Foto: Jefferson Rudy/Agência Senado
Neste sábado e domingo, dias 28 e 29 de junho, o Congresso Nacional receberá uma iluminação especial como forma de chamar atenção para a fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica rara. Estima-se que cerca de 58 mil pessoas convivam com a condição em todo o mundo. A iniciativa marca o Dia Nacional de Conscientização sobre a PKU, lembrado em 28 de junho, e busca ampliar a visibilidade sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado.
A PKU é uma doença genética hereditária causada que afeta o cérebro. Ela é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para decompor a fenilalanina (Phe), um aminoácido presente em todas as proteínas. Quando não tratada ou mal controlada, a Phe se acumula no organismo, atingindo níveis tóxicos e provocando danos neurológicos graves e irreversíveis — como deficiência intelectual, convulsões, atraso no desenvolvimento e alterações comportamentais.1,2
Embora os recém-nascidos com PKU não apresentem sintomas nos primeiros dias de vida, os efeitos da doença começam a surgir com o tempo, e os danos causados pelos níveis tóxicos de fenilalanina (Phe) nos primeiros anos são irreversíveis.3 Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental e pode ser realizado ainda nos primeiros dias por meio do teste do pezinho — exame simples, gratuito e obrigatório na rede pública de saúde.
Referências
1 Phenylketonuria. Genetic and Rare Diseases Information Center. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria.
2 Phenylketonuria (PKU). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Disponível em: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/pku.
3 MAYO CLINIC STAFF. Phenylketonuria (PKU) – Symptoms and causes. Mayo Clinic, 13 de maio de 2022. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
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