Novo estudo aponta gene relacionado à incidência de lábio leporino

Pesquisa conduzida no Instituto Sírio-Libanês Ensino e Pesquisa avalia possíveis causas genéticas para a fissura palatina labial, que atinge 1 em cada 5 mil crianças nascidas no país

A cada 5 mil crianças nascidas no Brasil, uma nasce com fissura labiopalatal, popularmente conhecida por lábio leporino. Trata-se de uma abertura na região do lábio e/ou palato da criança ocasionada pelo não fechamento durante a fase embrionária. Esta doença é considerada um problema de saúde pública porque tem um custo alto, pois exige acompanhamento desde o nascimento, já que o bebê não mama corretamente, engasga e, por isso, tem mais infecções. Além disso, a cirurgia corretiva tem de ser feita no tempo certo, caso contrário o desenvolvimento crânio-facial fica comprometido.

A grande maioria dos casos de lábio leporino é resultado da combinação da suscetibilidade  genética a fatores ambientais. Ao contrário do que se imagina, as formas sindrômicas, ou seja, associadas a genes conhecidos e malformações de outros membros e órgãos, são extremamente raras. Foi para tentar entender quais os fatores genéticos e ambientais responsáveis pela doença que a geneticista Cibele Masotti, do Hospital Sírio-Libanês, conduziu uma pesquisa que foi recentemente publicada no Journal of Dental Research, uma das mais importantes publicações científicas do mundo voltadas para dentistas e especialistas em doenças crânio-faciais. “O objetivo desse estudo foi entender os mecanismos genéticos da doença em casos não-sindrômicos, onde a recorrência da doença na mesma família é menos comum e os genes até hoje identificados não explicam completamente o aparecimento e a gravidade da doença ”, explica a geneticista.

O estudo envolveu 613 indivíduos com lábio leporino e outros 689 para controle da população brasileira. Foi feita uma análise detalhada das células-tronco provenientes do músculo orbicular do lábio, que é o que se usa para fazer um “biquinho” com os lábios e é uma das estruturas afetadas pela fissura. “Sabemos que os fatores genéticos são múltiplos e identificamos mais um deles como modulador da susceptibilidade à doença, o gene MRPL53”, explica. O caráter inovador do estudo reside no fato de que foi possível identificar o gene candidato a partir do estudo do seu mecanismo de regulação (mecanismos genéticos que ligam e desligam genes em diferentes estágios do desenvolvimento e também em diferentes tecidos do organismo) em células indiferenciadas (que simulam o desenvolvimento embrionário, momento no qual ocorre a malformação) e em uma amostra populacional altamente miscigenada (o genoma dos brasileiros  tem componentes genéticos herdados de diferentes etnias, o que reflete a história de nossa população). Os possíveis fatores ambientais ainda são controversos na literatura médica, mas a geneticista cita o consumo de álcool e cigarro e deficiências nutricionais durante a gestação.

Ar condicionado e ventilador podem ser os vilões das alergias respiratórias

Especialista do Hospital IPO fala sobre a relação direta entre as alergias respiratórias e o ressecamento do ambiente

O uso de ventiladores e aparelhos de ar condicionado é essencial para trazer conforto durante os períodos nos quais temos altas temperaturas, mas esse alívio pode ser um dos motivos das crises de alergias respiratórias.

Segundo o otorrinolaringologista do Hospital IPO, Luciano Campelo Prestes, de maneira geral estes equipamentos acabam provocando a secura do ambiente, o que acaba por ressecar as mucosas das vias aéreas, nas quais temos a primeira barreira de proteção. “Isso acaba por nos deixar propensos a ter crises de alergia respiratória, infecções e inflações”, explica.

Ainda de acordo com o especialista, essa condição de ressecamento é provocada tanto com o ventilador, esse estando voltado diretamente para as pessoas, quanto pelo ar condicionado. “Há diversas receitas caseiras para umidificar o ambiente como a colocação de um vasilhame com água no ambiente e toalhas molhadas. São soluções que até ajudam, mas não são tão eficientes quanto os umidificadores”, explica.

