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terça-feira, 23 de outubro de 2018

Novo exame complementa teste do pezinho e detecta mais de 150 doenças genéticas


Teste Primeiro Dia amplia triagem neonatal tradicional


O teste Primeiro Dia é um exame genético baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O teste identifica mais de 150 patologias graves e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância, a partir do sequenciamento de 287 genes. O exame complementa o teste do pezinho tradicional, ampliando muito o número de doenças genéticas identificadas e melhorando o diagnóstico das doenças já testadas.

"O teste Primeiro Dia foi lançado com o objetivo de complementar a triagem neonatal tradicional, a partir do diagnóstico de mais doenças e com maior precisão. Ele é indolor e não invasivo, sem perfuração da pele, e realizado de forma fácil e rápida, a partir de uma amostra de saliva do bebê que pode ser coletada no seu primeiro dia de vida. Quanto mais cedo ele é feito, mais doenças pré-sintomáticas são identificadas", esclarece o médico Dr. David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP), presidente e co-fundador da Mendelics, empresa líder no segmento e referência mundial em diagnóstico e interpretação genômica.

O especialista explica que o teste do pezinho convencional é baseado, principalmente, em testes bioquímicos. Por outro lado, o teste Primeiro Dia é um teste genético capaz de detectar doenças genéticas que não apresentam nenhuma alteração bioquímica, e que por isso podem não ser detectadas pelo teste do pezinho. O resultado do teste Primeiro Dia sai em média em três semanas e o laudo pode ser, inclusive, baixado pela internet.

"O teste é capaz de diagnosticar a Hemofilia, por exemplo, um distúrbio em que o sangue não coagula normalmente. O Primeiro Dia também diagnostica doenças relacionadas a deficiências vitamínicas - patologias genéticas fáceis de tratar", destaca David.

Além disso, o teste Primeiro Dia detecta precocemente distúrbios do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. "Com o exame, enfermidades graves podem ser encontradas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. O que facilita o planejamento e aumenta a eficácia do tratamento, evitando complicações sérias", ressalta Schlesinger.

O teste Primeiro Dia é um exame acessível, que além de possuir um kit de coleta simples e fácil, conta com um custo relativamente baixo por doença, chegando a custar 70% menos por patologia detectável, quando comparado aos outros testes. "Além disso, nosso grande objetivo e a nossa esperança é a de levar, nos próximos anos, o exame ao Sistema Único de Saúde (SUS), para que o teste tenha alcance nacional e gratuito", completa o especialista.


Câncer de próstata é o mais incidente entre os homens brasileiros


“Novembro Azul” chega para fazer um alerta: só em 2018 serão 68 mil novos casos deste tipo de câncer


Novembro é o mês da conscientização do câncer de próstata. A campanha “Novembro Azul” chega para trazer um alerta: o câncer de próstata é o mais incidente entre os homens brasileiros. De acordo com dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA), estima-se que só no ano de 2018 serão 68 mil novos casos deste tipo de câncer. Além da incidência, é o segundo que mais mata os homens, ficando atrás somente do câncer de pulmão. E a alta taxa de mortalidade está associada ao diagnóstico tardio.

Esta é a doença mais comum entre os homens com mais de 50 anos. Ela pode ser diagnosticada precocemente a partir das consultas periódicas com o urologista, através da realização anual do toque retal, exame ainda muito cercado de preconceito. “A partir dos 50 anos a consulta periódica ao urologista deve fazer parte da rotina do paciente. Já para quem tem familiar de primeiro grau que teve câncer de próstata ou homens negros, a visita ao médico deve acontecer a partir dos 45 anos, já que eles fazem parte do grupo de risco”, explica o Dr. Leonardo D’Agnoluzzo, urologista e diretor clínico da Uroclínica Curitiba.

