- 29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras
- Conheças as principais doenças raras endócrinas
Cerca de 80% das doenças raras são de origem
genética, e metade delas ocorre na infância. A hiperplasia
adrenal congênita (HAC-21OHD) por deficiência de 21-hidroxilase
é uma dessas doenças. Nas meninas, sua forma clássica é caracterizada pela ambiguidade genital e virilização dos
genitais externos. Em ambos os sexos há deficiência da produção do cortisol,
hormônio produzido pelas glândulas suprarrenais, aquelas que ficam em cima dos
rins.
“O diagnóstico tardio resulta em exposição
prolongada aos hormônios masculinos, levando ao avanço da idade óssea, o que
pode comprometer o crescimento, e a criança se tornar um adulto com baixa
estatura, entrando em puberdade mais cedo que o normal, necessitando de
tratamento para o resto da vida”, explica Dr. Sonir Antonini, endocrinologista
e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e
Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP), especialista em
endocrinologia pediátrica.
O tipo mais grave da HAC-21OHD é a forma perdedora
de sal, em que também falta o hormônio aldosterona. Nesse caso, a criança
apresenta perda de sal pelo corpo e desidratação grave, e potencialmente fatal,
já nas primeiras semanas de vida.
De modo geral, as alterações mais frequentes de
HAC-21OHD são a masculinização dos genitais externos
femininos, a falta de cortisol, puberdade precoce de origem periférica e perda
renal de sal. “Tratar a HAC com perda de sais é mais difícil do que a
forma clássica da doença, pois envolve o uso de dois medicamentos mais a
reposição de sal. Infelizmente, alguns pacientes podem ter dificuldade de
acesso aos melhores medicamentos, e a falta deles resulta na chamada crise de
perda de sal, que é grave e se manifesta por insuficiência adrenal, com
náuseas, vômitos, desidratação, podendo chegar ao óbito”, pontua o endocrinologista.
O teste do pezinho,
realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto
dia após o nascimento da criança, diagnostica precocemente a doença, que afeta
tanto a produção de cortisol quanto a aldosterona (hormônios essenciais à
vida).
Se o diagnóstico for tardio, ou seja, uma vez que
não seja feito o teste do pezinho ou se o resultado demorar mais de duas
semanas para ficar pronto, a criança pode não sobreviver. Por isso esse teste é
tão importante.
De acordo com o Ministério da Saúde, a incidência da HAC na sua forma
clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou
20 mil nascimentos, variando conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas
graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é fundamental. A incidência
das formas tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma
perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos.
Conheça outras doenças raras
tratadas pela Endocrinologia:
Hipotireoidismo congênito – provoca retardo mental e, uma vez diagnosticada pelo teste do pezinho e
se tratamento for iniciado até duas ou três semanas de vida, os seus efeitos
podem ser controlados com muita eficiência.
Hipopituitarismo – quando hormônios da hipófise, como o GH (hormônio de crescimento),
ACTH (que regula o cortisol), TSH (que regula a tireoide), LH e FSH (regulam
ovários e testículos) são produzidos de forma insuficiente.
Hiperinsulinismo – logo após nascimento, o pâncreas da criança produz insulina em
excesso. Entre os sinais estão as crises de hipoglicemia, convulsões que podem
resultar em lesões neurológicas permanentes. “O médico precisa investigar a
criança com hipoglicemia sem causa aparente, pois ela pode apresentar o
hiperinsulinismo congênito”, alerta Dr. Sonir.
Distúrbio da Diferenciação
Sexual (DDS) – resultando em ambiguidade dos órgãos genitais.
Frequentemente a DDS resulta de produção ou ação deficiente ou excessiva dos
hormônios sexuais masculinos. Pode comprometer tanto meninas quanto meninos,
sendo diferentes as causas entre eles. A criança nasce com alteração
genital importante, o que pode levar a problemas de identificação do sexo,
ocasionando às vezes o registro errado de gênero. “É muito importante que, ao
nascer, o médico saiba diagnosticar se existem indícios clínicos de DDS no
bebê”, alerta o endocrinologista.
Neoplasias endócrinas
múltiplas (NEM tipo 1 e 2) – genéticas e geralmente de
herança autossômica dominante, mais frequentemente manifestadas no final da
infância ou início da adolescência e na vida adulta. Essas síndromes podem
afetar várias glândulas endócrinas. No tipo 1 pode haver tumor da hipófise,
tumor do pâncreas e das glândulas paratireoides. Os indivíduos da mesma família
podem ser afetados com sinais clínicos distintos. A NEM 2 é mais frequente e
atinge também as crianças e causa nelas o carcinoma medular de tireoide. Com o
passar da idade, pode afetar as paratireoides, além de haver formação de um
tumor na glândula adrenal chamado feocromocitoma, que é uma das causas
importantes de pressão arterial elevada e grave.
Osteogênese imperfeita – mais uma doença rara cujo problema ósseo já pode aparecer dentro do
útero, durante o parto ou nos primeiros dias e meses de vida. “Também
genética, essa doença tem relação com a formação do colágeno, que é alterado,
então a criança tem múltiplas fraturas. Por isso o diagnóstico pré-natal é tão
importante. Embora sem cura, existem medicamentos bem eficientes no
tratamento”, finaliza o médico.
O Dia Mundial das Doenças
Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica
sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores
enfrentam no dia a dia.
É considerada como doença
rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3
para cada 2 mil pessoas, de acordo com a
Organização Mundial de Saúde. Segundo os dados do mesmo órgão, estima-se que existam entre 6.000 a
8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
SBEM-SP
- Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo
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