Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm
um forte componente hereditário
Desde que a atriz norte-americana Angelina Jolie
declarou, em 2013, ter realizado um exame que apontava um risco aumentado de
desenvolver câncer de mama, muitas mulheres vêm considerando o teste genético
que detecta alterações no DNA que podem levar ao surgimento de tumores malignos
como uma espécie de pré-diagnóstico. No caso da famosa, o resultado indicava
uma mutação em genes especificamente relacionados ao câncer de mama, elevando
em 87% a probabilidade de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma
mastectomia bilateral preventiva, que consiste na retirada de ambos os seios
sem que haja todavia a presença de nódulos cancerígenos.
À época, Jolie declarou que contava com um
histórico familiar de câncer de mama e que optou pela cirurgia com apoio de uma
equipe médica qualificada, que a apoiou na tomada de decisão. A hereditariedade
um dos fatores de risco para casos de câncer de mama, mas vale lembrar que a
genética familiar representa um percentual baixo de todos os diagnósticos da
doença.
"Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de
câncer têm um forte componente hereditário, quando uma mutação transmitida de
geração para geração é responsável por aumentar as chances de uma pessoa
desenvolver a doença. Vale ressaltar, contudo, que exames como o realizado por
Angelina Jolie indicam uma alteração que aumenta à predisposição ao câncer de
mama, mas isso não é um diagnóstico da doença em si. É um indicativo de
probabilidade aumentada, que pode ou não se concretizar", explica Raphael
Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do Idengene, laboratório de análises
especializado em testes genéticos para ajudar no tratamento e prevenção de
doenças.
Segundo o especialista, os testes genéticos são
indicados apenas quando há um alto risco de mutações associadas ao histórico
familiar de câncer de mama em parentes próximos (mãe e/ou irmã) e que tenham
apresentado tumores com idade inferior aos 50 anos. Para se ter uma ideia, em
2017, o Brasil somou 60 mil novos casos de câncer, de mama entre mulheres.
"Isso quer dizer que de toda a população feminina diagnosticadas
com a condição neste ano, em média seis mil contam com um proponente genético
importante que poderia ser identificado de maneira precoce diante dos
resultados dos estudos de DNA e, eventualmente, até evitado a partir de
cirurgia preventiva", pontua o Dr. Parmigiani.
Um dos pontos destacados pelo oncogeneticista neste
sentido é que a análise de possíveis mutações genéticas hereditárias deva ser
feita, preferencialmente, primeiro nas mulheres da família com diagnóstico
efetivo de câncer de mama. Isso porque o material biológico coletado a partir
do sangue ou da saliva do paciente em tratamento trará evidências mais
precisas, que servirão de subsídios para outros membros da família caso ocorra
a detecção de uma alteração hereditária. Para ele, a descoberta de um fator
familiar do câncer deve ser entendida como mais uma aliada no aconselhamento
preventivo da condição.
"Os benefícios são inúmeros, considerando a
importância do diagnóstico precoce na luta contra o câncer. Ao identificarmos a
presença de mutação em uma paciente com tumor de mama, tornamos muito mais
preciso o direcionamento de medidas para detecção dessa mesma mutação em outras
gerações da família", diz Parmigiani.
Entenda o teste genético
A finalidade principal do exame genético é
identificar mutações em alguns genes que ampliam as chances do paciente em
desenvolver a doença. Entre eles, destacam-se o BRCA1 e BRCA2, envolvidos em
até 80% dos casos de câncer de mama e ovário hereditários.
O exame é muito simples e funciona assim: a partir
de uma amostra de sangue ou saliva, o laboratório extrai o DNA do paciente. Os
genes então são comparados a uma amostra saudável e, a partir disso, é possível
identificar se há evidências de mutação. Em caso positivo, o ideal é que seja
buscado aconselhamento médico especializado para definição da estratégia de
acompanhamento.
"Vale lembrar que a mutação, se identificada,
não significa que esta mulher terá necessariamente câncer, mas sim é um indicio
de predisposição maior ao risco de desenvolver futuramente um tumor. Por isso,
essa é uma ferramenta que pode levar a uma indicação de realização de exames
preventivos com maior constância", reforça Parmigiani.
Quando o teste genético é recomendado
O exame é recomendado quando há um histórico
familiar de câncer que sugira a possibilidade de mutação genética hereditária.
O ideal é que pessoas de uma mesma família realize o teste após a identificação
de mutação em parentes próximos (mãe ou irmã) que tenham sido diagnosticadas
com a condição. Isso porque a análise se tornará muito mais assertiva.
"É importante que a paciente saiba que não
basta ter o desejo de fazer o mapeamento genético. É preciso que um médico
geneticista, ou mastologista, seja consultado previamente para que avalie a história
familiar e com base nisso, se necessário, gere um pedido médico para realização
do exame laboratorial", explica Parmigiani.
Segundo Parmigiani, alguns requisitos levam a um
pedido de exame genético. Entre eles destacam-se:
- Familiares próximos com câncer de mama
diagnosticado e que apresentaram mutação nos genes BRCA1 e BRCA2;
-
Parentes de primeiro grau com histórico de câncer de mama antes dos 50 anos;
-
Caso de câncer de mama masculino na família.
IdenGene
