Pesquisa revela variante genética na escoliose

 

Por mais que a escoliose seja um dos problemas de coluna mais vistos no mundo, pouco ainda era compreendido na medicina acerca das causas e influências de certas tipologias deste diagnóstico. Agora, uma nova pesquisa identificou uma variante genética presente na escoliose idiopática do adolescente, em uma descoberta que pode contribuir muito para o desenvolvimento de tratamentos mais assertivos, personalizados e precoces que garantam a qualidade de vida ao paciente.

De acordo com dados da própria OMS, cerca de 2% e 3% dos adolescentes em todo o mundo são afetados por essa patologia. Contudo, suas causas ainda eram desconhecidas no ramo, o que tornava mais difícil sua prevenção nesta faixa etária e elevava a importância do acompanhamento periódico com profissionais especializados para sua identificação em estágios iniciais.

Com este novo achado, por outro lado, esta dificuldade pode estar prestes a ser eliminada. Conduzida por Antonio Eulalio Pedrosa Araujo Junior, a pesquisa envolveu 202 pacientes diagnosticados com escoliose idiopática do adolescente, além de 555 pessoas sem a doença, e conseguiu captar uma diferença notória desta variante genética entre os casos de presença e ausência do problema.

Além do fato dessa escoliose combinar diversos fatores com teorias variadas sobre sua origem, incluindo questões genéticas, erros metabólicos e alterações no crescimento ósseo, o estudo identificou que a maioria dessas alterações genéticas estava em mulheres abaixo dos 18 anos, com baixo peso ou com índice de massa corporal considerado normal.

Isso pode estar relacionado a dois fatores principais: primeiro, pela sequência genética ser ligada ao cromossomo X, e segundo, pela musculatura da mulher ser mais fraca, o que faz com que ela tenha um anteparo contra a deformidade da coluna menor, pela musculatura ter menos potência pela menor concentração de testosterona, o que leva a uma hipotrofia muscular.

Também foi observado, ainda, que pacientes que apresentavam uma sequência genética específica têm um maior risco de desenvolver a doença. Isso faz com que a incidência desta patologia entre pessoas da mesma família seja alta, corroborando, dessa forma, com o que já vinha sendo identificado na parte clínica.

É claro que ainda precisamos aguardar e observar de que forma essa descoberta será transportada aos consultórios. Porém, ela já abre uma margem extremamente positiva para aperfeiçoar o diagnóstico desta tipologia em adolescentes, possibilitando uma descoberta antecipada que evite seu agravamento e piora da qualidade de vida aos pacientes.

Em um exemplo prático, a pesquisa pode viabilizar, como exemplo, o desenvolvimento de algum teste genético específico para tratar preventivamente pacientes que têm uma maior probabilidade de terem escoliose, além de também abrir espaço para a execução de novos trabalhos científicos voltados a verificar se a aplicabilidade desta sequência genética também pode ser vista em outros tipos de escoliose e outras faixas etárias.

Mesmo ainda em estágio muito inicial, a descoberta desta variante genética é um passo importante no aprimoramento do diagnóstico e tratamento da escoliose idiopática em adolescentes, assim como sua expansão para outras tipologias deste problema, de forma que possamos ter cada vez mais métodos assertivos que garantam a saúde dos pacientes, em todas as faixas etárias.  

Dr. Carlos Eduardo Barsotti - cirurgião ortopedista formado pela Faculdade de Medicina da USP, Mestre em Ciências da Saúde e Pós-graduado pela Harvard Medical School. Com mais de 19 anos de experiência na área, é um dos poucos profissionais do país a realizar intervenções de alta complexidade, principalmente na correção de escoliose. https://drcarlosbarsotti.com.br/