Conheça o que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Doença genética que atinge 1 em cada 10.000 recém nascidos é a segunda doença autossômica recessiva fatal na infância

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, isto é: é necessário que ambos os progenitores, pai e mãe, possuam o gene para a doença e que o embrião herde esse mesmo gene de cada um. Caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva, a AME prejudica os movimentos voluntários mais simples como segurar a cabeça, sentar e andar. 

Dividida em quatro tipos, Tipo I, Doença de Werdnig-Hoffmann; Tipo II, Intermediária; Tipo III, Doença de Kugelberg-Welander e Tipo IV, Adulta; a doença vem ganhando visibilidade no Brasil por conta do crescente número de famílias que buscam ajuda por meio das redes sociais e mobilizam a população. Dentre esses casos os que têm se tornado mais conhecidos são da AME Tipo I, a versão mais grave, que se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida.

Segundo a neuropediatra da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Adriana Espindola, os sintomas da AME Tipo I têm início bastante precoce e, se não houver os cuidados necessários, a expectativa de vida pode ser curta. “As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”.

De acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), no Brasil surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME Tipo I. No país, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais, e as alterações ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e fraturas).  “Pela piora progressiva na sucção e deglutição há necessidade de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Além disso, os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.

Na Rede de Hospitais São Camilo, as famílias encontram toda a estrutura necessária para os cuidados dos pacientes portadores de AME, além de acompanhamento para os familiares. Segundo a psicóloga da Instituição, Rita Calegari, o tratamento psicológico é indispensável tanto para o paciente quanto para os seus acompanhantes. “Nas doenças com sequelas importantes para a rotina de vida, o apoio da equipe de psicologia é indispensável para apoiar todos os envolvidos de forma que eles consigam ressignificar essa experiência e buscar recursos internos e externos que facilitem essa adaptação. Sem expressar seus sentimentos adequadamente fica mais difícil para todos. A ajuda dos psicólogos tem o objetivo de fazê-los a encontrar as forças internas e da rede de apoio – que podem transformar essa experiência positivamente.”

Todo o tratamento na Rede de Hospitais São Camilo é feito em conjunto por diversos especialistas, como pediatras, ortopedistas, psicólogos, fisioterapeutas, pneumologistas, nutricionistas, que por meio de uma proposta de tratamento integrada e coordenada pelo neuropediatra, trabalham para garantir um melhor resultado.

Inverno, a estação da rinite

 Mudanças bruscas de temperatura e baixa umidade do ar são características do inverno que chegou. Nesta época do ano é comum ambientes fechados, pouco arejados e com grande volume de pessoas, o que contribui para proliferação de doenças respiratórias como a rinite.

Dra. Maura Neves otorrinolaringologista da Clinica MedPrimus em São Paulo explica que a rinite é uma inflamação da mucosa nasal que pode ser alérgica ou não alérgica ( irritativo, gestacional, senil) e pode ser intermitente ( sintomas por menos de 4 dias na semana) ou perene ( sintomas em mais de 4 dias da semana por mais de 1 mês). A rinite se manifesta por  coriza,  congestão com obstrução ou semi-obstrução nasal, prurido (coceira),  espirros, ardor ou irritação nasal. 

A Rinite alérgica atinge de 15 a 30% da população. É geralmente causada por alergenos inalatórios como, ácaros da poeira doméstica, mofo, pólen e pelos de animais domésticos. E agentes irritantes como, a fumaça de cigarro, poluição ambiental e odores fortes ( perfumes, produtos de limpeza, etc).

            A rinite alérgica aumenta a frequência de infecções respiratórias bacterianas (otite, sinusite, faringites)  e viroses respiratórias ( como gripes e resfriados). Isso ocorre pois a inflamação nasal causada pela rinite diminui a eficácia das defesas nasais.

           

Dra. Maura Neves elenca os principais sinais e sintomas:

•    Coriza e secreção nasal intensa;

•    Obstrução e congestão nasal;

•    Espirros frequentes;

•    Piora noturna da dificuldade para respirar;

•    Dor de cabeça;

•    Perda do olfato;

•    Voz anasalada;

•    Irritação nos olhos.

O tratamento pode ser medicamentoso mas segundo a médica é importante seguir algumas orientações:

·         Controle ambiental e dos ácaros;

·         Manter o ambiente ventilado e realizar limpeza frequente com pano úmido;

·         Encapar colchões e usar revestimento impermeáveis (corino, courvim, napa etc.) em estofados e almofadas, evitar tapetes grandes e carpetes, pelúcias, pilhas de jornais e revistas, madeiras e outros itens que retém poeira e mofo;

·         Trocar e lavar a roupa de cama com água quente pelo menos a cada duas semanas;

·         O travesseiro deve ser colocado no sol várias vezes por semana e trocado por um novo com frequência. Deve ser realizada a aspiração do pó de colchão, cortinas, tapetes e estofados semanalmente;

·         Manter animais fora de casa ou, pelo menos, fora do quarto de dormir. Lavar as mãos após contatos com animais. Cães e gatos devem tomar banho semanal;

·         As janelas devem ficar abertas e o ambiente bem ventilado nos casos relacionados a ácaros e mofo e devem ficar fechadas (ou bloqueadas com tecido grosso) nos casos relacionados a pólen de gramíneas e árvores na época de polinização.

