Para cada paciente diagnosticado, podem existir outras cinco pessoas com
a doença na família
Sociedade
Brasileira de Genética Médica (SBGM), Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN)
e Sanofi Genzyme realizam campanha de conscientização com foco no diagnóstico
de doença rara
O dia 28 de abril é lembrado como Dia Nacional da
Doença de Fabry – uma desordem genética rara e hereditária. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o termo “doença rara”
classifica aquelas patologias com incidência de 1,3 para cada 2.000 indivíduos1.
Embora definida como doença rara, a doença de Fabry chama a atenção pelo fato
dessa enfermidade ser grave e de origem familiar e hereditária: para cada
paciente diagnosticado, podem existir pelo menos outros cinco na mesma família
que também podem ser acometidos pela patologia.
O diagnóstico é a principal barreira enfrentada na
jornada do paciente. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de
outras doenças, dificultando e retardando o parecer final do médico; e
impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução do
paciente. Em todo o mundo, pacientes chegam a consultar 7,3 médicos em média
antes de receber o diagnóstico de qualquer doença rara, de acordo com uma
pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD).
Em tal cenário desafiador é de extrema importância
a conscientização a respeito dos sinais, sintomas e tratamentos de tais
doenças. Para contribuir com a disseminação de informações, a Sanofi Genzyme,
unidade de negócios da Sanofi focada em soluções para doenças de alta
complexidade, em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
e a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), está realizando uma campanha de
conscientização sobre a Doença de Fabry.
CONHEÇA FABRY
Trata-se de uma doença genética de depósito
lisossomal, ou seja, as enzimas que normalmente permitem que os lisossomos
façam a digestão do resíduo celular não funcionam corretamente. Com isso, tal
resíduo se acumula em diversos órgãos e sistemas,
como nas paredes dos vasos sanguíneos, afetando também pele, nervos, olhos,
sistema digestivo e, principalmente, rins, coração e cérebro.
SINTOMAS E DIAGNÓSTICO
Para o geneticista Fabiano Poswar, da SBGM, os
objetivos da campanha de conscientização são: alertar os médicos sobre a
importância da estar atento aos sintomas que podem indicar doença de Fabry,
além de envolver a população nessa causa. Os especialistas devem estar atentos
a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração,
resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico; além de episódios
recorrentes de febre. “Os sintomas são diversos e podem estar associados a
diferentes especialidades médicas. Por exemplo, ao enfrentar problemas
digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura
um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao
dermatologista”, conclui o médico.
O diagnóstico pode ser realizado com um exame de
sangue simples e em função da carga hereditária da doença, é importante que os
membros da família do paciente também façam o teste. “O objetivo é buscar a
mutação genética responsável pela doença de Fabry, que pode afetar avós, pais,
irmãos, tios, primos e sobrinhos, sem que os mesmos estejam cientes. Muitas
vezes, inclusive, os familiares não diagnosticados podem estar sendo ‘tratados’
como portadores de outras patologias; por exemplo, é frequente o uso de
anti-inflamatórios não hormonais para dor, que podem ser prejudiciais para o
rim, contribuindo para agravar a doença renal característica da doença de
Fabry. Dessa maneira, ao se identificar o paciente, ele poderá se beneficiar do
tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da
patologia e controlando os seus sintomas”, explica a nefrologista Maria Helena
Vaisbich, responsável pela Comissão de Doenças Raras (COMDORA) da SBN.
CONSEQUÊNCIAS DA DOENÇA DE FABRY
A insuficiência renal crônica é uma das maiores e
mais sérias complicações da doença de Fabry. As lesões renais frequentemente se
desenvolvem de forma silenciosa ao longo dos anos. Por volta dos 40 anos, tais
danos podem impedir que os rins filtrem o sangue de forma adequada, fazendo-se
necessária terapia de substituição renal, como a diálise.
O dano ao coração também é grave e comum, podendo
se manifestar pelo espessamento do músculo cardíaco, infarto ou angina e
problemas de arritmias, tornando alto o risco de morte súbita. Além disso, o
risco de derrame, ou acidente vascular cerebral (AVC), em pacientes com a doença
de Fabry, de idade entre 5 e 44 anos, é 10 vezes maior do que na população sem
a patologia.
TRATAMENTO
Suely Goldflus, líder médica da Sanofi Genzyme,
explica o tratamento para a doença: “A Terapia
de Reposição Enzimática (TRE), repõe no organismo do paciente a enzima que está
deficiente na doença de Fabry. Tal reposição, administrada regularmente por via
intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no
retardo de sua progressão”. Assim como todo o manejo clínico, a TRE deve ser
seguida regularmente durante toda a vida.
Sanofi
Referências:
1.
Organização Mundial da Saúde (OMS).
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