Com 98% de sensibilidade, teste CGT avalia compatibilidade genética do casal e risco de transmissão de doença para os futuros filhos

 

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Com os avanços da medicina reprodutiva, hoje é possível saber se os dois membros de um casal são geneticamente compatíveis para gerar uma criança saudável. Trata-se do Teste CGT, disponível na Igenomix Brasil, que consiste em extrair uma amostra de sangue da mãe e do pai para analisar o DNA celular em busca de variantes genéticas em comum que se transmitidas aos filhos irão gerar uma doença. Uma a cada cinco mortes na infância em países desenvolvidos ocorrem por doenças raras

Doenças raras causam 20% da mortalidade infantil em países desenvolvidos. Em geral são condições sem cura ou com tratamentos paliativos bastante caros. Dentre as estratégias para reduzir esse risco, está a triagem, com sensibilidade de 98% e resultado em 30 dias, que consiste no CGT, um teste genético de portadores também conhecido como teste de compatibilidade genética, realizado antes da gravidez para identificar se o casal é portador saudável de variantes genéticas recessivas e/ou ligadas ao cromossomo X (no caso das mulheres) que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças genéticas mesmo o casal sendo saudável. Por meio do CGT, é possível analisar condições como Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal, Síndrome do X-Frágil, Anemia Falciforme, entre outras.

O teste CGT ajuda pais saudáveis a determinar o risco de ter um bebê com uma doença genética. Em geral, qualquer casal pode fazer um teste de compatibilidade genética (CGT) para descobrir as variantes patogênicas presentes em seu material genético. 

Esta análise é muito importante quando o casal possui alguma relação de parentesco, como primos. “Por compartilharem informação em comum em seu DNA, casais com qualquer grau de parentesco possuem um risco maior de coincidir em variantes genéticas que podem dar origem a doenças raras”, alerta a biomédica e geneticista Márcia Riboldi, VP da Igenomix e Vitrolife na América Latina.

Recomenda-se que:

- O teste de compatibilidade genética ocorra antes de começar com as tentativas de gravidez espontânea ou de iniciar um tratamento de reprodução assistida;

- Casais com histórico de doenças genéticas devem consultar um geneticista antes de optar por qualquer teste, para uma avaliação individualizada de suas necessidades e opções;

- Seja feito também previamente a um tratamento com doação de gametas (óvulos ou sêmen), permitindo uma melhor seleção do doador, a fim de excluir quem possa compartilhar as mesmas variantes com os receptores;

- Casais consanguíneos ou que pertencem a grupos étnicos fechados ou áreas geográficas isoladas devem dar uma atenção especial ao teste, pois nesses casos o risco reprodutivo é maior.

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As doenças recessivas – Doenças recessivas são hereditárias, sua origem se encontra no mapa genético de cada indivíduo. As doenças desse tipo de herança genética ocorrem apenas quando ambas as cópias do mesmo gene são danificadas (uma transmitida pelo pai e outra pela mãe). Ou seja, é necessário herdar ambas as cópias alteradas para ocasionar uma patologia. Se herdada apenas uma cópia do gene alterado a doença não se desenvolve, a pessoa tem a condição de portador saudável, mas pode transmitir a variante alterada aos filhos. “O problema pode surgir quando dois portadores da mesma variante mutada para uma doença grave, em muitos casos sem saber, têm filhos”, ressalta Márcia. 

As doenças ligadas ao cromossomo X – As doenças ligadas ao cromossomo X costumam afetar principalmente os meninos, pois as mulheres possuem dois cromossomos X, portanto a cópia saudável do gene em um dos cromossomos ajuda a compensar a cópia com a variante ligada à doença, evitando sua manifestação. 

O que acontece se o teste revelar que o casal não é geneticamente compatível? - Se a correspondência genética identificar um problema, será possível evitar que o bebê nasça com a doença. Nesse caso, o casal pode realizar a fertilização in vitro (FIV) para estudar os embriões em laboratório e identificar os que não sejam afetados pela doença para transferir ao útero da mãe. O tratamento inclui o Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGT-M) para identificar os embriões saudáveis e, assim, prevenir a doença. 

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