20% da população possui o gene da fibrose cística

- Série Bates Motel dá protagonismo a personagem portadora
- 3,37% dos testes de compatibilidade genética apresentam resultado positivo para a alteração genética da fibrose cística
- Famílias com caso de Fibrose Cística devem passar por aconselhamento genético antes de engravidar


Estima-se que 20% da população é portadora assintomática do gene que provoca a fibrose cística. Porém esta doença se manifesta apenas quando o gene é herdado por pai e mãe. Na série Bates Motel, a personagem Emma Decody interpretada pela atriz Olivia Cooke, ajuda a conhecer um pouco mais sobre esta doença rara e sem cura que afeta o sistema respiratório, digestivo e reprodutivo.

Apesar da grande quantidade de portadores, a doença se manifesta apenas quando o gene é herdado por parte de pai e mãe. Estima-se que a fibrose cística afeta em média uma de cada 2.500 pessoas. “O avanço dos tratamentos tem permitido que a maioria possa chegar à idade adulta, no entanto ainda há desconhecimento geral sobre a necessidade de aconselhamento genético para prevenir novos casos da doença em famílias que carregam o gene alterado”, alerta Dra Marcia Riboldi, especialista em genética e diretora do laboratório Igenomix Brasil e completa: “3,37% das mais de dez mil amostras de teste de compatibilidade genética que analisamos apresentam um resultado positivo para a alteração do gene da fibrose cística”

A fibrose cística pode causar complicações graves. Quando um dos membros do casal tem conhecimento de casos anteriores na família, é possível identificar se ambos carregam o gene alterado através de um exame de sangue específico. “Se identificada a alteração, através do planejamento familiar é possível evitar que a fibrose cística se manifeste nos futuros filhos” explica Dra Marcia Riboldi, especialista em genética.

Os sintomas da fibrose cística podem ser confundidos com diferentes origens, por isso o diagnóstico pode ser difícil. Entre as complicações mais comuns está a pneumonia de repetição, dificuldade de ganhar peso e estatura. O diagnóstico pode ser feito através do teste do pezinho, teste do suor e testes genéticos específicos.
 

Consequências da Fibrose Cística

• Respiratórias: Dificuldade para respirar, infecções respiratórias e falha respiratória.
• Digestivas: Desnutrição, refluxo, diabetes e obstruções intestinais.
• Reprodutivas: Alto risco de infertilidade masculina e diminuição da fertilidade feminina.

Segundo a Dra Marcia, a procura por exames genéticos que identificam o risco de doenças hereditárias tem aumentado, mas ainda é pouco considerando os problemas que podem evitar. “Saber se é portador de um gene que pode gerar uma doença nas futuras gerações é uma oportunidade para evitar um sofrimento futuro e eliminar o risco não apenas para os filhos diretos, mas para as gerações futuras. Atualmente tanto para a fibrose cística, quanto para outras doenças autossômicas recessivas, os estudos de compatibilidade genética tem permitido as famílias tomarem medidas para prevenir doenças sem cura”.

Tratamento que evita a Fibrose Cística nos descendentes

 
O tratamento para evitar a fibrose cística disponível atualmente é o PGD, que estuda as células dos embriões gerados pelo casal antes da gravidez para identificar doenças monogênicas específicas. Este diagnóstico exige a realização da Fertilização in Vitro para ter acesso aos embriões.

Para realizar o PGD, algumas células dos embriões gerados pelo casal são retiradas no laboratório da clínica de reprodução humana e enviadas ao laboratório de genética. Até o recebimento do laudo, os embriões são congelados e permanecem na clínica.

Com o resultado do diagnóstico é possível identificar os embriões livres da alteração genética e transferir um embrião saudável ao útero materno, que permite o nascimento de um bebê livre do gene da doença.

Temperatura instável contribui para o surgimento de doenças respiratórias em crianças

Ainda é inverno e o tempo permanece instável em muitas regiões do país, onde ora está frio, ora calor. Tais mudanças bruscas na temperatura não fazem nada bem para a saúde, principalmente das crianças, que têm o organismo bem mais vulnerável do que o de um adulto. Por isso, nessa época do ano aumenta a incidência de doenças respiratórias em bebês e crianças, o que exige muita atenção dos pais, já que alguns quadros podem levar a uma parada respiratória.

Os principais problemas relacionados ao sistema respiratório da criança são obstrução nasal (nariz entupido), sinusite, amigdalite, rinite, broncoespasmos (dificuldade para respirar por conta de inflamação nos brônquios) e asma. Além das variações de temperatura, a baixa umidade do ar e a poluição podem favorecer o surgimento dessas doenças.

Os sintomas mais comuns que sinalizam alterações respiratórias nos pequenos são tosse produtiva e persistente, febre, chiado para respirar, coriza, lacrimejamento, dificuldade para respirar e indisposição. Para evitar, é necessário minimizar os fatores de riscos, portanto, deve-se manter ambientes ventilados e sem umidade, retirar cortinas, tapetes e pelúcias do quarto, evitar exposição à fumaça de cigarro, poeira, perfumes e produtos de limpeza, manter as mãos das crianças higienizadas e agasalha-las sempre que estiver frio.