Nas fases iniciais, a doença não apresenta sintomas e, por isso, muitos demoram a buscar ajuda. Com o tempo, o tumor cresce, podendo provocar sangramento, obstrução do jato urinário e dor pélvica. Além do toque retal, ele pode ser diagnosticado através do PSA (Antígeno Prostático Específico), um exame que ajuda a diagnosticar alterações na próstata. “Porém, o PSA não anula a realização do toque retal. Este é uma exame importante para detecção de qualquer alteração na próstata”, reforça D’Agnoluzzo.


Região Sul

Ainda, de acordo com dados do INCA, sem considerar os tumores de pele não melanoma, o câncer de próstata é o mais incidente entre os homens em todas as regiões do país. A região Sul é a com maior incidência: são 96,85 casos para cada 100 mil habitantes. Enquanto nas outras regiões, os números são: 69,83 para cada 100 mil no Sudeste, 66,75 no Centro-Oeste, 56,17 no Nordeste e 29,41 no Norte.

“Os números em todo o país são alarmantes. Por isso, é importante abraçar a campanha ‘Novembro Azul’ e disseminar a informação. Deixar o preconceito de lado, pode ajudar na detecção precoce e obter chances maiores de cura”, completa o o Dr. Leonardo D’Agnoluzzo. 


Novembro Azul: 8 mitos e verdades sobre o câncer de próstata


Médico especialista em uro-oncologia esclarece dúvidas sobre a doença e dá dicas de como preveni-la



O mês de novembro é marcado pela campanha mundial da luta contra o câncer de próstata, que busca conscientizar os homens sobre a importância de realizar os exames anualmente, a fim de combater o tumor logo no primeiro estágio.  
Com tantas dúvidas desde o diagnóstico ao tratamento, o professor do setor de uro-oncologia da FMABC (Faculdade de Medicina do ABC) e responsável pelo setor de cirurgia robótica urológica no Hospital Brasil e rede D’Or, Dr. Marcos Tobias Machado, esclarece o que é mito ou verdade sobre o câncer de próstata. 
Veja a seguir:

1) Câncer de próstata não tem cura?
Mito. A maioria dos pacientes com este tipo de tumor pode ser curado ou ter uma sobrevida bastante longa. De acordo com o Dr. Marcos Tobias, existem três fatores importantes que definem o prognóstico do paciente:
- O estágio da doença, ou seja, se ela está localizada no órgão ou se já se espalhou pelo corpo.
- O escore de Gleason, uma nota dada ao tumor pelo médico que examina microscopicamente a amostra da biópsia.
- Valor do PSA, que são moléculas produzidas pelas células da glândula prostática. O médico deve medir a concentração dessa partícula no sangue, para detectar câncer de próstata e até mesmo outras doenças.
Quando a doença está localizada no órgão e tem outros fatores de bom prognostico, a chance de cura se aproxima de 90%, enquanto que uma doença que já se apresenta nos ossos, por ocasião do diagnóstico, tem menos de 5% de cura.

2) O câncer de próstata inicial não apresenta sintomas?
Verdade. O câncer de próstata não apresenta nenhum sintoma no início, o que torna a doença muito perigosa. O paciente deve sempre realizar a avaliação preventiva com exame de sangue PSA e exame de toque retal. Apenas em um estágio mais avançado pode causar sintomas de compressão da uretra, sangramento na urina e dor nos ossos.

3) O câncer de próstata não atinge homens mais jovens?
Mito. O tumor pode atingir homens de todas as idades, embora, os que têm idade acima de 50 anos, são os mais propensos. No entanto, homens acima de 40 anos já podem iniciar a prevenção com a medição do PSA no sangue.
“Em homens mais jovens saudáveis ou com boa expectativa de vida tendemos a oferecer terapia com intenção de cura, como a cirurgia e a radioterapia. Por outro lado, idosos acima de 70 anos com múltiplas comorbidades nós tendemos a tratamentos que prolongam a vida, melhoram a qualidade de vida, mas podem não curar a doença”, explica o Dr. Marcos Tobias.

