Os testes genéticos já são
uma realidade e se tornaram um apoio para auxiliar as mulheres no diagnóstico
precoce e na identificação de pré-disposição aos diversos tipos de cânceres
No “Outubro Rosa”, mês voltado à prevenção e à conscientização do câncer
de mama, ressalta-se que, quanto mais precoce for o diagnóstico, maior a chance
de cura, com possibilidade de até 95%. Testes genéticos para investigação de
casos com histórico familiar indicativo de câncer hereditário, seja por meio do
sangue ou da saliva, pode auxiliar na prevenção, orientando quanto as medidas
profiláticas com base no cálculo de risco.
No ano passado, o Brasil registrou 59,7 mil novos casos de câncer
de mama, de acordo com dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca). Trata-se do
segundo tipo de neoplasia de maior incidência entre as mulheres, mais de três
vezes a incidência do câncer de cólon e reto que vem logo atrás, com pouco
menos de 19 mil casos registrados. Em 2017, cerca de 16 mil mulheres morreram
devido ao câncer de mama.
O gerente geral do DB Molecular, unidade especializada do Diagnósticos
do Brasil, Nelson Gaburo Junior, afirma que a tecnologia evoluiu, auxiliando no
prognóstico do câncer ou de uma possível recidiva para aquelas que já estão em
tratamento. “A medicina progrediu muito. Saímos de um simples teste de imagem
ou marcador inespecífico e passamos para um teste que pode cobrir todo o perfil
genético do paciente. Nos últimos anos, tenho visto um aumento na procura
destes testes genéticos tanto por parte de curiosos quanto a pedidos médicos”,
diz.
Gaburo ressalta que o teste não faz a detecção do câncer, mas
identifica as chances da doença se desenvolver. “A apresentação de alterações
no teste não é uma certeza de que haverá o desenvolvimento do câncer, ele indica
uma probabilidade que pode ser maior ou menor conforme fatores hereditários,
genéticos e até mesmo o estilo de vida do paciente”, explica o especialista.
Em 2013, a atriz Angelina Jolie se submeteu a uma mastectomia
dupla para reduzir as suas chances de desenvolver câncer de mama. Em um artigo
ao jornal The New York Times, ela contou que sua mãe lutou por mais de uma
década contra o câncer e morreu aos 56 anos. Após a realização de exames, os
médicos indicaram que ela tinha 87% de chance de desenvolver câncer de mama e
50% de desenvolver o câncer de ovário. “Assim que descobri ser essa a minha
realidade, eu decidi ser proativa e minimizar os riscos”, afirmou a atriz no
artigo. O caso de Angelina é notório e atraiu a atenção da população para a
importância da prevenção. “Mas ainda sentimos falta da consciência da população
em fazer os exames preventivos como a mamografia ou mesmo os testes genéticos”,
diz o gerente geral do DB Molecular.
A técnica de sequenciamento massivo, capaz de identificar os genes
associados ao câncer de mama, entrega resultados completo em um prazo de 15 a
30 dias. De acordo com Nelson, eles são recomendados para casos de câncer na
família, fatores hereditários ou ao perceber a presença de nódulos.
“Isoladamente, não é aconselhável para todos. Os resultados devem ser
interpretados junto ao clínico ou oncologista”, ressalta o especialista.
Conheça
alguns exames modernos disponíveis no Brasil:
Sequenciamento e análise bioinformática dos genes BRCA1 e BRCA2:
Cerca de 5 a 10% dos casos de
câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário, os
genes BRCA1 e BRCA2 – não à toa, são tipos de doenças comuns
antes dos 40 anos. A presença de mutações é suficiente para aumentar o risco de
desenvolver essa modalidade da doença, além dos cânceres de ovário, próstata e
pâncreas.
MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2: De acordo com a literatura,
mais de 80% das variantes presentes nos genes BRCA1 e BRCA2 são
detectáveis através da metodologia de sequenciamento. Entretanto, quando este é
negativo, pode ser realizado o MLPA para investigar deleções e duplicações.
Estima-se que este exame possa detectar a mutação patogênica em cerca de 10%
dos casos.
Mammaprint: Trata-se da avaliação do perfil de expressão gênica do tumor para
classificar um paciente como baixo ou alto risco de recidiva em um período de
10 anos. Um paciente classificado como de baixo risco possui chance baixa de
recorrência da doença. Portanto, um tratamento mais agressivo não trará
benefícios reais e ele poderá ser poupado dos efeitos debilitantes de uma
quimioterapia.
Detecção de papilomavírus humano (HPV) por captura híbrida: O método adotado pesquisa 18
tipos de HPV, responsáveis por causar 90% das verrugas genitais e 99% dos casos
de câncer cervical, classificando por alto ou baixo risco oncogênico.
Detecção de Papilomavírus humano (HPV) sondas para tipos de alto
risco: Há dois
subtipos de HPV – o 16 e o 18 – responsáveis por 70% dos casos de câncer
cervical. Dentre os 200 genótipos existentes, 50 deles são encontrados nas
mucosas. Ao identificar a presença deles, consegue se determinar a avaliação de
risco dos pacientes. “O objetivo de ambos é verificar se a paciente está
infectada pelo vírus, para que, em caso positivo, seja realizado o tratamento,
reduzindo assim as chances de desenvolvimento do câncer”, diz Nelson Gaburo.
Detecção de ISTs por painel PCR multiplex: O teste pesquisa seis agentes
importantes sobre as Infecções Sexualmente Transmissíveis (ISTs) e suas
possíveis consequências, como infertilidade masculina e feminina, além de
simplificar o diagnóstico de vaginites em mulheres e uretrites no homem.
Ressalta-se que as ISTs são, em sua maioria, assintomáticas e de difícil
detecção. Este painel pesquisa a presença de clamídia, gonorreia, a infecção
Mycoplasma genitalium e hominis, tricomoníase e uretrites.
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