Cerca de 300 mil
brasileiros nascem, anualmente, com Síndrome de Down, de acordo com pesquisa
realizada pelo Instituto Brasileiro de Geografia Estatística (IBGE). Gravidez
tardia aumenta a probabilidade, saltando para 1 a cada 350 recém-nascidos para
mulheres acima dos 35 anos e para 1 a cada 100 bebês para mulheres acima de 40
anos. O teste genético permite o diagnóstico no pré-natal, com 99% de precisão.
Para que o tema seja pauta a cada ano, a Organização das Nações Unidas (ONU)
sancionou a data 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de Down
A Síndrome de Down, alteração genética produzida pela presença de
uma cópia extra do cromossomo 21 (Trissomia 21) atinge, segundo o Ministério da
Saúde, 1 a cada 700 nascidos vivos no Brasil. Essa probabilidade, por sua vez,
aumenta conforme o avanço da idade materna. Comparativamente, aos 25 anos de uma
mulher, o risco de dar à luz a um bebê com Síndrome de Down é de 1 para cada
1.300 nascimentos, enquanto aos 35 essa probabilidade é 1 de cada 350 bebês,
chegando em 1 de cada 100 aos 40 anos de idade. A Organização das Nações
Unidas (ONU) sancionou a data 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de
Down, em 2011.
Os números associados com a idade materna se
explicam pelo fato de a Síndrome de Down ser causada, principalmente, por erros
na fase da meiose, durante o processo de divisão celular do embrião. Os riscos
desses erros aumentam consideravelmente na medida em que avança a idade materna
no momento da concepção. Ou seja, quanto maior a idade da mulher, maior a
possibilidade de ter um bebê com a trissomia 21. A alteração genética que causa
essa condição acontece na maioria das vezes de forma espontânea durante a
formação do óvulo ou do espermatozoide, ou ainda, durante o desenvolvimento
embrionário.
A presença da Síndrome de Down pode
ser rastreada pelo teste pré-natal não invasivo (NACE), realizado a partir
da décima semana de gestação por meio de uma simples coleta de sangue materno.
Este teste identifica com mais de 99% de precisão a presença da trissomia do
21. O NACE tem um importante papel de rastreamento da Síndrome de Down, e o
diagnóstico definitivo dessa condição pode ser feito a partir da realização de
amniocentese, procedimento pelo qual se coleta uma amostra de líquido amniótico
para que se possa, então, realizar a análise de cariótipo do feto. No entanto,
por se tratar de uma coleta invasiva, há um risco, ainda que pequeno, para a
gestação. Assim, a utilização do NACE, exame de sangue que investiga possíveis
alterações cromossômicas, pode evitar a realização desnecessária de uma
amniocentese, que passa a ser indicada nos casos em que o resultado do NACE
identifica a presença de alguma alteração.
Genética, mas raramente
hereditária – As células do corpo humano contam com 46
cromossomos, distribuídos em 23 pares. Porém, durante a gravidez podem
acontecer mutações que alteram a composição normal dos cromossomos, resultando
na Síndrome de Down, outras síndromes cromossômicas ou um abortamento, a
depender dos cromossomos afetados.
A Síndrome de Down é causada por um número a
mais do cromossomo 21 conhecida como trissomia, ou seja, três cromossomos
no lugar de dois. Na maioria das vezes a cópia extra do cromossomo 21 tem
origem no óvulo, e com menos frequência tem origem no espermatozoide. Em último
lugar, está a possibilidade dessa alteração surgir após a fecundação, durante o
desenvolvimento do embrião.
Essa alteração genética pode ocorrer por três
motivos diferentes, identificados por meio da observação dos cromossomos, visto
que as características físicas e comportamentais tendem a ser semelhantes. Os
portadores, em 95% dos casos, nascem com Trissomia 21 em cada uma das
células do corpo humano. Essa é a forma mais comum, intitulada “trissomia
simples”. Muito raramente, em cerca de 1-2% dos casos, ocorre o mosaicismo, no
qual algumas células têm três cópias do cromossomo 21, enquanto outras têm as
duas cópias usuais.
