Especialistas explicam como testes genéticos e a fertilização in vitro ajudam a prevenir doenças hereditárias mesmo em casais saudáveis
A atriz Mariana Rios revelou recentemente que decidiu recorrer à fertilização
in vitro (FIV) após descobrir uma incompatibilidade genética com o parceiro. A
declaração reacendeu o debate sobre doenças hereditárias e planejamento
familiar, especialmente entre casais sem diagnóstico de infertilidade. Mas
afinal, o que é essa tal “incompatibilidade genética”? O termo, apesar de
popular, pode dar a entender que o casal é incapaz de ter filhos juntos — o que
não é verdade.
“Na prática, o que existe é um risco aumentado de que o casal
transmita uma condição genética ao bebê, quando ambos carregam a mesma
alteração em um gene. Isso pode ser identificado por exames genéticos antes da
gravidez”, explica o Dr. Alvaro Ceschin, presidente da Associação Brasileira de
Reprodução Assistida (SBRA).
Essas alterações não afetam a saúde da pessoa que as carrega, mas
se os dois parceiros forem portadores da mesma mutação, há 25% de chance de o
filho herdar as duas cópias alteradas e desenvolver a doença. Entre os exemplos
mais conhecidos estão fibrose cística, anemia falciforme e atrofia muscular
espinhal (AME).
Triagem
genética e PGT-M: uma estratégia de prevenção
Os exames genéticos, hoje acessíveis no Brasil, analisam se o
casal compartilha variantes genéticas que possam representar risco à próxima
geração. Caso isso se confirme, uma das estratégias mais indicadas é a
realização da FIV com o teste genético pré-implantacional para doenças
monogênicas (PGT-M).
“O PGT-M permite analisar os embriões ainda no laboratório e
identificar se herdaram ou não a mutação genética do casal. Dessa forma, é
possível selecionar os embriões saudáveis para a transferência ao útero”,
explica o Dr. Ceschin.
Uma
jornada em três etapas
Segundo a embriologista Ianae Ichikawa Ceschin, especialista em
aconselhamento genético, o termo “incompatibilidade genética” tem sido usado de
forma ambígua e precisa ser melhor compreendido:
“O que ocorre, nesses casos, é que ambos os membros do casal são
portadores da mesma alteração genética. Embora eles não desenvolvam a doença, o
bebê pode manifestá-la se herdar as duas cópias alteradas. Por isso, é
fundamental fazer a triagem genética antes da gestação.”
Ianae explica que o processo geralmente envolve três etapas:
- Comprovação molecular: testes
genéticos no casal confirmam a mutação e o padrão de herança.
- Estudo pré-PGT: feito com
amostras biológicas do casal, permite a construção da sonda genética.
- FIV com PGT-M: após a
obtenção dos embriões e a biópsia, as amostras são analisadas para
verificar se carregam ou não a mutação.
“Todos nós carregamos alguma alteração genética. A questão é saber
se o casal compartilha a mesma, o que só pode ser descoberto com exame. Quando
isso acontece, é possível agir com planejamento e responsabilidade”, reforça a
embriologista.
Outras
opções além da FIV
Se o PGT-M não for viável, o casal pode considerar outras
alternativas, como o uso de gametas doados (óvulos ou espermatozoides) ou até a
adoção. A decisão deve sempre levar em conta o histórico pessoal e o desejo
reprodutivo do casal.
“A visibilidade de figuras públicas ajuda a trazer o tema à tona,
mas é fundamental que as pessoas busquem informação de qualidade e orientação
especializada”, conclui o Dr. Ceschin.

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