Entre as medidas de suporte para os sintomas, estão:

- Aplicar solução fisiológica no nariz em forma de aerossol ou spray, ou com o auxílio de uma seringa, ajuda a aliviar os sintomas e a congestão nasal através da hidratação e fluidificação das vias aéreas;

- Para amenizar os desconfortos respiratórios, uma opção são os umidificadores de ar, especialmente em dias com umidade relativa do ar mais baixa. Mas, é preciso ficar atento para não deixá-lo ligado por períodos longos, uma vez que o excesso de umidade pode colaborar com a proliferação de fungos e bactérias. “O ideal é manter o aparelho ligado em uma intensidade baixa e uma porta ou janela aberta para escape e por períodos curtos.” Completa Dra. Maura Neves.

-Outra medida mais econômica e efetiva é colocar uma toalha de rosto úmida no quarto de dormir, perto da cama. Já as bacias não são efetivas porque a superfície e evaporação são pequenas;

- Não esquecer da recomendação universal que é a hidratação, ou seja, ingerir bastante água.

Dra. Maura Neves otorrinolaringologista da Clinica MedPrimus

Clínica MEDPRIMUS

www.medprimus.com.br

Estomatite aftosa recorrente: doença incomoda principalmente jovens entre 10 e 19 anos

Estomatite aftosa recorrente é o nome de uma doença comum, que acomete a cavidade oral, e atinge principalmente jovens entre 10 e 19 anos – embora possa surgir em qualquer fase da vida de um indivíduo, inclusive em bebês. Trata-se de uma condição muito dolorosa, já que há presença de múltiplas aftas na mucosa interna da boca – o que impede o paciente de se alimentar adequadamente e, em alguns casos, costuma favorecer episódios de febre. O período mais crítico costuma durar entre sete e dez dias.

Apesar de ser muito comum, as causas da estomatite ainda são incertas. Por isso, o tratamento visa ao alívio do paciente no que se refere à dor, bem como tentar aumentar os períodos livres da doença e acelerar o processo de cura das aftas. De acordo com Luiz Alexandre Thomaz, professor de pós-graduação em Estomatologia e Patologia Bucal da FAOA – Faculdade de Odontologia da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas), a estomatite pode resultar de fatores genéticos, bem como da deficiência de ferro, vitamina B12 e ácido fólico. Também pode ser causada por estresse, traumas, doença celíaca e uso de determinados medicamentos.

“As aftas, ou úlceras, se formam geralmente na mucosa da face interior dos lábios e da bochecha, bem como na língua, na parte posterior do céu da boca e inclusive no começo da garganta. São pequenas, rasas, arredondadas, e têm coloração amarelo-acinzentada com bordas vermelhas. Num quadro de estomatite aftosa, é comum que se formem grupos de três ou quatro úlceras por local. Apesar de desaparecerem entre dez dias e duas semanas, o paciente precisa contar com um cirurgião-dentista para que, depois do diagnóstico, possa ter algum alívio ao incômodo intenso. Além de analgésicos e antitérmicos, o especialista poderá prescrever corticosteroides tópicos, medicamentos para fortalecer o sistema imunológico, além de enxaguantes bucais que ofereçam algum alívio à dor. Há pacientes que podem se beneficiar inclusive da suplementação com vitaminas B1, B2, B6 e B12, além de ácido fólico ou ferro”, diz Thomaz.

O especialista afirma que, como a produção de saliva protege a mucosa oral, a síndrome de boca seca (xerostomia) é outro fator que predispõe à estomatite. Sendo assim, pessoas com mais de 60 anos – que geralmente produzem metade da saliva de um jovem – têm de estar atentas para o surgimento de aftas recorrentes. Em determinados casos, seu médico poderá promover a substituição de um medicamento por outro, que não predisponha o paciente às inflamações e ulcerações bucais. Pessoas que fizeram quimioterapia, bem como portadores do vírus HIV (Aids), também têm risco aumentado para estomatite. “É sempre muito importante que pacientes que sofrem de estomatite aftosa recorrente sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar, já que essa condição é influenciada por vários fatores, às vezes associados a outras doenças. De todo modo, em mais de 40% dos casos, fatores genéticos estão envolvidos”.

Fonte: Prof. Dr. Luiz Alexandre Thomaz - professor de pós-graduação em Estomatologia e Patologia Bucal da FAOA – Faculdade de Odontologia da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas) – www.faoa.edu.br