E existe então uma terceira situação, chamada
de Translocação Robertsoniana, responsável por 4% a 6% dos casos. Uma
parte ou cópia do cromossomo 21 se funde a outro cromossomo acrocêntrico
diferente, em vez de ser anexado a um cromossomo 21 separado. Diana Frazzato,
biomédica geneticista da Igenomix Brasil, esclarece: “Uma mulher, por exemplo,
mesmo possuindo uma translocação entre os cromossomos 14 e 21, “grudados”,
ainda sim possui uma cópia de cada um desses cromossomos não translocada, ou
seja, separadas. Sendo assim, pode formar óvulos que tenham o cromossomo 14 e
21 separados; nesse caso, se o óvulo for fecundado, teremos um embrião com a
quantidade cromossômica normal. Essa mulher também pode formar óvulos com os
cromossomos 14 e 21 grudados (translocados), os embriões formados a partir
desses óvulos teriam a quantidade correta de material genético, não
manifestando a Síndrome de Down, mas apresentariam a mesma translocação que a
mãe,”, explica.
Portanto, acrescenta Diana Frazzato, apenas na
situação de Translocação Robertsoniana podemos falar em transmissão
hereditária. Em todos os casos de Síndrome de Down, mas especialmente nos casos
de trissomia 21 por translocação, é importante que os pais tenham
aconselhamento genético para determinar seu risco. Não há causas
comportamentais e ambientais conhecidas da Síndrome de Down.
A geneticista ressalta que, hoje, descobrir se um
feto possui a trissomia do 21, relacionada à Síndrome de Down, é muito mais fácil
e seguro do que há algum tempo, quando era preciso esperar o nascimento
para ter certeza do diagnóstico. A triagem pré-natal não invasiva baseada em
DNA, também conhecida como teste pré-natal não invasivo (NIPT/NACE), é um tipo
de investigação baseada na análise do DNA fetal circulante presente
no sangue materno. Para sua realização é necessária uma simples amostra de
sangue materno que pode ser realizada a partir da décima semana de
gestação. Sua "não invasão" tornou possível tornar essa análise
muito difundida. Os riscos são de fato zero para o feto e para a mãe.
Há também a análise cromossômica ou cariótipo, um
teste capaz de avaliar o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, a
fim de procurar qualquer anormalidade. É um exame que requer pessoal
especializado tanto para a realização quanto para a interpretação dos
resultados. O procedimento é feito após extrair sangue venoso periférico ou por
biópsia de tecido ou aspiração de medula óssea. Em mulheres grávidas, consiste
em colher uma amostra de líquido amniótico ou vilosidades coriônicas (para
análise fetal).
Se um ou ambos os membros do casal tiverem uma
translocação cromossômica, é aconselhável recorrer ao tratamento de
fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico genético pré-implantacional (PGD)
para alcançar a gravidez desejada. “É importante que esses casais, que
identificam que possuem essa alteração, passem por um processo de reprodução
assistida de fertilização in vitro para fazer essa análise de embriões”, pontua
Diana, que também recomenda falar com um conselheiro genético antes do teste e
novamente depois de obter os resultados. O aconselhamento genético é importante
para orientar a avaliar os riscos e benefícios dos testes, assim como entender
o que os resultados significam.
Por que é importante
diagnosticar a Síndrome de Down
As pessoas com Síndrome de Down podem ser afetadas
de diferentes formas e, quanto mais precoce for o diagnóstico, melhor será o
acompanhamento, qualidade de vida e evolução clínica. As alterações mais comuns
são:
- Anomalias congênitas que afetam
o coração.
- Problemas nos olhos, como catarata.
- Problemas digestivos, como bloqueio gastrointestinal e problemas
crônicos de intestino preso.
- Problemas auditivos
- Deslocamento do quadril
- Apneia do sono
- Desenvolvimento tardio da arcada dentária
- Hipotireoidismo
- Diferentes níveis de deficiência intelectual
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