Médico explica o que é a patologia,
principais sinais e tratamento
As lipodistrofias, grupo de doenças ultrarraras, são síndromes clinicamente heterogêneas, herdadas ou adquiridas, caracterizadas principalmente pela falta ou perda do tecido adiposo subcutâneo[i]. O tecido adiposo é o principal local de armazenamento de energia, mas também um órgão vital de uma rede complexa que regula diversas funções biológicas.
A condição afeta aproximadamente uma a quatro pessoas por milhão
no mundo[ii]
e pode ocorrer ainda no início da vida. No caso
de recém-nascidos, pode causar morte prematura. No Brasil, ainda não há
dados publicados sobre a prevalência da doença.
Principais impactos da lipodistrofia
O principal sinal é a desigualdade da distribuição da gordura em diferentes áreas do corpo, podendo haver aumento, diminuição ou ausência da mesma. A falta de gordura corporal resulta na perda da produção de leptina, hormônio que, entre outras funções, regula a fome, o metabolismo e os níveis de glicose no sangue. A doença está associada a outras condições graves, como pancreatite, doença hepática, diabetes grave de início precoce e doença cardiovascular. É importante ficar atento aos sinais para que não ocorra o diagnóstico tardio, o que pode levar ao agravamento da doença e causar múltiplos danos aos órgãos, que podem se tornar irreversíveis.
Existem dois subgrupos da doença: a Lipodistrofia Generalizada (LG) e a Lipodistrofia Parcial (LP). A LG é um distúrbio complexo e clinicamente heterogêneo caracterizado pela ausência generalizada de tecido adiposo subcutâneo e deficiência resultante no hormônio leptina, causando alterações metabólicas, incluindo resistência à insulina, diabetes e hipertrigliceridemia, além de deposição ectópica de gordura no fígado, músculos e outros órgãos.
Já a LP é um grupo variável de síndromes, como a Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF), que tem maior probabilidade de apresentar hiperfagia, músculos e veias proeminentes, sinais de resistência à insulina e hiperandrogenismo em mulheres, enquanto a Lipodistrofia Parcial Adquirida (LPA) é caracterizada pelo acúmulo de gordura nos quadris, nádegas e membros inferiores, além de complicações metabólicas leves e hipertrofia muscular.
O diagnóstico das diferentes lipodistrofias é realizado mediante
um exame físico em que é observado o padrão de deposição da gordura corporal e
exames complementares para identificar a causa. Nas formas hereditárias o teste
genético é um complemento importante para o diagnóstico assertivo.
A lipodistrofia tem cura?
A lipodistrofia não tem cura e pode comprometer gravemente a qualidade de vida, incluindo consequências emocionais e sociais. Porém, existem tratamentos que podem ajudar a amenizar os danos causados pela doença, que irão depender do tipo da síndrome, da quantidade de gordura acumulada e da causa.
Um dos tratamentos é a reposição de leptina, realizada por via subcutânea, indicada como terapia de reposição adjuvante da dieta para tratamento das complicações resultantes da deficiência de leptina em pacientes com lipodistrofia. O tratamento após iniciado deve ser mantido por toda a vida.
Em caso de suspeita da doença, é indispensável que o médico
endocrinologista seja consultado.
Referências Bibliográficas
[i] Garg, 2004 N Engl J Med; Chan, 2010 Endocr Pract.
[ii] Akinci, B., et al., Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey. J Clin Endocrinol Metab, 2016. 101(7): p. 2759-67.
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