Mutação
no gene BRCA é indicador de risco para o surgimento de tumores femininos. Veja
como os testes genéticos são aliados para identificar as mutações e traçar a
melhor estratégia de prevenção e tratamento
Na
última década, os avanços no diagnóstico e tratamentos dos tumores femininos
vêm distanciando o câncer do estigma de “sentença de morte”. No entanto, o
cenário global ainda é preocupante: uma em cada seis mulheres terá algum tipo
de câncer ao longo da vida¹, segundo dados do mais recente relatório da Agência
Nacional de Pesquisa Contra o Câncer, vinculada à OMS, e que posiciona a doença
como uma das principais causas de óbito em todo o mundo.
Diante deste cenário, o mês do “Outubro Rosa” busca conscientizar
sobre a importância do autoexame e do diagnóstico precoce do câncer de mama. Segundo
estimativas do Instituto Nacional do Câncer (INCA), são esperados mais de 59
mil casos no Brasil em 2018². Já o câncer de ovário é mais raro, mas é
considerado um dos tipos mais agressivos, pois é de difícil diagnóstico. Cerca
de 6 mil mulheres devem ser diagnosticadas com a doença em 2018³, que assim
como o câncer de mama, pode ser causada por diversos fatores, como estilo de
vida, idade avançada, e também por uma predisposição genética, passada de pai
ou mãe para a filha.
Entendendo a mutação
Embora a predisposição hereditária responda por entre 5 a 15% dos
casos de câncer4, quem possui a mutação nos genes BRCA possui 40% mais chances de
ter cânceres femininos, como de mama ou ovário, por exemplo5. “Os genes BRCA 1 e 2 impedem a
proliferação de células tumorais e agem como freios para prevenir o
desenvolvimento do câncer”, explica o Dr. Rodrigo Guindalini, oncologista
especialista em oncogenética e Coordenador do Centro de Oncologia do
Hospital Português de Salvador, Bahia. “Quando um desses genes sofre uma
mutação, ele perde sua capacidade protetora,
deixando o organismo mais suscetível ao surgimento de tumores malignos,
especialmente de mama e ovário”, comenta o especialista.
Se há algumas décadas não era possível identificar quais mutações
poderiam resultar em câncer, os avanços dos testes genéticos atualmente
permitem que médicos e pacientes definam em conjunto qual será a melhor
estratégia de prevenção e tratamento. É importante lembrar que ter
a mutação nos genes BRCA 1 e 2 não representa um diagnóstico da doença, mas sim
uma indicação de risco após uma análise hereditária. Neste caso, é possível
procurar um profissional especializado para orientação e aconselhamento
genético. “O aconselhamento genético passa por etapas – normalmente, é
realizado primeiro o teste em mulheres de uma mesma família que já têm ou já
tiveram câncer”, explica o Dr. Guindalini. O teste da mutação é simples de ser
realizado, sendo coletado por exame de sangue ou saliva. O laboratório que
realizou o teste enviará o resultado ao profissional e a paciente passará por
uma segunda consulta.
Informação
para decidir
Com
o resultado em mãos é o momento da avaliação médica, que buscará os melhores
caminhos junto à paciente por meio de uma análise dos fatores de risco e estilo
de vida. A partir disso, é definida a melhor estratégia a ser adotada. Os
testes para a mutação nos genes BRCA 1 e 2 ganharam fama após o caso da atriz
Angelina Jolie, que retirou os ovários e mamas devido ao histórico familiar de
mutação e grande probabilidade de desenvolver tumores nesses órgãos.
Durante o processo de descoberta de um câncer ou da predisposição
genética em desenvolver a doença, empoderar a paciente com informações sobre a
sua condição é essencial, como relata a Dra. Angélica Nogueira Rodrigues, oncologista
e presidente do EVA – Grupo Brasileiro de Tumores Ginecológicos. “A
identificação precoce do status da mutação BRCA nos ajuda a identificar
pacientes que podem se beneficiar das estratégias de redução de riscos, como
recorrer a uma cirurgia profilática, por exemplo”, explica a especialista.
Caso a mutação seja diagnosticada após a descoberta do câncer,
existem opções atuais de tratamento que proporcionam menos efeitos colaterais
às pacientes, se comparadas à quimioterapia. “O desenvolvimento de
terapias-alvo, que atacam diretamente o tumor, está sendo a grande arma da
medicina no combate aos tumores com mutação, o que possibilita um grande salto
no índice de sobrevivência dessas pacientes”, destaca a Dra. Angélica. “Uma das
principais tendências no tratamento do câncer está em considerá-lo uma doença
crônica, ou seja, uma complicação que pode ser tratada sem que o paciente perca
sua autonomia e qualidade de vida”, complementa a especialista.
AstraZeneca
Referências:
- IARC: http://www.iarc.fr/en/media-centre/pr/2018/pdfs/pr263_E.pdf
- INCA: http://www2.inca.gov.br/wps/wcm/connect/tiposdecancer/site/home/ovario
- INCA: http://www2.inca.gov.br/wps/wcm/connect/tiposdecancer/site/home+/mama/cancer_mama
- https://pebmed.com.br/cancer-de-mama-e-cancer-de-ovario-hereditario-veja-novas-diretrizes-do-acog/
- National
Cancer Institute.BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA Last accessed: 19 september 2018
Nenhum comentário:
Postar um comentário