional com foco em construções verdes e diretor geral da empresa Regatec.

www.regatec.com.br/