Quando descobertas de maneira rápida, as doenças
podem ser controladas com medicamentos; e algumas, curadas por meio de
transplantes
Foto: Marieli Prestes/Hospital Pequeno Príncipe
De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras
são um grupo de mais de seis mil patologias que atingem 65 em cada cem mil indivíduos. No
mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma delas. No Brasil já são mais de 13 milhões.
Caracterizadas por uma ampla diversidade de
sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de
pessoa para pessoa, 80%
das doenças raras têm origem genética. As demais podem surgir por problemas
infecciosos, inflamatórios ou autoimunes.
Sem idade para acontecer, mas com 75% dos casos
com manifestações já na infância, essas patologias levam, em média, oito anos
para serem diagnosticadas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica. Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de
fevereiro, o Pequeno Príncipe, primeira instituição do país habilitada pelo
Ministério da Saúde como referência no atendimento delas, reforça a importância
do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes e, em
alguns casos, a cura.
Algumas doenças raras podem ser identificadas já
na realização do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a
anemia falciforme. Além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e
coração, é fundamental que os pais também fiquem atentos a sinais de alerta
durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição,
febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já
desenvolvidas e que continuem sendo progressivas.
“Quando há o diagnóstico precoce de doenças como
mucopolissacaridoses, osteopetroses e adrenoleucodistrofias, por exemplo, é
possível realizar o tratamento curativo por meio de transplantes”, explica a
neurologista Mara Lucia Schmitz, responsável pelo Serviço de Doenças Raras do
Hospital.
A maioria das doenças raras não tem cura, mas com
o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos, serviços de
reabilitação e até mesmo o controle da patologia, como é o caso dos irmãos Isac
e Erika Rinaldi da Fonseca, de 6 e 3 anos, que foram diagnosticados com a
doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética
pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema
nervoso central e até levar a óbito. “Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30
minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de
39 graus. Ele internou e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da
doença de Gaucher”, conta a mãe, Sabrina Fonseca.
Durante a segunda gestação, Sabrina sabia da possibilidade de
Erika ter a mesma doença rara do irmão. Após o nascimento, foram realizados
exames que confirmaram que a menina também apresenta a patologia.
Como a doença não tem cura, a cada 15 dias os irmãos vêm até o
Pequeno Príncipe para realizar a terapia de reposição enzimática (TRE),
tratamento que é fundamental para manter o bom desenvolvimento e qualidade de
vida deles. “As reposições começaram logo após os diagnósticos, e eles foram
evoluindo muito bem. Quando acontece de atrasar a infusão por conta de algum
problema secundário de saúde, já começam a aparecer hematomas pelo corpo, por
isso seguir o tratamento é tão importante”, finaliza a mãe.
Sobre o Serviço de
Doenças Raras
Dedicando-se ao tratamento de pacientes
com esse diagnóstico há décadas, o Pequeno Príncipe foi habilitado em 2016,
pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras. Foi o
primeiro do país. O Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento
genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. O
diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe
multiprofissional. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e
assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.
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