É importante ressaltar que crianças escolares estão mais propensas a manifestarem doenças do trato respiratório, já que a transmissão ocorre diretamente. Ao notar os sintomas, os pais devem levar o menor o quanto antes ao pediatra para que seja indicado o melhor tratamento, evitando assim que o problema evolua.

Caso perceba sinais de falta de ar e cianose (cor da pele alterada para azul-arroxeada) é necessário que o bebê ou criança seja levado imediatamente ao pronto-socorro, pois ele pode estar prestes a ter uma parada respiratória, que pode levar a óbito.  

Priscilla Pereira - coordenadora do serviço de pediatra da Clínica Doktor’s (SP). Mais informações www.doktors.com.br. 

Oncologista explica os principais tipos de cânceres no Brasil

Os cânceres mais comuns no país são: pele, próstata, mama, colon-retal,

colo de útero e pulmão

De acordo com a última pesquisa do Instituto Nacional do Câncer (INCA), a estimativa é de 596 mil novos casos da doença no Brasil para o biênio de 2016/2017. Tanto para homens quanto para mulheres o câncer de pele é o de maior incidência com 29% de todos os casos. “Um dos principais motivos é a exposição solar sem bloqueador dos raios ultravioleta”, explica a oncologista do Hospital e Maternidade São Cristóvão, Dra. Walkiria Tamelini. 

Depois do câncer de pele, há diferença entre os locais de incidência em homens e mulheres. Nos homens, os tipos mais comuns são próstata, pulmão e colon-retal. Nas mulheres, os tipos com maior ocorrência são os de mama, colon-retal e colo de útero. O câncer de pulmão está em 4º lugar quanto ao número geral de casos. 

No entanto, a especialista explica que, apesar do ranking nacional, o Brasil é um país extenso e bastante diverso, o que gera diferenças socioeconômicas e culturais, resultando em diferentes incidências do câncer conforme a região em que se vive. Um exemplo é o câncer de colo de útero na região Norte que ocupa o 1º lugar, enquanto na região Sul é o 4º. Já em âmbito nacional, aparece em 3º lugar. “Isso é consequência da exposição dos fatores de risco. A maior incidência desse tipo de câncer na região Norte pode ser devido a um menor acesso aos exames ginecológicos de rotina ou até mesmo a tabus e preconceitos”, esclarece a oncologista. 

A médica alerta para os principais fatores de riscos, que são: o tabagismo, tanto para fumantes quanto para quem convive com eles, estando expostos à fumaça do cigarro e aumentando a probabilidade de desenvolver câncer de pulmão e nas vias respiratórias; a alimentação, principalmente quanto ao consumo de carnes processadas, podendo ocasionar câncer de colon-retal; sedentarismo; obesidade; consumo de álcool; e exposição solar.  

A prevenção aos fatores de risco é de extrema importância já que os cânceres costumam ser silenciosos, apresentando sintomas muitas vezes apenas em fases mais avançadas da doença. “Os de próstata geram dor, dificuldade para urinar e, às vezes, sangue na urina. Já os de mama são indolores, podendo apresentar nódulo identificado na apalpação ou uma retração do mamilo e até lesões ulceradas. Quanto aos de pulmão, apresentam tosse contínua, falta de ar e, em casos mais graves, metástases no fígado, cérebro ou ossos. Os de colo de útero se manifestam com corrimento vaginal, dor durante relação sexual e sangramento”, detalha Dra. Walkiria. 

Para diagnosticar os principais cânceres, há uma série de exames disponíveis. O de próstata pode ser identificado por meio da dosagem do Antígeno Prostático Específico (PSA) no sangue, pelo toque retal realizado por urologista, exames com ultrassonografia e biópsia. O de mama pelos exames periódicos de mamografia, ultrassonografia mamaria e biópsia. O de pulmão é necessário realizar exames clínicos rotineiramente em pacientes com alto risco (fumantes) e, na presença de sintomas, precisa de tomografias e broncoscopias. O de colo de útero é identificado por meio de exames preventivos anuais, como o papanicolau, colposcopia, além de biópsia de lesões existentes e, em casos mais avançados, tomografia de abdômen e pelve ou ressonância. “Quanto mais precoce o diagnóstico, melhores as condições de controle da doença”, alerta a especialista. 

É importante lembrar que para todos esses cânceres, em suas fases iniciais, existe tratamento cirúrgico com ou sem complementação de quimioterapia e radioterapia. “A medicina evoluiu rapidamente e hoje há novas técnicas cirúrgicas, inclusive utilizando robótica. Também há novas técnicas de radioterapia menos invasivas e com menos efeitos adversos, além de novos medicamentos para a oncologia clínica capazes de agir diretamente numa região específica”, comenta a médica. Além disso, há grandes centros internacionais trabalhando em pesquisas sobre medicamentos e sobre os motivos do desenvolvimento da doença, com análise do complexo funcionamento celular. No entanto, Dra. Walkiria adverte que para o tratamento obter sucesso é necessário acompanhar o paciente por alguns anos para que não haja reincidência do tumor. “Nos primeiros dois anos após o tratamento, é preciso retornar ao médico de seis em seis meses. Após esse período, o retorno pode ser anual”, finaliza.