Neurologistas de todo o Brasil em
campanha para alertar médicos e cidadãos sobre doença rara e mortal
A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) inicia campanha nacional para
conscientizar os cidadãos sobre uma doença genética rara conhecida como PAF, a
Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose. A ação também visa
disseminar informações para a própria classe médica, já que muitos sintomas são
também comuns a outros males, dificultando diagnóstico e tratamento
adequado.
Brasília será sede de uma dessas ações. A partir das 9 horas, o Instituto
Hospital de Base do Distrito Federal fornecerá palestras para pacientes do
ambulatório.
Dra Ingrid Faber, neurologista especialista em doenças neuromusculares pela
Unicamp, acredita que o evento é essencial “É importante conscientizar e
possibilitar o diagnóstico precoce de uma doença grave e potencialmente fatal,
que possui opções de tratamento.”, acrescentou.
A PAF é popularmente chamada de “doença dos pezinhos”. Isso
porque, na polineuropatia, os pés
acusam a consequências primeiramente, com perda de sensibilidade à temperatura,
formigamento e dor intensa. Como sintoma inicial também pode haver perda
involuntária de peso.
Em seguida os sintomas acometem
as mãos e braços e ocasionam também fraqueza e atrofia, muitas vezes com perda
da capacidade de deambular. O acometimento do sistema nervoso autonômico é
outra característica da doença, gerando sintomas como diarreia, incontinência
urinária, disfunção sexual, boca seca e turvação visual.
Além do sistema nervoso periférico
pode afetar outros órgãos, como coração, rins e olhos. O pico de início da
doença ocorre entre 25 a 33 anos, podendo levar a morte cerca de 10 a 15 anos
após o início dos sintomas.
Mais comum em descendentes de portugueses (onde a prevalência pode chegar
a 1 caso a cada 1000 habitantes) estima-se que a PAF seja subdiagnosticada no
Brasil. É decorrente de uma variante patogênica (mutação) no gene que produz a
proteína transtirretina (TTR), a proteína anormal não pode ser adequadamente
degradada pelo organismo se acumulando nos tecidos, onde é chamada de amilóide.
São centenas mutações no gene TTR que podem levar à doença. Comumente, os
portadores brasileiros manifestam a predominante também entre os portugueses, a
V30M. Em 2018, o Ministério da Saúde incorporou o primeiro medicamento
específico para PAF na rede pública. Até então, a única opção de tratamento
modificador de doença era o transplante de fígado.
Mundialmente, junho é destacado como Mês de Luta contra a PAF. É uma reverência
ao neurologista lusitano Mário Corino da Costa Andrade, falecido no dia 16/ano
2005, seu descobridor nos idos de 1950.