Dispersão de ácaros  

Os aparelhos de ar condicionados, nessa época do ano estão presentes em quase todos os ambientes como farmácias, padarias, supermercados, nos carro e em shoppings, mas ainda podem apresentar outros problemas, pois a falta de manutenção correta pode transformá-los em verdadeiros dispersores de ácaros e fungos. “Acrescente à secura causada e a diminuição de nossas proteções naturais ao fato de que em muitos locais somos literalmente bombardeados com ácaros que fazem colônias nesses aparelhos devido à falta de manutenção”, destaca o médico.

Possíveis doenças associadas

Segundo Prestes, esse quadro alérgico de rinite ou bronquite pode evoluir. “O paciente que está alérgico está propenso a ter uma infeção que pode ser uma sinusite ou até uma pneumonia, então é preciso atenção e, em caso de dúvidas ou piora do quadro, a orientação médica”, afirma.

Hospital IPO

www.hospitalipo.com.br

Enxaqueca no verão: cuidados

Estudo publicado em 2009 estimou que 15,2% dos brasileiros sofrem com enxaqueca. Cerca de 40% da população foi diagnosticada com prováveis sintomas. Portanto, estima-se que metade doa habitantes do País possam ser vítimas do mal.
 

“A enxaqueca é uma cefaleia (dor de cabeça) primária, aquela que não é causada por outra doença. O diagnóstico é clínico e se caracteriza por uma dor que se localiza em um dos lados da cabeça. Tem duração entre quatro e 72 horas, quando não tratada; pode ser do tipo pulsátil (latejante), de forte intensidade e piora com o esforço ou com a movimentação da cabeça. As crises são, frequentemente, associadas a enjoo, às vezes, a vômitos, intolerância à claridade e ao barulho; e exame neurológico deve ter resultado normal”, esclarece o neurologista Marcelo Ciciarelli, membro titular da ABN (Associação Brasileira de Neurologia), especialista em cefaleias e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Cefaleia.

A despeito de não haver consenso sobre o aumento das crises de enxaqueca no verão, “é evidente que exposição à luz durante esse período do ano é muito maior e o estímulo pode funcionar como um gatilho para as crises. Um estudo mostrou que pacientes com enxaqueca com aura têm mais crises e mais fotofobia (intolerância à claridade) nessa época”.

Enxaqueca com aura caracteriza-se por fenômenos sensoriais, ou seja, envolve os sentidos como a visão, e também os fenômenos motores, aqueles que influenciam no movimento muscular. Esses fenômenos são temporários e duram entre 15 e 60 minutos. É um tipo de enxaqueca que acomete cerca de 10 a 15% dos pacientes e tem duas fases distintas: a de aura (chamada aura de enxaqueca) e a dor de cabeça propriamente dita.

Portanto, para evitar que as crises se tornem mais frequentes, é aconselhável diminuir o tempo de exposição ao sol e, se isso não for possível, utilizar óculos escuros para minimizar o estímulo luminoso. Outra dica do neurologista é beber bastante água.

“Independentemente da estação do ano, o paciente deve procurar o médico no caso de novas dores de cabeça, ou que iniciaram após um traumatismo craniano ou um esforço físico. O especialista também deve ser procurado nos episódios de dores de cabeça associadas a sinais de infecção, a paralisias, sonolência e confusão mental. Já quando de dores crônicas, o profissional de saúde deve ser consultado quando ele ocorre três ou mais vezes ao mês, por um período maior do que três meses”, ressalta Ciciarelli.

Como em outras enfermidades, a automedicação tem de ser sempre evitada: “Devemos lembrar que as dores de cabeça podem ser sintoma de outro problema, alguns potencialmente graves como os tumores, as hemorragias cerebrais, as sinusites e nesses casos os analgésicos podem mascarar tais enfermidades”.

Ciciarelli também destaca que a automedicação pode levar a um uso indiscriminado de analgésicos, o que, dependendo da quantidade, pode promover aumento da frequência e da intensidade da dor e provocar uma dor que é chamada de cefaleia por uso excessivo de medicação.