Junho comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Esta data foi criada pela Lei nº 11.605/2007, tendo como objetivo informar a população sobre a importância e a obrigatoriedade da realização do teste em todos os recém-nascidos. Neste artigo, você vai saber mais sobre o teste do pezinho ampliado e as doenças que ele detecta, em especial a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) e seu novo tratamento em análise para registro no Brasil.
O teste
do pezinho ampliado foi tornado obrigatório no Brasil pela Lei nº 14.154/2021,
um importante marco para a saúde do país. Isso porque o teste detecta mais de
50 doenças já nos primeiros dias de vida do bebê, e muitas delas são graves e
não apresentam sintomas imediatos.
O
principal benefício do teste do pezinho, realizado através da coleta de gotas
de sangue dos pés dos recém-nascidos, é a detecção precoce de doenças raras e
genéticas, permitindo rápidas intervenções e o direcionamento imediato aos
tratamentos mais adequados, o que é crucial para a qualidade de vida dos
pacientes. A versão básica do teste engloba apenas seis doenças, mas a versão
ampliada é capaz de detectar 50 doenças, em 14 grupos diferentes.
No
entanto, apesar da nova lei, ainda enfrentamos os diversos desafios de sua
implementação, que está prevista para ocorrer em cinco etapas. Na primeira,
além das seis doenças da versão básica do teste, serão incluídas as
hiperfenilalaninemias, as hemoglobinopatias e a toxoplasmose congênita. Na
segunda etapa, serão incluídas as galactosemias, as aminocidopatias, o
distúrbio do ciclo de ureia e os distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.
Na terceira fase, entram as doenças lisossômicas, que afetam o funcionamento
celular. Na quarta, as imunodeficiências primárias, e na quinta e última fase,
será incluída a atrofia muscular espinhal.
Por
enquanto, apenas a versão básica do teste está disponível no SUS em todo o
país, sendo que cada região segue um ritmo diferente de implementação da nova
lei e disponibilização do teste ampliado gratuitamente para a população.
Enquanto a universalização do teste ampliado não ocorre, muitas famílias são
obrigadas a recorrer à rede privada de saúde, na qual o valor do teste fica na
média de R$ 400.
Entre as
doenças detectadas apenas pela versão ampliada do teste está a
mucopolissacaridose tipo II, ou MPS II, também chamada de Síndrome de Hunter,
uma doença genética rara e sem cura. A MPS II é um erro inato do metabolismo
que provoca a deficiência na produção de uma enzima responsável pela degradação
de determinadas substâncias em todas as células do organismo. Na ausência desta
enzima, o corpo não consegue eliminar tais substâncias, que começam a se
acumular nas células de todo o organismo, com efeitos altamente incapacitantes.
Entre os
sintomas da MPS II estão surdez, cegueira, aumento dos órgãos, além de efeitos
neurológicos como perda de emoções e dificuldade no desenvolvimento cognitivo.
Além disso, o único tratamento disponível para a doença fora do Japão não
consegue chegar até o sistema nervoso central e tratar seus efeitos
neurológicos.
Isso
ocorre porque em nosso organismo existe uma barreira chamada de hematoencefálica,
ou barreira sague-cérebro, cuja função é atuar como um filtro, impedindo
qualquer molécula ou microorganismo de entrar no cérebro por meio do sangue.
Esta barreira é imprescindível para proteger o sistema nervoso central de
ataques, mas também impede que medicamentos aplicados no sangue cheguem
diretamente ao cérebro.
Para
resolver este problema, foi desenvolvido e já está disponível para uso no Japão
uma nova tecnologia que consegue transpassar a barreira hematoencefálica e
levar moléculas administradas de maneira intravenosa diretamente para o sistema
nervoso central, algo nunca conseguido anteriormente pela ciência.
Os
estudos da fase II da pesquisa clínica do primeiro medicamento a utilizar a
nova tecnologia foram divulgados recentemente, com resultados animadores. O
estudo revelou que o tratamento com pabinafuspe alfa pode ser benéfico para
manter o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com MPS II com a forma
grave da doença, além de promover a estabilização neurocognitiva em pacientes com
a forma atenuada, podendo ser utilizado para o tratamento de ambas as formas,
tanto das manifestações neurológicas quanto das manifestações fora do sistema
nervoso central.
Os
pacientes e seus cuidadores relataram aos pesquisadores uma melhora considerável
nas atividades dos pacientes, das quais a caminhada foi a mais comum (78%),
seguida de “agarrar objetos sem dismetria ou tremor” (55%), interação social
(55%) e qualidade do sono (33%).
As
respostas abertas dos pais de pacientes indicaram também que houve uma melhora
significativa nas emoções de seus filhos após o tratamento com pabinafuspe
alfa, com relatos de observações como “sorrisos”, “contato visual” e “abraços”.
Além dos
resultados positivos em pacientes com MPS II observados na pesquisa, um novo
tratamento baseado na mesma plataforma já está em estudo para a utilização com
pacientes de MPS Tipo I, abrindo caminho também para uma grande evolução dos
tratamentos de doenças neurológicas em geral, uma vez que a nova tecnologia
também deve ser capaz, no futuro, após mais pesquisas, de transportar com
segurança diversas outras moléculas através da barreira sangue-cérebro.
Esta é
uma conquista muito importante, e esperamos que em breve esta tecnologia seja
aprovada para o uso também no Brasil, uma vez que os pacientes com este tipo de
doença, que afeta de modo progressivo todo o organismo, não podem esperar, em
função das sequelas irreversíveis que podem se instalar à medida que o tempo
passa.
Por isso é tão importante a realização do teste do pezinho ampliado,
para que doenças como a MPS II sejam diagnosticadas precocemente e os pacientes
recebam os tratamentos mais adequados disponíveis.
Vanessa Tubel -
CEO da JCR Farmacêutica, empresa de origem japonesa focada no desenvolvimento
de tratamentos para doenças raras e presente no Brasil desde 2020.