4) Exame de sangue não identifica se há tumor na próstata?
Verdade. O único exame capaz de identificar o tumor é a biopsia da próstata, por isso, a importância de conscientizar os homens da importância de realizar os exames.  Dr. Marcos Tobias conta que é necessário fazer a ressonância magnética, tomografia e cintilografia dos ossos, para entender a extensão da doença, caso o tumor seja identificado.
“A partir destes dados, associados ao treinamento dos profissionais envolvidos, da tecnologia disponível, da avaliação do estado global de saúde e da preferência do cirurgião, o paciente é informado sobre as opções e ajuda na tomada de decisão final sobre o tratamento elegido”, detalha.

5) Não tenho histórico familiar, não preciso fazer os exames.
Mito. Todo homem pode sofrer com o câncer de próstata. Evidentemente, homens que têm histórico na família precisam ficar sempre em alerta, mas todos, sem nenhuma exceção, devem fazer o exame uma vez por ano, principalmente a partir dos 45 anos para homens com histórico familiar ou negros, pois eles tendem a desenvolver o câncer precocemente.
Para os demais, o exame é recomendado a partir do 50 anos. Em casos especiais, o urologista pode solicitar que o paciente retorne em menos tempo para fazer o acompanhamento.

6) Se diagnosticado terei de retirar a próstata por completo?
Mito. Antes de qualquer conduta médica, saiba que existem basicamente 5 modalidades de tratamento, sendo elas:
1-Cirurgia radical: No Brasil esse é o principal tratamento utilizado. De todos é o que oferece melhor resultado em longo prazo;
2- Radioterapia: Pode ser externa ou com imitante cirúrgico de sementes radioativas;
3- Observação: Indicada para pacientes com tumor de baixa agressividade ou em pacientes muito idosos com comorbidades;
4- Ablação com fontes de energia (HIFU ou crioterapia): São opções com intenção de reduzir a invasividade dos outros tratamentos. A desvantagem é que são opções relativamente novas e não temos ainda os resultados em longo prazo com essas modalidades.
5- Tratamento medicamentoso: pode ser realizado com drogas que causam bloqueio hormonal ou com quimioterápicos. O uso das diferentes drogas e o tempo de administração dependem de cada caso.

7) O câncer de próstata é tabu entre os homens?
Verdade. Este assunto ainda é um tabu pra homem, que normalmente se ocupa com o trabalho e não vai ao médico para prevenção. Outro fator negativo é o receio do exame de toque retal, o que com o passar dos anos e com uma boa explicação normalmente não tem sido um obstáculo à prevenção. Todo o esforço deve ser concentrado em trazer o homem para o consultório.

8) Os tratamentos para o câncer de próstata evoluíram muito nos últimos anos.
Verdade. Do ponto de vista da cirurgia, a plataforma Robótica é a maior inovação, permitindo redução da morbidade do tratamento com excelentes resultados na cura do câncer. Os aparelhos de radioterapia também evoluíram muito, sendo o tratamento planejado por tomografia, em que é possível aplicar maior energia no local da doença e da redução da dose em pontos críticos que causariam morbidade.
O arsenal de medicações utilizadas também melhorou muito nos últimos anos, tanto em drogas injetáveis como em medicações orais de alta eficiência.  Todos esses fatos favoreceram um significativo aumento na sobrevida com melhora na qualidade de vida dos pacientes com CaP.




Dr. Marcos Tobias Machado - Formado em Medicina pela Santa Casa, Dr. Marcos Tobias Machado acumula experiência e conhecimento em diversas instituições, tendo destaque para residência médica no Hospital das Clínicas da USP, fellowship em uro-oncologia na Universidade de Miami, especialização em laparoscopia e robótica no H.Henri Mondor em Paris, desenvolvendo cirurgias minimamente invasivas mais complexas, além de atualmente ser chefe do setor de uro-oncologia e cirurgia robótica em urologia do Hospital Brasil e urologista dos Hospitais  da rede D’Or – Bartira, Assunção e São Caetano do Sul. Recentemente, foi palestrante do 8º Congresso do Centro de Oncologia da Universidade de Mansoura, no Egito.


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