Campanha chama atenção para doença rara causada pela perda de fosfato

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) é uma condição hereditária que afeta crianças e adultos

 

O dia 23 de junho marca, mundialmente, o dia da conscientização do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao ligado ao cromossomo X (XLH) - patologia crônica e progressiva causada pela perda de fosfato, mineral fundamental para a formação dos ossos, dentes, sangue e músculos. Com o objetivo de promover o conhecimento sobre a doença e reforçar a importância do diagnóstico precoce, associações de pacientes de todo o Brasil, promovem a campanha XLH Day com diversas ações que serão realizadas durante todo o mês. 

Voltadas para toda a sociedade, as iniciativas acontecem, principalmente, no ambiente digital, com publicações na rede social e site oficiais da ONE XLH VOICE: Instagram e portal. A campanha também contemplou a distribuição de folhetos informativos e educativos. Em São Paulo, aquém passar pela estação Santa Cruz (Linha 1- Azul) do Metrô, durante os dias 20 a 26 de junho, encontrará um painel informativo da campanha. No Ceará, mobiliários urbanos poderão ser avistados em diversos pontos de Fortaleza.

No dia 23 de junho, o Cristo Redentor foi iluminado durante uma missa, que aconteceu em homenagem aos pacientes e familiares, na cidade do Rio de Janeiro.

“Precisamos disseminar informações a respeito do XLH. Infelizmente, não é incomum a doença ser confundida com outras enfermidades ósseas, inclusive, algumas relacionadas a má alimentação”, explica Rafaelli Cardoso Silva, cofundadora da associação de pacientes Mundo XLH. 

Entre os principais sinais e sintomas do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X estão deficiência do crescimento, abcessos dentários, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor óssea articular e nos membros inferiores, fraqueza muscular e pernas arqueadas. “Os sintomas normalmente tornam-se perceptíveis aos dois anos de idade, período em que as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Mas novos sinais também podem aparecer conforme a criança cresce. Por isso, é importante reforçar que, embora achava-se que após o término do crescimento a doença estabilizava, ficando as sequelas. Entretanto, sabe-se hoje que a doença continua ativa em adultos com XLH, com manifestações crônicas”, afirma Maria Helena Vaisbich, nefrologista pediátrica. 

O diagnóstico do XLH é realizado por meio de exames de sangue e urina, que detectam os níveis de fósforo, cálcio e outros parâmetros. “A identificação precoce da doença é mais que necessária. É por isso que o XLH Day é uma campanha de conscientização tão importante. O objetivo é disseminar informações acessíveis, para que se possa obter um melhor entendimento a respeito desta doença que, infelizmente, ainda é subdiagnosticada” declara Edson Paixão, vice-presidente e gerente geral da Ultragenyx Brasil. 

Além do tratamento farmacológico, o XLH é uma doença que exige uma abordagem multidisciplinar com médicos especializados -- pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. “Esse cuidado é indispensável para garantir mais qualidade de vida para quem tem a condição e familiares”, finaliza Maria Helena. 

Para outras informações sobre a doença, acesse.