- Pesquisas com células-tronco são a esperança para o futuro com a medicina personalizada
- É possível prevenir doenças raras de origem genética antes de uma gravidez
Os
tratamentos para os portadores de doenças raras ainda são limitados ou
inexistentes, no entanto poucas pessoas sabem que já é possível prevenir as
doenças raras que tenham origem genética, que representa 80% dos casos, outras
possíveis causas são infecções, alergias ou até mesmo fator ambiental.
Aproximadamente 8% da população é afetada por alguma das mais de 6.000 doenças raras, segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde. Sendo que uma das principais dificuldades para o tratamento é o baixo investimento em pesquisa, que é o foco desse ano da campanha mundial concentrada no site RareDiseaseDay.org.
Os avanços na área da genética mostram uma tendência de evolução das terapias personalizadas com uso de células-tronco, o que vai beneficiar muito os portadores de doenças raras, porém esta tecnologia ainda está distante da realidade e precisa de mais investimento.
Desde que foi feita a decodificação do genoma humano, tem sido possível identificar doenças e descobrir novas patologias desconhecidas provocadas por mutações genéticas. “No Brasil, lentamente o diagnóstico genético está melhorando, mas o grande problema está tanto no acesso dos médicos com relação às atualizações referentes as doenças e as possibilidades desse diagnóstico, quanto na acessibilidade das ferramentas de diagnóstico de uma doença rara ou pouco conhecida pela rede pública de saúde e inclusive na rede privada”, afirma Drª Marcia Riboldi, biomédica especialista em genética.
Aproximadamente 8% da população é afetada por alguma das mais de 6.000 doenças raras, segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde. Sendo que uma das principais dificuldades para o tratamento é o baixo investimento em pesquisa, que é o foco desse ano da campanha mundial concentrada no site RareDiseaseDay.org.
Os avanços na área da genética mostram uma tendência de evolução das terapias personalizadas com uso de células-tronco, o que vai beneficiar muito os portadores de doenças raras, porém esta tecnologia ainda está distante da realidade e precisa de mais investimento.
Desde que foi feita a decodificação do genoma humano, tem sido possível identificar doenças e descobrir novas patologias desconhecidas provocadas por mutações genéticas. “No Brasil, lentamente o diagnóstico genético está melhorando, mas o grande problema está tanto no acesso dos médicos com relação às atualizações referentes as doenças e as possibilidades desse diagnóstico, quanto na acessibilidade das ferramentas de diagnóstico de uma doença rara ou pouco conhecida pela rede pública de saúde e inclusive na rede privada”, afirma Drª Marcia Riboldi, biomédica especialista em genética.
A medicina ainda não pode curar, mas já pode prevenir
As
famílias com portadores de doenças raras, inclusive quando a mesma ainda não
foi diagnosticada, podem com a ajuda do aconselhamento genético prevenir que
novos membros da família manifestem a doença, se ela for de origem genética. “A
técnica de diagnóstico genético pré-implantacional, realizada através de
Fertilização in Vitro, tem ajudado a romper a cadeia de hereditariedade de mutações
genéticas nas famílias que procuram aconselhamento genético” explica Drª Marcia
fazendo referência ao teste PGD e cita alguns exemplos de doenças que foram
evitadas a partir da seleção embrionária no laboratório de genética Igenomix em
2016:
- Neurofibromatose tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa
- Esclerose tuberosa
- Síndrome de Marfan
- Doença de Huntington
- Fibrose cística
- Gangliosidose
- Atrofia muscular espinal
- Beta talasemia
- Síndrome de X-frágil
- Síndrome de Menkes
Como o diagnóstico genético pré-implantacional pode prevenir uma
doença rara de origem genética:
Nenhum comentário:
Postar um comentário