Médicos geneticistas manifestam preocupação com a demora para entrada em vigor da Ampliação do Teste do Pezinho

 

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Exame é responsável por detectar uma série de doenças e condições congênitas que, identificadas logo no início da vida, impactam no desenvolvimento e no índice de mortalidade infantil

 

Um ano após a aprovação da Ampliação do Teste do Pezinho, a aplicação na prática ainda não ocorreu e a demora preocupa a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). A medida foi amplamente saudada pela série de vantagens que pode oferecer aos pacientes no diagnóstico precoce de uma série de doenças. Porém, o que falta para o teste do Pezinho ser colocado em prática é o Ministério da Saúde enviar recursos para que os estados possam se organizar.

"A situação varia de acordo com a realidade de cada estado, mas enquanto não houver uma definição dos protocolos a serem estabelecidos pelo Governo Federal não há a evolução desejada", explica a médica geneticista e diretora científica da SBGM, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.

A importância do processo de ampliação é permitir diagnosticar um número maior de crianças que poderão iniciar mais precocemente o tratamento, oferecendo uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

“O teste é uma das etapas do programa de triagem não sendo a única. Após a realização da coleta é feita análise e se há confirmação é indispensável que ocorram o acompanhamento e tratamento. Para cada cada doença inserida no diagnóstico será preciso um fluxograma que inclua o acompanhamento e tratamento. Não basta apenas a realização do teste”, alerta a médica.

O Teste do Pezinho é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, com a coleta de pequena amostra de sangue em papel filtro mediante punção realizada na região do calcanhar da criança, e atualmente, pelo PNTN, pode identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Pelo projeto, na primeira etapa de implementação, além das doenças já detectadas atualmente, ampliará para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Para a etapa 3, ficam as doenças lisossômicas; na etapa 4, as imunodeficiências primárias; e na etapa 5 será testada a atrofia muscular espinhal.

 

 Marcelo Matusiak