Com o acompanhamento
adequado e o tratamento correto, é possível reduzir os episódios de pancreatite
aguda, principal complicação da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF)
Lidar com uma doença é
um desafio para todos os indivíduos. Porém, quando ela pode ser agravada pela
alimentação, a situação fica ainda mais complicada. No caso da síndrome da
quilomicronemia familiar (SQF), até mesmo alimentos que seriam saudáveis para a
maioria das pessoas, como o azeite de oliva e o abacate, podem ser prejudiciais
para quem possui a condição. Isto porque a doença é causada por uma anomalia
nos genes responsáveis por “quebrar” os triglicérides presentes no sangue,
levando a um acúmulo desta gordura. Em pacientes com SQF, as taxas de
triglicerídeos podem chegar a concentrações de 10 a 100 vezes o valor normal¹.
Genética e rara, a doença afeta
igualmente homens e mulheres e pode se manifestar em qualquer momento da vida,
desde o nascimento até a fase adulta. “Para quem tem SQF, é fundamental o
acompanhamento nutricional constante, uma vez que a principal forma de
tratamento da doença é a restrição nutricional rigorosa da ingestão de gordura.
Além disso, também é indicado o apoio de uma equipe multidisciplinar para o
cuidado integral com a saúde, com cardiologistas, pediatras, endocrinologistas,
hepatologistas, hematologistas, geneticistas, dermatologistas, por exemplo”,
explica Dra. Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Escola
Paulista de Medicina e membro do comitê científico da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar
(AHF).
Quando não manejada adequadamente,
entre os danos que esse excesso de triglicerídeos na gordura do sangue pode
causar ao indivíduo, está, principalmente, a pancreatite aguda. “A SQF também
pode prejudicar outros órgãos, como o fígado, e causar manifestações físicas,
como dor abdominal generalizada, fadiga, e alterações gastrointestinais, entre
outras. Também pode atingir o sistema cognitivo, gerando dificuldade de
concentração, perda de memória ou dificuldade de julgamento e para lembrar dos
acontecimentos. Pode, ainda, impactar o paciente emocionalmente, já que ele tem
que lidar com a incerteza constante de dores, cólicas ou pancreatite aguda,
podendo desenvolver depressão, ansiedade e isolamento social”, completa a
especialista.
Um estudo clínico em que participou
Dirk Blom, chefe da divisão de Lipidologia da Universidade de Cape Town,
contava com pacientes de 12 países, incluindo o Brasil, trouxe uma nova
esperança para as pessoas que sofrem com a condição². “Com a terapia
medicamentosa, os pacientes tiveram diminuições nos níveis de triglicérides de 83%.
Durante o estudo, três no grupo de placebo tiveram quatro episódios de
pancreatite aguda, enquanto um no grupo que recebeu a medicação teve um
episódio (nove dias após receber a dose final). A redução dos triglicerídeos
foi muito boa e sustentada. O problema foi a diminuição das plaquetas, o que
significa que nem todos os pacientes podem tolerar a terapia e continuar com
ela em longo prazo”, explica Blom.
Saiba mais sobre a síndrome da quilomicronemia familiar
A SQF é uma doença
genética de herança recessiva, ou seja, é necessário que tanto o pai quanto a
mãe de um indivíduo afetado, tenham um gene alterado; portanto, o risco de
recorrência para a prole (os filhos) de pais portadores (do gene alterado) é de
25% para cada gestação do casal. Além disso, estima-se que a prevalência seja
entre uma e duas em cada um milhão de pessoas.1,3
O diagnóstico da
síndrome pode ser feito através do exame clínico ou laboratorial. Em um exame
de sangue é possível avaliar a ausência ou deficiência da enzima LPL, assim
como os níveis de triglicérides. Além disso, pode ser solicitado também um
exame genético. Em geral, o diagnóstico é feito tardiamente por conta dos
sintomas bastante comuns e pela doença poder se manifestar em qualquer idade.
Logo, é importante que a população tenha conhecimento sobre ela e fique atenta
aos sinais.1,4
Sobre a Associação Brasileira de
Hipercolesterolemia Familiar
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença
genética hereditária, na maioria quase absoluta dos casos, autossômica
dominante. A alteração genética provoca altos níveis de colesterol de
lipoproteína de baixa densidade, o LDL. Apesar de possuir tratamento, seu
diagnóstico tardio, dificulta sobremaneira a prevenção da DCV, sendo uma das
causas genéticas mais comuns na doença cardiovascular prematura.
Para mudar este cenário, em 21 de maio de 2014 foi
fundada a AHF -- Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, formada
por pessoas com HF, familiares e profissionais interessados em HF. A AHF conta
com o apoio de médicos especialistas em seu Conselho Científico. Por toda sua
expertise em dislipidemias genéticas e empatia, não poderia deixar de lado esta
doença rara, também relacionada com o metabolismo de lipídeos. Assim, a AHF
abarca este desafio para acolher as pessoas com SQF e aumentar a
conscientização sobre o tema.
[1]
Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For
Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.
[2]
Blom DJ, O'Dea L, Digenio A, Alexander VJ, Karwatowska-Prokopczuk E, Williams
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Lipidol. 2018 Sep-Oct;12(5):1234-1243.e5. doi: 10.1016/j.jacl.2018.05.013. Epub
2018 May 31. PMID: 30318066. Available on: Link
[3]
Baass A, Paquee M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an
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of print, 2019 Dec 16]. J Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.
[4]
Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr
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